idw – Informationsdienst Wissenschaft

Nachrichten, Termine, Experten

Grafik: idw-Logo
Grafik: idw-Logo

idw - Informationsdienst
Wissenschaft

Medienpartner:
Wissenschaftsjahr


Teilen: 
11.11.2011 15:46

Förderpreis „PKD-Award 2011“ in Frankfurt am Main übergeben

Ricarda Wessinghage Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität, Frankfurt a. M.

    Der Förderpreis des Vereins PKD Familiäre Zystennieren e.V. wurde im Jahr 2011 erstmals ausgeschrieben und vergeben. Mit dem Humangenetiker Prof. Dr. Carsten Bergmann hat der PKD-Award 2011 einen würdigen Preisträger gefunden.

    Die hochrangig besetzte Jury hatte ihn unter den Bewerbern einstimmig ausgewählt. Prof. Dr. Bergmann erhält ein Preisgeld von 2.500 Euro. Es speist sich im Wesentlichen aus Fördermitgliedschaften von Nephrologen im Verein.
    Der Preisträger selbst konnte zur Übergabe auf dem 5. PKD-Symposium 2011 in Frankfurt am Main nicht anwesend sein, da er zu einer wichtigen internationalen Wissenschaftstagung in Kroatien eingeladen war. Er sandte jedoch seine Ehefrau, die mit den beiden Kindern in den Hörsaal des Klinikums der J.W. Goethe-Universität kam. Prof. Dr. Geiger hielt als Jurymitglied, Mitveranstalter des Symposiums und als Hausherr die Laudatio. Neben dem Lebenslauf von Prof. Dr. Bergmann ging er auch kurz auf den Inhalt der prämierten wissenschaftlichen Arbeit ein. Er verstand es hervorragend, das komplexe Gebiet für die Zuhörer verständlich zu machen.

    Es ist das Verdienst von Prof. Dr. Bergmann und seines Teams, erstmals mögliche genetische Erklärungsansätze für die große Variabilität unterschiedlicher klinischer Schweregrade der Zystennieren identifiziert zu haben. Diese neuen Erkenntnisse sind Gegenstand der für den PKD-Award 2011 eingereichten Arbeit mit dem Titel „Mutationen in mehreren PKD-Genen als möglicher Erklärungsansatz für frühe und schwere Formen der Zystennierenerkrankung“ (Original: „Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease“).

    Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten und äußert sich typischerweise klinisch erst im Erwachsenenalter. Das gesunde Nierengewebe ist im Alter von ca. 50 Jahren häufig bereits so weit geschädigt, dass eine Nierenersatztherapie notwendig wird. Die Krankheit wird verursacht durch Veränderungen (Mutationen) des PKD1- oder PKD2-Gens. Etwa 2% der weltweit geschätzten 12,5 Millionen ADPKD-Patienten sind von einer schweren, sich bereits deutlich früher bemerkbar machenden Form (Phänotyp) betroffen, die bereits kurz nach der Geburt zum Tode führen kann. Der Phänotyp dieser Patienten kann klinisch meist nicht von der rezessiven Form der Zystennieren (ARPKD) unterschieden werden, bei der Mutationen im PKHD1-Gen zugrunde liegen. Das Erscheinungsbild polyzystischer Nieren (PKD) kann auch durch Mutationen in anderen Genen, wie etwa dem HNF1ß-Gen, verursacht werden.

    Eine erhebliche klinische Variabilität innerhalb betroffener Familien spiegelt wider, dass die genauen, diesen unterschiedlichen Krankheitsausprägungen zugrunde liegenden Mechanismen immer noch weitgehend unbekannt sind. Das hohe Risiko für das Wiederauftreten einer frühen und schweren Form der PKD im Stammbaum deutet stark auf einen gemeinsamen, familiär beeinflussten Hintergrund hin.

    Prof. Dr. Bergmann und Mitarbeiter beschreiben erstmalig einen möglichen Erklärungsansatz für diese bislang weitgehend unverstandenen Phänomene. So wiesen schwer betroffene Zystennierenpatienten neben ihrem erwarteten familiären Defekt weitere Mutationen in einem der oben genannten PKD-Gene auf, die den Phänotyp mit hoher Wahrscheinlichkeit im Sinne der sog. Mutationslasttheorie verschlimmern. Es ist gut vorstellbar, dass das für PKD präsentierte Konzept allgemeingültigen Charakter zur Erklärung der Variabilität vieler weiterer typischer Erbkrankheiten hat.

    Für weitere Informationen:

    Prof. Dr. Helmut Geiger
    Leiter des Funktionsbereichs Nephrologie
    Medizinische Klinik III
    Klinikum der J.W. Goethe-Universität Frankfurt
    Fon (0 69) 63 01 – 55 55
    Fax (0 69) 63 01 – 54 51
    E-Mail h.geiger@em.uni-frankfurt.de
    Internet www.kgu.de/nephro


    Merkmale dieser Pressemitteilung:
    Journalisten
    Medizin
    überregional
    Wettbewerbe / Auszeichnungen
    Deutsch


    Hilfe

    Die Suche / Erweiterte Suche im idw-Archiv
    Verknüpfungen

    Sie können Suchbegriffe mit und, oder und / oder nicht verknüpfen, z. B. Philo nicht logie.

    Klammern

    Verknüpfungen können Sie mit Klammern voneinander trennen, z. B. (Philo nicht logie) oder (Psycho und logie).

    Wortgruppen

    Zusammenhängende Worte werden als Wortgruppe gesucht, wenn Sie sie in Anführungsstriche setzen, z. B. „Bundesrepublik Deutschland“.

    Auswahlkriterien

    Die Erweiterte Suche können Sie auch nutzen, ohne Suchbegriffe einzugeben. Sie orientiert sich dann an den Kriterien, die Sie ausgewählt haben (z. B. nach dem Land oder dem Sachgebiet).

    Haben Sie in einer Kategorie kein Kriterium ausgewählt, wird die gesamte Kategorie durchsucht (z.B. alle Sachgebiete oder alle Länder).