idw – Informationsdienst Wissenschaft
Nachrichten, Termine, Experten
Nachrichten, Termine, Experten
Konstanzer Forschungsprojekt entwickelte Diagnostikverfahren für lysosomale Speicherkrankheiten
Das Forschungsprojekt zur Diagnostik von lysosomalen Speicherkrankheiten des Steinbeis-Transferzentrums Biopolymeranalytik an der Universität Konstanz unter Leitung von Professor Dr. Michael Przybylski in Kooperation mit dem Konstanzer Biotech-Unternehmen genzyme CEE GmbH wurde mit dem Löhn-Preis ausgezeichnet. Dem Forschungsverbund, der von dem bodenseeweiten Life-Science-Netzwerk BioLAGO angestoßen wurde, gelang die Entwicklung zweier Diagnoseverfahren, die die Grundlage einer wirkungsvollen Therapie lysosomaler Stoffwechselerkrankungen bilden. Der Löhn-Preis wird von der Steinbeis-Stiftung „für herausragende Projekte im Technologietransfer“ verliehen.
Lysosomale Speicherkrankheiten (Lysosomal Storage Diseases, kurz: LSDs) sind eine Gruppe von circa 60 meist genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Aktivitätsverlust lysosomaler Energie ausgelöst werden. Diese Stoffwechselerkrankungen verursachen schwere Krankheitssymptome wie Organvergrößerungen oder Herzmuskelathropien und verlaufen ohne Behandlung häufig bereits im Kindesalter tödlich. LSDs treten zumeist im Alter zwischen drei bis zehn Jahren auf. Zwar existiert mit der Enzym-Ersatztherapie, die von genzyme CEE entwickelt wurde, eine effiziente Behandlung mit hohen Heilungsaussichten, jedoch stellte bislang die Erhebung einer gesicherten und schnellen Diagnose ein Hauptproblem bei der Krankheitsbekämpfung dar: Betroffene Kinder starben oftmals noch vor einer Therapie, die Dunkelziffer von unerkannten Erkrankten dürfte hoch sein.
„Die spezifische Diagnostik ist wirklich der entscheidende Punkt“, erklärt Michael Przybylski. „Ein wirkungsvolles Diagnoseverfahren muss schnell und in breiter Masse durchführbar sein, vor allem muss es aber spezifisch sein, um die Umsetzungsrate von Enzymen exakt bestimmen zu können“, so Przybylski weiter. All diese Anforderungen leisten die beiden Diagnoseverfahren der Massenspektrometrie und der Fluoreszenzspektroskopie, die Przybylski mit dem Unternehmen genzyme CEE entwickelte und gemeinsam mit dem Laboratorium für Massenspektrometrie der Universität Timisoara (Rumänien) validierte: Die „Dry-Blood-Spot“-Methode bestimmt anhand eines Blutstropfen auf molekularer Ebene die exakten Umsetzungsprodukte von LSD-Enzymen, wodurch eine passgenaue Enzym-Ersatztherapie möglich wird. „Die methodischen Kontrollproben sind in jedem Labor möglich und breitest einsetzbar: in Wochenfrist für Hunderte“, versichert Przybylski. Diese Diagnostikmethode wird bereits klinisch zu breiten Screening-Untersuchungen sowie zur Therapie- Verlaufskontrolle angewandt, auch ein künftiges Neugeborenen-Screening ist angedacht. Ein breiter Einsatz der „Dry-Blood-Spot“-Methode ist insbesondere auch in mittel- und osteuropäischen Ländern geplant, in denen bisher keine leistungsfähigen Diagnoseverfahren vorliegen.
Der Löhn-Preis ist mit Forschungsgeldern in Höhe von 10.000 Euro für das Steinbeis-Zentrum an der Universität Konstanz verbunden. Künftige Ziele des Forschungsverbunds sind die Erweiterung der Methoden zur klinischen Diagnostik weiterer LSDs sowie die Entwicklung von Methoden zur Aufklärung diagnostisch bisher nicht erfassbarer Speicherkrankheiten. Diese Untersuchungen sind aufgrund der jüngst nachgewiesenen Beziehung von LSD- Enzymen zu neurodegenerativen Proteinen von besonderem Interesse.
Hinweis an die Redaktionen:
Ein Foto von Prof. Michael Przybylski kann im Folgenden heruntergeladen werden:
http://www.pi.uni-konstanz.de/2010/123-przybylksi.jpg
Kontakt:
Universität Konstanz
Kommunikation und Marketing
Telefon: 07531 / 88 - 3603
E-Mail: kum@uni-konstanz.de
Prof. Dr. Dr. h.c. Michael Przybylski
Universität Konstanz
Steinbeis-Transferzentrum Biopolymeranalytik / Proteinchemie und Proteomanalytik
Universitätsstraße 10
78464 Konstanz
Telefon: 07531 / 88-2249
E-Mail: Michael.Przybylski@uni-konstanz.de
http://www.uni-konstanz.de
Criteria of this press release:
Biology, Chemistry, Medicine
transregional, national
Personnel announcements
German
You can combine search terms with and, or and/or not, e.g. Philo not logy.
You can use brackets to separate combinations from each other, e.g. (Philo not logy) or (Psycho and logy).
Coherent groups of words will be located as complete phrases if you put them into quotation marks, e.g. “Federal Republic of Germany”.
You can also use the advanced search without entering search terms. It will then follow the criteria you have selected (e.g. country or subject area).
If you have not selected any criteria in a given category, the entire category will be searched (e.g. all subject areas or all countries).
