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Charité-Forscher entdecken Mutation im Erbgut einer Familie
Wissenschaftler der Charité - Universitätsmedizin Berlin und des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin-Buch haben eine Genmutation entdeckt, die eine häufig vorkommende krankhafte Veränderung des Herzmuskels verursacht. Die so genannte hypertrophe Kardiomyopathie bleibt vielfach unentdeckt und kann ohne vorherige Warnzeichen zum plötzlichen Herztod führen. In der Vergangenheit sind mehrere Sportler während eines Fußballspiels oder des Berlin Marathons der Krankheit zum Opfer gefallen.
Das Team, dem auch Wissenschaftler aus Köln und Bonn angehören, hat das Erbgut einer großen Familie analysiert, in der viele Mitglieder an der Krankheit leiden. In einem jetzt vorab online erschienenen Report der Zeitschrift Human Molecular Genetics* schildern die Forscher, wie sie mit Hilfe einer so genannten genetischen Kopplungsanalyse der Erkrankungsursache auf die Spur kamen. "Die Entdeckung bietet neue Chancen, irgendwann auch den Mechanismus der Krankheit zu verstehen", hofft der Leiter der Studie, Dr. Christian Geier von der Medizinischen Klinik mit Schwerpunkt Kardiologie am Campus Virchow-Klinikum.
Solange nicht klar ist, weshalb das mutierte Gen zu krankhaft verdickten Herzmuskeln führt, bleibt der Weg zu einer Heilung versperrt. "Die Krankheit ist in einem frühen Stadium häufig nicht einfach zu erkennen, weil das Spektrum der Symptome so breit ist", erklärt Geier. "Manche Menschen spüren mit 14 Jahren ein Herzstechen oder Herzstolpern, andere mit 60. Einige sind Träger der Mutation, merken aber nie etwas davon und wieder andere fallen ohne Vorwarnung tot um."
Bei Familien, in denen ein Mitglied erkrankt ist, rät Geier deshalb allen Angehörigen 1. Grades zu regelmäßigen kardiologischen Kontrolluntersuchungen in spezialisierten Zentren. "Dort sind erfahrene Ärzte, die auch einschätzen können, ob ein Patient zu der vom plötzlichen Herztod besonders gefährdeten Gruppe gehört", erklärt er. Dann kann nur ein implantierter Defibrillator helfen. Er springt sofort ein, wenn das Herz aus dem Takt gerät. "Das ist ein eingebauter Rettungssanitäter, der nie schläft und den Erkrankten im Ernstfall das Leben rettet."
Leistungssport ist in diesen Fällen besonders gefährlich. Deswegen verlangt Geier im Einklang mit der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie und der sportmedizinischen Kommission des Weltfußballverbands FIFA, bei Wettkampf- oder Leistungssportlern generell das Herz zu untersuchen. "Nur so haben wir eine Chance, tragische Todesfälle zu verhindern", sagt er.
* Christian Geier, Katja Gehmlich, et al.: Beyond the sarcomere: CSRP3 mutations cause hypertrophic cardiomyopathy.
doi:10.1093/hmg/ddn160 http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/reprint/ddn160
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research results
German
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