idw – Informationsdienst Wissenschaft
Nachrichten, Termine, Experten
Nachrichten, Termine, Experten
Neuherberg, 15.01.2013. Ein Gendefekt in den Kraftwerken der Zellen, den sogenannten Mitochondrien, führt zu einer Störung des Energiestoffwechsels. Eine fehlerhafte Energieleistung kann zu verschiedenen Erkrankungsbildern führen, die häufig die Muskeln und das Gehirn betreffen. Zu der Entdeckung, die nun im renommierten Fachjournal ‚Nature Genetics‘ veröffentlicht wurde, haben Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik (IHG) des Helmholtz Zentrums München und der TU München einen wesentlichen Beitrag geleistet.
Mitochondrien steuern den Energiestoffwechsel der Zellen und besitzen ihr eigenes Erbgut. Das bislang nicht bekannte Gen MGME1 ist entscheidend an der Vervielfältigung der mitochondrialen DNA beteiligt. Eine Mutation in MGME1 führt zum Funktionsverlust und damit zu einem gestörten Energiestoffwechsel. Dies ist sehr schädlich für die Zellen der Muskeln und des Gehirns, die besonders viel Energie benötigen.
Da genetisch bedingte mitochondriale Erkrankungen selten sind und individuell unterschiedliche Symptome zeigen können, wird zur Diagnose meist eine Genanalyse durchgeführt. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Bonn sammelten Gewebeproben von Patienten, die unter neuromuskulären Erkrankungssymptomen litten und bei denen alle bisher bekannten genetischen Veränderungen ausgeschlossen werden konnten. Die Münchener Humangenetiker verglichen die Gewebeproben mit denen von gesunden Probanden und konnten so die verantwortliche Mutation im MGME1-Gen entdecken. „Wir haben uns mithilfe der Exom-Sequenzierung auf die Suche gemacht“, erklärt Dr. Prokisch vom IHG. Hierbei analysieren die Wissenschaftler gezielt solche DNA-Abschnitte, die für Proteine oder andere funktionelle Produkte kodieren. „Die Mutationen im MGME1-Gen auf Chromosom 20 sprachen für einen Funktionsverlust“, berichtet Prokisch, „und durch das Einschleusen des intakten Gens in die kranken Hautzellen wurden die Mitochondrien wieder voll funktionsfähig.“ Die Ergebnisse tragen wesentlich zum Verständnis der genetischen Prozesse in den Mitochondrien bei. „Darüber hinaus können mitochondriale Erkrankungen durch den nun bekannten Gendefekt künftig besser diagnostiziert werden“, erläutert Privatdozentin Dr. Cornelia Kornblum, Erstautorin der Studie von der Neurologie des Bonner Universitätsklinikums.
Die Studie wurde durch das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen „mitoNET“ ermöglicht. Gefördert wird „mitoNET“ durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), mit dem Ziel die Patientenversorgung zu verbessern.
Weitere Informationen
Original-Publikation:
Kornblum, C. et al. (2013), Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease, Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2501
Link zur Fachpublikation: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.2501.html
Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.000 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 34.000 Beschäftigten angehören. http://www.helmholtz-muenchen.de
_______________________________________________________________________________
Ansprechpartner für die Medien
Abteilung Kommunikation, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-2238 - Fax: 089-3187-3324 - E-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de
Fachlicher Ansprechpartner
Dr. Holger Prokisch, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Institut für Humangenetik, Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-3297 - E-Mail: prokisch@helmholtz-muenchen.de
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.2501.html - Link zur Fachpublikation
http://www.helmholtz-muenchen.de - Weitere Informationen zum Helmholtz Zentrum München
Bild: Dr. Holger Prokisch, Institut für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München
None
Criteria of this press release:
Journalists, Scientists and scholars, all interested persons
Medicine
transregional, national
Research results, Scientific Publications
German
Bild: Dr. Holger Prokisch, Institut für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München
None
You can combine search terms with and, or and/or not, e.g. Philo not logy.
You can use brackets to separate combinations from each other, e.g. (Philo not logy) or (Psycho and logy).
Coherent groups of words will be located as complete phrases if you put them into quotation marks, e.g. “Federal Republic of Germany”.
You can also use the advanced search without entering search terms. It will then follow the criteria you have selected (e.g. country or subject area).
If you have not selected any criteria in a given category, the entire category will be searched (e.g. all subject areas or all countries).
