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Wissenschaftler vom Zentrallabor des Universitätsklinikums Bonn haben eine neue Hämoglobin-Anomalie entdeckt. Es kann den Sauerstoff im Blut nicht so gut binden wie die normale Variante und führt bei den Trägern der Anomalie daher zu einer deutlichen Verminderung der körperlichen Leistungsfähigkeit. Die Forscher tauften das eisenhaltige Protein nach dem Entdeckungsort „Hämoglobin Venusberg“. Die Ergebnisse sind nun im Journal „Clinical Chemistry“ veröffentlicht.
„Blut ist ein ganz besonderer Saft“, sagte bereits Mephisto im „Faust“ von Johann Wolfgang von Goethe. Eine wichtige Rolle in dem „Lebenssaft“ spielt das Hämoglobin. Das eisenhaltige Protein ist für die rote Farbe des Blutes verantwortlich, bindet den Sauerstoff und verteilt ihn für die Zellatmung im Körper. „Es gibt nicht nur einen Hämoglobintyp, sondern ganz verschiedene Varianten“, sagt Dr. Berndt Zur vom Institut für Klinische Chemie und Pharmakologie, dem Zentrallabor des Universitätsklinikums Bonn. Bereits im Jahr 2008 hatte der Wissenschaftler eine Hämoglobin-Variante gefunden, die mit den üblichen Messungen fälschlicherweise einen Sauerstoffmangel bei den Patienten anzeigt. Er taufte sie „Hämoglobin Bonn“.
„Hämoglobin Venusberg“ ist nach dem Ort seiner Entdeckung benannt
Jetzt fanden die Wissenschaftler das „Hämoglobin Venusberg“, das ebenfalls nach dem Ort seiner Entdeckung benannt ist. Diese Hämoglobin-Anomalie war bislang unbekannt. Ein Internist aus Bayern hatte sich an die Forscher des Bonner Universitätsklinikums gewandt. Er betreute zwei eng miteinander verwandte Patienten mit einer sehr niedrigen Sauerstoffsättigung im Blut, deren Ursache nicht festzustellen war. Der Arzt hatte die Publikation zu „Hämoglobin Bonn“ gelesen und vermutete, dass es sich bei seinen Patienten um Träger dieser Variante handeln könnte. Er schickte deshalb eine Blutprobe zur Untersuchung an das Bonner Institut.
Variante ergibt falsche Werte für den Diabetes-Test
Durch verschiedene Analyseverfahren entdeckte Dr. Zur aber, dass nicht das besagte „Hämoglobin Bonn“ vorlag, sondern eine neue Hämoglobin-Variante. Bei genauerer medizinischer Nachforschung zusammen mit Prof. Dr. Birgit Stoffel-Wagner, der ärztlichen Leiterin des Zentrallabors, und Prof. Michael Ludwig, dem Molekularbiologen des Instituts, stellte sich heraus, dass das „Hämoglobin Venusberg“ zu Krankheitssyndromen führt. „Im Gegensatz zu ‚Hämoglobin Bonn’ haben die Patienten tatsächlich niedrige Sauerstoffsättigungswerte, die sogar zu einer zeitweiligen Blauverfärbung der Lippen und einer eingeschränkten körperlichen Leistungsfähigkeit führen“, berichtet Dr. Zur. „Zudem sind die Ergebnisse des Laborwertes für HbA1c, einem Marker für den Diabetes mellitus, falsch hoch.“ Das könne zur Folge haben, dass irrtümlich bei Patienten mit „Hämoglobin Venusberg“ ein Diabetes mellitus diagnostiziert wird.
Patienten hatten Odyssee durch Arztpraxen hinter sich
Die beiden Patienten hatten schon eine Odyssee durch verschiedene Krankenhäuser und Arztpraxen hinter sich. „So hat es über zehn Jahre gedauert, bis die Diagnose endlich gestellt werden konnte“, sagt Dr. Zur. „Selbst eine Hämoglobin-Anomalie hatten andere Labors in der Vergangenheit zweimal ausgeschlossen.“ Das Hämoglobin wurde dabei mit Elektrophoreseverfahren untersucht, die aber das „Hämoglobin Venusberg“ nicht erfassen können. „Es lässt sich nur durch ein chromatographisches Verfahren oder durch eine genetische Untersuchung diagnostizieren“, berichtet der Bonner Wissenschaftler.
Publikation: A 14-Year-Old Boy with Chronic Cyanosis, Mild Anemia, and Limited Physical Resistance to Stress. Clinical Chemistry, 2012 Feb; 58 (2): 332-5; DOI: 10.1373/clinchem.2010.158584
Kontakt:
Dr. med. Berndt Zur
Institut für Klinische Chemie und Pharmakologie
Zentrallabor des Universitätsklinikums Bonn
Tel. 0228/28712122
E-Mail: berndt.zur@ukb.uni-bonn.de
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