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Ein einziges verändertes Gen im menschlichen Erbgut kann große Effekte haben. Die sogenannte Makula-Dystrophie, bei der die Stelle des schärfsten Sehens in der Netzhaut des Auges erkrankt ist, lässt sich auf eine solche sogenannte Punktmutation zurückführen. Wissenschaftlern um die Oldenburger Biochemiker Prof. Dr. Karl-Wilhelm Koch und Farina Vocke ist es nun gelungen, diese Veränderung des Erbguts zu identifizieren und genauer zu untersuchen. Die Ergebnisse sind in dem renommierten Fachjournal „Human Molecular Genetics“ erschienen. Die Experten erhoffen sich auch Rückschlüsse auf andere Formen von Netzhauterkrankungen, wie der altersabhängigen Makula-Degeneration.
Die Oldenburger Forscher untersuchten zusammen mit Humangenetikern und Biophysikern aus Tübingen, Verona (Italien) und Philadelphia (USA) das Erbgut von betroffenen Patienten. Dabei gelang es ihnen, ein verändertes Gen zu identifizieren, das ebenfalls bei Familien vorkommt, in denen die Erkrankung eindeutig vererbt wird. Das betroffene Gen enthält den Bauplan für ein Protein, das in den Zellen der Netzhaut vorkommt und hier wichtige Botenstoffe steuert.
Mit verschiedenen analytischen Methoden erstellten die Forscher anschließend einen sogenannten molekularen Fingerabdruck der Krankheit. Das heißt, sie untersuchten verschiedene Eigenschaften des fehlerhaften Proteins im Vergleich zur gesunden Variante und die Konsequenzen, die sich aus der Fehlfunktion ergeben. So wird unter anderem der lichtregulierte Botenstoff cyclo-GMP in den betroffenen Zellen unter physiologischen, also natürlichen, Bedingungen deutlich mehr produziert. Dies stört die Zellfunktionen signifikant.
Ähnliche Fehlfunktionen gibt es wahrscheinlich auch bei anderen Erkrankungen der Netzhaut. Zum Beispiel habe die im Vergleich zur Makula-Dystrophie häufigere, altersabhängige Makula-Degeneration zwar deutlich komplexere Ursachen, sagt Koch. „Dennoch können unsere Ergebnisse helfen zu verstehen, wie diese Krankheit entsteht. Die Symptome – vor allem der zunehmende Sehverlust des zentralen Gesichtsfelds – sind bei beiden Erkrankungen sehr ähnlich“, betont der Biochemiker.
Originalpublikation:
Farina Vocke, Nicole Weisschuh, Valerio Marino, Silvia Malfatti, Samuel G. Jacobson, Charlotte M. Reiff, Daniele Dell’Orco & Karl-Wilhelm Koch (2017). Dysfunction of cGMP signalling in photoreceptors by a macular dystrophy-related mutation in the calcium sensor GCAP1. Human Molecular Genetics Vol. 26, No. 1, 133–144
Kontakt:
Prof. Dr. Karl-Wilhelm Koch
Biochemistry
Dept. of Neuroscience, Faculty VI
University of Oldenburg
Carl-von-Ossietzky-Str. 9-11
D-26129 Oldenburg
Germany
Telefon: +49 (0)441 798-3640
E-Mail: karl.w.koch@uol.de
http://doi:10.1093/hmg/ddw374
https://uol.de/biochemie/
Criteria of this press release:
Journalists, Scientists and scholars
Biology, Medicine
transregional, national
Research results, Scientific Publications
German
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