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Event

01/13/2007 - 01/13/2007 | Berlin

Pressekonferenz zur SIFAP-Studie

Über Morbus Fabry:
Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die auf einem angeborenen, X chromosomal vererbbaren Gendefekt beruht. Betroffenen mangelt es an dem Enzym alpha-Galaktosidase (auch alpha-GAL), wodurch Fette (v.a. Globotriaosylceramid / GL-3) nicht vollständig abgebaut werden. Es kommt zur progressiven Akkumulation von Glykosphingolipiden in den Lysosomen verschiedener Zellen. In der Regel werden durch diesen Ablagerungsprozess Funktionsstörungen des Zent-ralen Nervensystems, der Augen, der Haut, der Nieren und des Herzens hervorgerufen. Typische Symptome reichen von Schmerzen in Füßen, Händen und Gelenken über Verdauungsstörungen bis hin zu Herzinsuffizienz und terminalem Nierenversagen. Betroffene erleiden verstärkt Schlaganfälle und sterben oft früh, meist vor Erreichen der sechsten Dekade.

Es handelt sich hierbei um die größte Untersuchung zur Erforschung der Ursachen des Schlaganfalls bei jugendlichen Menschen. Morbus Fabry steht als eine mögliche Ursache im Zentrum der Untersuchung.
Obwohl die Speicherkrankheit inzwischen therapierbar ist, wissen Ärzte noch zu wenig über das Krankheitsbild des Morbus Fabry. In einer internationalen Exper-tengruppe haben wir eine wegweisende Studie - "Stroke in Young Fabry Patients" (SIFAP) - erarbeitet. Gemeinsam mit Prof. Arno Villringer, Charité Universitätsmedizin Berlin, Prof. Franz Fazekas, Medizinische Universität Graz und Prof. Atul Mehta, Royal Free Hospital London, möchte ich Ihnen diese gern vorstellen. Wir präsentieren Ihnen die Hintergründe, Methoden und Ziele der internationalen, prospektiven Studie.
Über einen Zeitraum von 18 Monate werden an 30 europäischen Zentren 5.000 junge Schlaganfallpatienten dezidiert auf Risikofaktoren untersucht. Die Studie wird Aussagen zur genetischen Prädisposition und Lebensqualität von Morbus Fabry-Erkrankten machen. Schließlich werden in einem Follow-up von durchschnittlich 24 Monaten diagnostizierte Fabry-Patienten sorgfältig beobachtet. Dabei wird die Wirksamkeit verschiedener prophylaktischer und therapeutischer Maßnahmen erforscht.

Information on participating / attending:
Ihre Anmeldungen und Rückfragen richten Sie bitte an:
Sebastian Frölich, Patrick Torka, ipse Communication, Albrechtstraße 14 B, 10117 Berlin
Tel. +49 (0) 30 288846-18, Fax +49 (0) 30 288846-46, s.froelich@ipse.de, p.torka@ipse.de

Date:

01/13/2007 11:00 - 01/13/2007 12:00

Event venue:

Termin Dienstag, 13. Februar 2007 um 11:00 Uhr
Ort Kaiserin-Friedrich-Stiftung, Robert-Koch-Platz 7, 10115 Berlin
10115 Berlin
Berlin
Germany

Target group:

Journalists, Scientists and scholars

Relevance:

transregional, national

Subject areas:

Medicine, Nutrition / healthcare / nursing

Types of events:

Entry:

01/30/2007

Sender/author:

Dr. Wolfgang Peters

Department:

Presse- und Öffentlichkeitsarbeit

Universität Rostock

Event is free:

no

Language of the text:

German

URL of this event: http://idw-online.de/en/event19376

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