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Wissenschaftler der Charité entschlüsseln Gendefekt
Forschern und Forscherinnen der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es in Zusammenarbeit mit dem Max Delbrück Zentrum für Molekulare Medizin sowie Kolleginnen und Kollegen aus Holland, Belgien, der Schweiz und Tschechien gelungen, eine genetische Ursache für Magnesiummangel zu identifizieren. Die von Dr. Dominik Müller von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Nephrologie geleitete Studie konnte Veränderungen an einem Gen feststellen, welches an der Regulation des Magnesiumhaushalts in der Niere beteiligt ist. Dieses Forschungsergebnis, welches in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift „American Journal of Human Genetics“ veröffentlicht ist, eröffnet den Weg zu möglicher zukünftiger medikamentöser Behandlung von genetisch bedingtem Magnesiummangel.
Magnesiummangel, dessen Symptome von Müdigkeit über Muskelschwäche bis hin zu schweren Krampfanfällen und Herzrhythmusstörungen reichen können, aber auch mit Diabetes und Bluthochdruck assoziiert sind, wird bislang meist mit einer unzureichenden Aufnahme über die Ernährung erklärt. Dr. Müller und sein Team konnten nun zeigen, dass auch ein verändertes Gen Ursache für diese Mangelerscheinung sein kann. Veränderungen an einem Gen (Cnnm2) haben Veränderungen im Bauplan und somit in der Struktur und Funktion von Proteinen zur Folge. In diesem Fall betrifft die Veränderung ein Protein, welches in der Membran von Nierenzellen und Darmzellen verankert ist und das für die Aufnahme von Magnesium in die Blutbahn verantwortlich ist. Da diese Aufnahme durch das fehlerhafte Protein nicht mehr funktioniert, wird das Magnesium nicht dem Körper zugeführt sondern über Darm und Urin ausgeschieden und geht somit verloren. Dr. Müller kommentiert sein Forschungsergebnis so: „Unsere Resultate bieten uns eine Reihe neuer Aufschlüsse über den Magnesiumstoffwechsel im Körper. Am Ende weiterer Forschungs- und Entwicklungsarbeit sehen wir die Möglichkeit, solche Mangelzustände medikamentös zu behandeln“
Stuiver et al., CNNM2, Encoding a Basolateral Protein Required for Renal Mg2+ Handling, Is Mutated in Dominant Hypomagnesemia, The American Journal of Human Genetics (2011), doi:10.1016/j.ajhg.2011.02.005
Kontakt:
Priv.-Doz. Dr. Dominik Müller
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Nephrologie
Campus Virchow Klinikum
t: +49 30 450 616 147
dominik.mueller@charite.de
Criteria of this press release:
Journalists
Medicine
transregional, national
Research results, Scientific Publications
German
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