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Multiple Anomalien der Haut und des Nervensystems
8. Europäisches Neurobibromatose-Meeting an der Universität Ulm
Pressekonferenz am Montag, dem 20. September 1999, 11.00 Uhr
im Präsidialbüro
Vom 23. bis 26. September 1999 versammeln sich an der Universität Ulm die europäischen Spezialisten auf dem Gebiet der Neurofibromatose zu ihrer 8. europäischen Konferenz. Präsident des 8. European Neurofibromatosis Meeting ist Prof. Dr. Winfrid Krone, Leiter der Abteilung Humangenetik der Universität Ulm.
Unter Neurofibromatose wird eine Gruppe von erblichen Tumordispositionserkrankungen verstanden, die vorrangig durch multiple Anomalien der Haut und des peripheren und/oder zentralen Nervensystems gekennzeichnet sind. Weitere Organe können betroffen sein. Zwei Krankheitstypen (NF1 und NF2) werden symptomatisch und genetisch unterschieden. Die Inzidenz (Neuerkrankungsrate) beträgt weltweit 1 auf 3.000 bis 5.000 Geburten für Neurofibromatose Typ 1. Neurofibromatose vom Typ 2 ist sehr viel seltener; hier kommt 1 Neuerkrankung auf 40.000 Geburten.
In der Vergangenheit wurden beide Krankheitsformen, wenn überhaupt, oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Früherkennung ist jedoch unerläßlich, damit Patient und Angehörige sich angemessen auf die Erkrankung einstellen und ärztlicherseits vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden können. Zwar gibt es keine kausale Therapie für NF1 und NF2; Prävention ist aber in Hinsicht auf die Komplikationen möglich, von denen mindestens 30 % der NF1-Patienten im Verlauf ihres Lebens betroffen sind, sowie für die Früherkennung der multiplen Tumoren bei NF2. Zu den häufigen Komplikationen gehören plexiforme (geflechtförmige) Neurofibrome, Skelettanomalien, Teilleistungsstörungen und Minderbegabung. Ein von NF1 betroffenes Kind fällt im Vergleich zu seinen gesunden Geschwistern häufig durch Schmächtigkeit, Minderwuchs und Makrozephalie (pathologische Vergrößerung des Schädelumfangs und der Schädelkapazität) auf. Zu den häufigen körperlichen Auffälligkeiten gehören auch O- und X-Beinigkeit sowie die sogenannte Trichterbrust. Frühzeitige fachkundige Intervention erfordern vor allem die orthopädischen Komplikationen. Wegen der stark verlangsamten Heilung von Knochenbrüchen und des Gewebsschwundes bei der Knochensubstanz sind konventionelle orthopädische Maßnahmen oft unwirksam.
Das Risiko, an malignen Tumoren zu erkranken, ist bei Neurofibromatose Typ 1 gegenüber dem Bevölkerungsdurchschnitt erhöht. Das Manifestationsalter für diese Tumoren ist gegenüber Patienten ohne NF1 deutlich geringer, es liegt bei 38 (gegenüber einem allgemeinen Durchschnitt von 65) Jahren. Ein erhöhtes Risiko besteht unter anderem für Neurofibrosarkome sowie die juvenile myeloische Leukämie.
Neurofibromatose vom Typ 2 wird im wesentlichen durch multiple Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems charakterisiert. Subkapsuläre Linsentrübungen ermöglichen die Früherkennung schon im Kindesalter. Typische Frühsymptome sind Ohrgeräusche, Hörminderung, Schwindel und Gleichgewichtsstörungen. Andere neurologische Defekte können durch raumfordernde Prozesse im Rückenmark bedingt sein, die bei 90 % der Patienten nachweisbar sind, jedoch nur bei 35 % symptomatisch werden.
Die molekulare Diagnose von Neurofibromatose Typ 1 ist aufwendig. Das hängt mit der Größe des auf Chromosom 17 liegenden NF1-Gens und damit zusammen, daß seine Mutationen ziemlich gleichmäßig über das gesamte Gen verteilt sind. Etwa 60 bis 70 % der Mutationen werden erkannt. Beim NF2-Gen, das auf dem langen Arm des Chromosoms 22 liegt, konnte die Nachweisrate bei der molekularen Diagnostik inzwischen auf mehr als 80 % erhöht werden.
Mit dem Stand der Neurofibromatose-Forschung werden sich in Ulm rund 120 europäische Experten befassen. Parallel zur wissenschaftlichen Tagung findet auch eine Tagung der europäischen Selbsthilfegruppen statt. Dazu werden etwa 40 Teilnehmer erwartet. Die deutschen Selbsthilfegruppen gehören zur Von-Recklinghausen-Gesellschaft, die ihren Sitz in Hamburg hat.
In einer dem Kongreß vorausgehenden Pressekonferenz wird der Tagungspräsident, Prof. Dr. Winfrid Krone, die Aspekte der Krankheit und den Stand der Forschung sowie die Schwerpunkte der Tagung erläutern. Diese Pressekonferenz findet am
Montag, dem 20. September 1999, 11.00 Uhr
im Präsidialbüro der Universität Ulm auf dem Oberen Eselsberg
statt. Alle Interessenten sind dazu herzlich eingeladen.
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Miscellaneous scientific news/publications, Scientific conferences
German
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