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Mitochondrien sind die Kraftwerke der Zellen. In den winzigen Zellorganellen laufen die lebenswichtigen Prozesse der Zellatmung von Tieren, Pflanzen und Pilzen ab. Dabei wird unter Verbrauch von Sauerstoff Energie gewonnen. Ist dieser Prozess beeinträchtigt, können erhebliche Funktionsstörungen und Krankheiten entstehen. Gerhard Rödel, Professor für Genetik an der Technischen Universität Dresden, untersucht Gene, die für die Zellatmung notwendig sind und deren Ausfall die Energiegewinnung einschränkt. Die Ergebnisse seiner Grundlagenforschung lassen Rückschlüsse auf Ursachen und Entstehung von Krankheiten und möglicherweise auch auf deren Behandlung zu.
Im Fokus der Untersuchungen des Dresdner Genetikers steht die Bedeutung von Kupferionen im Rahmen der Zellatmung. Das Metall Kupfer ist in seiner freien Form zwar giftig und liegt daher in der Zelle stets an Proteine gebunden vor. Gleichzeitig ist es aber wesentlicher Bestandteil wichtiger Enzyme, beispielsweise im Rahmen der Energiegewinnung. Bei diesem Prozess werden Kupferionen benötigt, um Elektronen unter Bildung von Wasser auf Sauerstoff zu übertragen.
Professor Rödel untersucht den komplexen Vorgang, wie Kupferionen an entsprechende Eiweiße in den Mitochondrien gekoppelt werden. Wenn diese Proteine aufgrund eines Gendefekts funktionseingeschränkt sind oder völlig fehlen, führt dies zu einem Ausfall der Zellatmung und damit zur verminderten Energieversorgung. Oft treten im Erwachsenenalter Krankheitssymptome auf, die sich vor allem in jenen Zellen und Geweben zeigen, die besonders viel Energie benötigen. Dazu gehören unter anderem Zellen der Netzhaut, des Zentralen Nervensystems, Gefäßzellen, Zellen des Herzmuskels und der Bauchspeicheldrüse. In seltenen, besonders schweren Fällen kann es zum frühzeitigen Tod von Neugeborenen kommen.
Viele der Untersuchungen des Dresdner Biologen erfolgen an Hefezellen. Diese sind besonders geeignet, um Defekte der Zellatmung zu untersuchen, weil man aus den Experimenten mit Hefezellen oft auf die Situation in menschlichen Zellen schließen kann. Ersetzt man ein Hefegen durch das entsprechende Stück menschlichen Erbmaterials und die Zellatmung der Hefe ist gestört, zeigt dies einen Defekt im menschlichen Gen. In dem DNA-Abschnitt des Patienten liegen dann möglicherweise (bislang unbekannte) krankheitserregende Mutationen vor.
Wenn ein menschliches Gen das entsprechende Hefegen ersetzen kann, ist die o. g. Vorgehensweise zum Identifizieren pathogener Mutationen sinnvoll. Dies gilt nicht nur für die rund 300 Gene, die an der Zellatmung direkt beteiligt sind. Vielmehr lassen sich erstaunlich viele der insgesamt rund 6.000 Gene der Hefe durch eines der ca. 30.000 menschlichen Gene funktionell ersetzen. Neben ihrer bekannten Rolle als Modellsystem für die Aufklärung grundlegender biologischer Prozesse kann die Hefe also auch bei der Diagnostik menschlicher Erkrankungen einen wertvollen Beitrag leisten.
Weitere Informationen: Prof. Dr. rer. nat. habil. Gerhard Rödel, Tel. 0351 463-36210, E-Mail: Gerhard.Roedel@tu-dresden.de
http://www.biologie.tu-dresden.de/genetik/gen-home.html
Criteria of this press release:
Biology, Information technology, Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research projects
German
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