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Wissenschaftler der Universität Würzburg suchen nach einem Gen, das die Verantwortung für bestimmte erbliche Augenerkrankungen trägt. Wer an diesen leidet, muss das allmähliche Nachlassen seiner Sehschärfe in Kauf nehmen, denn wirksame Therapien gibt es bislang nicht.
Bereits 1899 beschrieb der englische Augenarzt R.W. Doyne eine erbliche Augenerkrankung, bei der sich ab dem dritten Lebensjahrzehnt zahlreiche weißliche Flecken, sogenannte Drusen, in radiärer Anordnung am Augenhintergrund finden. Bei den Betroffenen lässt die Sehschärfe ab dem 40. Lebensjahr in der Regel langsam nach. Die Erkrankung bekam in Anlehnung an ihren Entdecker den Namen "Doyne'sche Honigwaben-Dystrophie".
Unabhängig davon wurde auch bei Patienten aus dem Leventiner Tal in der südlichen Schweiz ein sehr ähnliches Krankheitsbild gefunden und mit der Bezeichnung "Malattia leventinese" bedacht, zu deutsch: Leventiner Krankheit. Heute geht die Wissenschaft laut Prof. Dr. Bernhard Weber vom Institut für Humangenetik davon aus, dass es sich in beiden Fällen um ein und dieselbe Krankheit handelt. Die Ursachen für die Drusenbildung und die damit einhergehenden Veränderungen in der Netzhaut sind bis heute unbekannt. Hinzu kommt, dass es keinen wirkungsvollen Ansatz zur Behandlung dieser relativ seltenen Augenerkrankung gibt.
Um Einblicke in die Ursachen dieses erblichen Leidens zu gewinnen, wollen die Würzburger Wissenschaftler in einem von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderten Projekt zunächst das Gen isolieren, das der Erkrankung zugrunde liegt, und es anschließend funktionell charakterisieren. Zur Identifizierung des Gens soll die sogenannte Positionsklonierung zum Einsatz kommen. Mit dieser sehr erfolgreichen Methode wurden bereits über 150 Krankheitsgene isoliert, darunter so bedeutende wie das für die Mukoviszidose oder den familiären Brust- und Eierstockkrebs.
Die Aufklärung des genetischen Defekts bei der Honigwaben-Dystrophie ist auch deshalb wichtig, weil das Krankheitsbild auffallend mit dem einer anderen, in der Bevölkerung sehr häufigen Augenerkrankung übereinstimmt, der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). Auch bei dieser handelt es sich um eine degenerative Veränderung der Netzhautmitte, die häufig zu einem dramatischen Abfall der zentralen Sehschärfe jenseits des 70. Lebensjahres führt. Für die Betroffenen kann dies ein Abnehmen der sozialen Kontakte, teilweise eine völlige Vereinsamung bedeuten. Gegenwärtig leiden weltweit mehr als acht Millionen Menschen an der AMD, wobei die Tendenz aufgrund der sich verschiebenden Altersstrukturen besonders in den Industrienationen steigend ist.
Die ähnlichen Krankheitsbilder legen nahe, dass es auch ähnliche Mechanismen sind, die zur Entstehung der beiden Leiden beitragen. Daher besteht bei den Wissenschaftlern eine gewisse Erwartung, bei der Aufklärung der genetischen Ursache der Honigwaben-Dystrophie auch wichtige Informationen über den molekularen Erkrankungsmechanismus bei der AMD gewinnen zu können. Damit verknüpft ist die Hoffnung, dass sich hieraus neue Therapieansätze entwickeln lassen, die beispielsweise sehr früh im Krankheitsverlauf greifen und so die Komplikationen der AMD verhindern oder zumindest für eine bestimmte Zeit hinauszögern.
Weitere Informationen: Prof. Dr. Bernhard Weber, T (0931) 888-4062, Fax (0931) 888-4069, E-Mail:
bweb@biozentrum.uni-wuerzburg.de
Zahlreiche weißliche Flecken (Drusen) in radiärer Anordnung um die Netzhautmitte sind typisch für be ...
None
Criteria of this press release:
Biology, Information technology, Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research projects
German
Zahlreiche weißliche Flecken (Drusen) in radiärer Anordnung um die Netzhautmitte sind typisch für be ...
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