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Ergebnisse im New England Journal of Medicine veröffentlicht
Um spektakuläre Erkrankungen ranken sich bisweilen Interpretationen, die sich einer wissenschaftlichen Prüfung weitgehend entziehen. Dies gilt auch für die Krankheit und den Tod einer im Jahr 1884 im Alter von 18 Jahren verstorbenen Freiburger Patientin. Bei ihr wurden damals bei der Autopsie beidseitige Nebennierentumoren, aber keine Metastasen gefunden. Dieser Befund gilt heute als Erstbeschreibung eines Nebennierenkarzinoms, des sogenannten Phäochromozytoms.
Die erste Beschreibung der Krankheit stammt von Felix Fränkel, der 1886 am Freiburger Universitätsklinikum tätig war. Er nannte neben detaillierten, aber unbebilderten Beschreibungen der Befunde auch Namen und Wohnort seiner jungen Patientin. 120 Jahre später ließen das junge Alter von 18 Jahren und der beidseitige Nebennierenbefall der Patientin Prof. Dr. Hartmut Neumann, Abteilung Innere Medizin IV des Universitätsklinikums Freiburg, die These aufstellen, dass eine Erbkrankheit vorliegen könnte. Nach langwierigen Recherchen gelang die Kontaktaufnahme mit verbliebenen Angehörigen der Familie. Und in der Tat berichteten mehrere Personen von gleichartigen Erkrankungen, von denen sie operativ geheilt wurden. Molekulargenetische Blutuntersuchungen ergaben bei Nachkommen von zwei Geschwistern der seinerzeitigen Patientin dieselben Mutationen im so genannten RET-Proto-Onkogen. Solche Mutationen führen in den Nebennieren zu Tumoren. Die eingehende Prüfung der Fränkel'schen Tumorbeschreibungen durch die Pathologen und Mitautoren Alexander Vortmeyer von den National Institutes of Health, Bethesda, USA, und Professor Dr. Martin Werner, Institut für Pathologie in Freiburg, zeigten, dass Fränkel zwar eine falsche Diagnose stellte, aber eine richtige Krankheitsbeschreibung eines Phäochromozytoms lieferte. Dies konnte die moderne Molekulargenetik heute, 120 Jahre später, eindeutig nachweisen.
Mit der Veröffentlichung im New England Journal of Medicine ist es der Arbeitsgruppe um Professor Dr. Hartmut P. H. Neumann zum wiederholten Mal gelungen, Forschungsergebnisse in dieser renommierten Zeitschrift zu platzieren. Damit unterstreicht die Freiburger Arbeitsgruppe ihre weltweit führende Position bei der Erforschung des Phäochromozytoms.
Der Artikel im New England Journal of Medicine steht im Internet unter: http://content.nejm.org/cgi/reprint/357/13/1311.pdf
Kontakt:
Prof. Dr. Hartmut Neumann
Universitätsklinikum Freiburg
Innere Medizin IV
Tel.: 0761/ 270 3363
E-Mail: hartmut.neumann@uniklinik-freiburg.de
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Scientific Publications
German
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