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Würzburger Wissenschaftler haben erstmals eine Genmutation gefunden, die offenbar mit einer speziellen Form der Schizophrenie in Verbindung steht. Das betreffende Gen befindet sich auf Chromosom Nummer 22 und ist fast ausschließlich im Gehirn aktiv.
Hierbei handle es sich um "eine der möglicherweise wichtigsten Entdeckungen in der modernen Medizin". Das schreiben die Herausgeber des britischen Wissenschaftsblatts "Molecular Psychiatry", das in seiner neuesten Ausgabe über die Arbeit der Würzburger Forscher berichtet.
Diese Anerkennung gilt den Wissenschaftlern Jobst Meyer und Klaus-Peter Lesch von der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie sowie weiteren Psychiatern, Genetikern und Neurowissenschaftlern von der Universität Würzburg. Sie haben die neue Genmutation in einer Familie gefunden, in der gehäuft die so genannte katatone Schizophrenie auftritt.
Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit, die drei bis zehn Prozent aller Fälle von Schizophrenie ausmacht (wobei etwa ein Prozent der Bevölkerung an Schizophrenien leidet). Bei der katatonen Form der Erkrankung treten in der akuten psychotischen Episode, neben der Beeinträchtigung des Wahrnehmens und des Erlebens, auch Bewegungsstörungen auf: Die Patienten verhalten sich entweder überaktiv, können aber genau so gut in eine Art Starre verfallen.
"Man weiß nicht, wie diese Krankheit entsteht", so Dr. Lesch: "Ob die von uns gefundene Genvariante dabei eine Rolle spielt, müssen weitere Untersuchungen zeigen." Schließlich stamme der Befund von nur einer Familie und müsse nun bei weiteren Familien bestätigt werden. Erst dann habe man mehr Gewissheit darüber, ob die Mutation in dem neu entdeckten Gen vielleicht die Ursache für das Entstehen der katatonen Schizophrenie ist.
Die Würzburger Forscher wissen, dass das Gen - sie haben es mit dem Kürzel WKL1 benannt - hauptsächlich im Gehirn aktiv ist. Es enthält den Bauplan für ein Protein, das große Ähnlichkeiten zu den so genannten Ionenkanälen aufweist. Solche Kanäle befinden sich zum Beispiel in der Umhüllung der Nervenzellen: Dort sorgen sie dafür, dass Erregungsimpulse entstehen und weitergeleitet werden können.
Der Verdacht, dass WKL1 bei Erkrankungen des Gehirns eine wichtige Rolle spielt, wurde inzwischen weiter genährt: Wie niederländische Forscher berichten, haben sie bei Patienten mit einer speziellen neurodegenerativen Erkrankung ebenfalls Mutationen in WKL1 nachgewiesen.
Jobst Meyer u.a.: "A Missense mutation in a novel gene encoding a putative cation channel is associated with catatonic schizophrenia in a large pedigree", Molecular Psychiatry 2001, Vol. 6, Nr. 3, Seiten 304-308.
Weitere Informationen: Klaus-Peter Lesch, T (0931) 201-7760, Fax (0931) 201-7762, E-Mail:
kplesch@mail.uni-wuerzburg.de
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research results
German
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