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Unterschiedliche Häufigkeit des Crossing-Over
Die Suche nach krankheitskritischen Genvarianten vereinfachen
Dr. Ingrid Eisenbarth aus der Abteilung Humangenetik der Universität Ulm ist auf der VIII. Jahrestagung des Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) am 25. und 26. Mai 2000 in Paris mit dem Hélène-Anavi-Preis ausgezeichnet worden. Dieser nach einer Stifterin des CEPH benannte und von der Firma Smith Kline Beecham finanzierte Nachwuchsforscherpreis wird jährlich für herausragende Leistungen in der humangenetischen klinischen oder Grundlagenforschung vergeben. Er ist mit 30.000 FF dotiert.
Bei der Fahndung nach prädisponierenden Genen für komplexe Erkrankungen (z.B. Herz-Kreislauf-Erkrankungen) versucht man, zufällig auftretende DNA-Varianten zu finden, die bei den erkrankten Personen häufiger anzutreffen sind als in der übrigen Bevölkerung. Diese zufälligen Varianten sollten, falls sie in der Patientengruppe gehäuft vorkommen, in der Nähe des eigentlich prädisponierenden Gens lokalisiert sein. Gen und Varianten werden jedoch durch genetische Austauschprozesse (Crossing-Over) immer wieder getrennt. Dies ist umso häufiger der Fall, je weiter sie voneinander entfernt liegen. Da im allgemeinen nicht bekannt ist, an welcher Stelle sich ein prädisponierendes Gen für die jeweilige Erkrankung befindet, müssen über das gesamte Genom verteilt Varianten untersucht werden. Nach aktuellen Schätzungen kommen dabei mindestens 500.000 Varianten in Betracht.
In ihren Untersuchungen der Neurofibromatose-1-Genregion sind Eisenbarth und ihre Co-Autoren PD Dr. Günter Assum, Prof. em. Dr. Winfrid Krone, Prof. Dr. Walther Vogel (Abteilung Humangenetik) und der Mathematikstudent Gunther Vogel (Bonn) nun aber dahinter gekommen, daß die Austauschhäufigkeit des genetischen Materials eng mit der Zusammensetzung der DNA-Sequenz aus den vier Einzelbausteinen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin zusammenhängt: Abschnitte, die höhere Anteile der Bausteine Adenin und Thymin enthalten, neigen deutlich weniger zum sogenannten »Crossing-Over« als solche, in denen Guanin und Cytosin überwiegen. Gälte dies für das gesamte menschliche Genom, könnten sich die Forscher bei der Suche nach prädisponierenden Genen künftig viel Arbeit ersparen. In AT-reichen Regionen wäre nämlich dann die zu untersuchende Variantenzahl erheblich geringer als in GC-reichen - eine beträchtliche Erleichterung, denn die AT-reichen Regionen machen gut die Hälfte des menschlichen Genoms aus.
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research results
German
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