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19.07.2012 13:16

Gentherapie - Neuer Therapieansatz für Netzhautdegeneration

Dr. Ellen Katz Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Universitätsklinikum Tübingen

    Die erbliche Augenkrankheit Retinitis pigmentosa führt häufig zur Erblindung, da die Sinneszellen der Netzhaut degenerieren. Eine neue Gentherapie verspricht Hoffnung: Bei Mäusen war eine deutliche Besserung langfristig nachweisbar.

    In Deutschland leiden etwa 20 000 Menschen unter Retinitis pigmentosa (RP). Die Krankheit beginnt meist im Jugendalter mit Nachtblindheit. Im weiteren Krankheitsverlauf engt sich das Gesichtsfeld immer weiter ein, oft werden die Betroffenen blind. Ursache der RP ist die Degeneration der Fotorezeptoren der Netzhaut: zunächst der Stäbchen, die dem Sehen bei geringer Helligkeit dienen und anschließend der sehr lichtempfindlichen Zapfen, die für die Farbwahrnehmung notwendig sind.

    Problemfall Fotorezeptor

    Mutationen in über 50 Genen können die Krankheit auslösen. Für bestimmte Formen der Erkrankung existieren bereits Erfolg versprechende Ansätze für Gentherapien. „Es gibt aber bisher keine effiziente Behandlungsmöglichkeit bei direkt betroffenen Fotorezeptoren, was die häufigsten Ursache ist“, sagt der LMU-Pharmakologe Stylianos Michalakis, der nun gemeinsam mit der Biologin Regine Mühlfriedel von der Augenklinik des Universitätsklinikums Tübingen eine Gentherapie bei Mutationen bestimmter Ionenkanäle der Stäbchen entwickelte.

    „Die sogenannten CNG-Kationenkanäle in der Plasmamembran der Stäbchen spielen eine entscheidende Rolle für die Wahrnehmung von Licht“ erklärt Mühlfriedel. Aufgebaut sind die Kanäle aus vier Untereinheiten, eine davon ist das große Transmembranprotein CNGB1. Mäuse, bei denen das CNGB1-Gen deaktiviert wurde, zeigen einen ähnlichen Krankheitsverlauf wie menschliche Patienten und werden im Alter von etwa einem Jahr blind.

    Therapie mit Langzeiteffekt

    Durch den Einsatz sogenannter AAV-Gentransfervektoren gelang es den Wissenschaftlern, ein therapeutisches Gen in die Retina von Mäusen mit defektem CNGB1-Gen einzuschleusen - und tatsächlich konnte dadurch die Produktion von CNGB1 wieder aktiviert werden und die Stäbchen reagierten wieder auf Lichtreize. „Besonders wichtig ist, dass das Gehirn der therapierten Mäuse die neuen Informationen auch korrekt verarbeitet, was wir mit einem Sehtest nachweisen konnten“, betont Michalakis.

    Neben seiner Effizienz zeichnet sich der neue Ansatz auch durch seine lang anhaltende Wirkung aus: Auch ein Jahr nach Therapiebeginn war der positive Effekt im behandelten Teil der Netzhaut noch deutlich nachzuweisen. Die Ergebnisse der Münchener und Tübinger Gemeinschaftsarbeit sind daher ein weiterer Meilenstein auf dem Weg zur Entwicklung und klinischen Anwendung einer Gentherapie degenerativer Netzhauterkrankungen auch beim Menschen. (Hum. Mol. Gen. 2012)
    (göd)

    Publikation
    Gene Therapy Restores Vision and Delays Degeneration in the CNGB1-/- Mouse Model of Retinitis Pigmentosa
    S. Koch, V. Sothilingam, M. Garcia Garrido, N. Tanimoto, E. Becirovic, F. Koch, C. Seide, S. C. Beck, M. W. Seeliger, M. Biel, R. Mühlfriedel, S. Michalakis
    Hum. Mol. Genet. (2012) First published online: July 16, 2012
    doi: 10.1093/hmg/dds290 http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2012/07/16/hmg.dds290.full.pdf+html

    Kontakt:
    Dr. Regine Mühlfriedel
    University of Tuebingen
    Ocular Neurodegeneration Research Group
    Centre for Ophthalmology
    Institute for Ophthalmic Research
    Phone+49 (0)7071 29 87784
    Fax+49 (0)7071 29 4503
    Email: regine.muehlfriedel@med.uni-tuebingen.de


    Merkmale dieser Pressemitteilung:
    Journalisten, Wissenschaftler
    Biologie, Medizin
    überregional
    Forschungsergebnisse
    Deutsch


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