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Wissenschaftlern des Essener Universitätsklinikums ist in Zusammenarbeit mit Kollegen aus Jena die Identifizierung eines Gens gelungen, das ein wichtiger Faktor für die Haar-, Gesichts- und Skelettentwicklung ist. Veränderungen in diesem Gen führen zum sogenannten Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom Typ I. Die Träger eines mutierten Gens haben spärliches Kopfhaar, abstehende Ohren, eine große Nase und eine schmale Oberlippe und leiden unter einer Knochenwachstumsstörung. Das Syndrom hat dem jetzt identifizierten Gen seinen Namen gegeben: TRPS1.
41/2000
15. Februar 2000
In der Fachwelt haben die Forschungsergebnisse der Wissenschaftler in Essen und Jena bereits weithin Beachtung gefunden. Die hochangesehene wissenschaftliche Zeitschrift Nature Genetics berichtete darüber in ihrer Januarausgabe. An der Arbeit waren im Institut für Humangenetik des Essener Klinikums Dipl.-Biologin Parastoo Momeni, Dr. Hermann-Josef Lüdecke und Professor Dr. Bernhard Horsthemke und in Jena Dr. Gernot Glöckner und Professor Dr. André Rosen-thal beteiligt.
Das TRPS1 Gen trägt die Information für einen Schalter, der andere Gene reguliert. Untersuchungen zur Funktion des Genproduktes werden, so ist Horsthemke überzeugt, die Entstehung des TRP-Syndroms klären und darüber hinaus einen generellen Beitrag zum Verständnis der Haar-, Gesichts- und Skelettentwicklung leisten.
Patienten mit dem TRP-Syndrom Typ I klagen insbesondere über orthopädische Probleme, die eine Folge der Knochenwachstumsstörung sind. Sie führt zu Kleinwuchs und einer Verkürzung und Verkrümmung der Finger, die mit Bewe-gungseinschränkungen verbunden sein können. Gelenkveränderungen können darüber hinaus Rheuma-ähnliche Beschwerden im Hüftbereich auslösen. Weitere Kennzeichen des Syndroms sind häufige Infekte der oberen Atemwege im Kin-desalter, Störungen des Hörvermögens und Herzfehlbildungen.
Wenn zu den genannten Krankheitszeichen noch gutartige Auswüchse (multiple Exostosen) an den langen Röhrenknochen hinzukommen, spricht man vom Tri-cho-Rhino-Phalangealen-Syndrom Typ II. Allen Patienten mit TRPS II fehlt ein kleines Stück vom langen Arm des Chromosoms 8 einschließlich des TRPS1 und des EXT1 Gens. Auch das EXT1 Gen wurde - vor etwa vier Jahren - von der Essener Forschergruppe identifiziert.
Das komplexe Spektrum des Syndroms und die Variabilität der Symptome ist nicht allen Fachärzten bekannt. Dermatologen, Orthopäden oder HNO-Ärzte etwa behandeln Einzelsymptome, ohne die eigentliche Krankheit zu erkennen. Das Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrom ist deshalb unterdiagnostiziert.
Literatur: Nature Genetics Vol. 24, 71-74
Redaktion: Monika Rögge, Telefon (02 01) 1 83-20 85
Weitere Informationen: Prof. Dr. Bernhard Horsthemke, Telefon (02 01) 7 23-45 56
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research results
German
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