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Angeborene Mutationen häufig Ursache für schweren Krankheitsverlauf bei PPCM / Veröffentlichung im New England Journal of Medicine
Die schwangerschaftsbedingte Herzschwäche (peripartale Kardiomyopathie, PPCM) weist ähnliche klinische Merkmale auf wie die häufig auftretende Herzmuskelerkrankung, idiopathische dilatative Kardiomyopathie (iDCM), die durch Mutationen in zahlreichen Genen verursacht wird. Beide Erkrankungen gehen mit einer ähnlichen Form der Herzschwäche einher. Im Gegensatz zur iDCM ist die Ursache für die PPCM aber bisher unbekannt. Die Arbeitsgruppe um Professorin Dr. Denise Hilfiker-Kleiner, Klinik für Kardiologie und Angiologie der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), konnte nun gemeinsam mit Wissenschaftlern von der University of Pennsylvania, USA, zeigen, dass bei etwa 20 Prozent der PPCM-Patientinnen ähnliche Mutationen wie bei der iDCM auftreten. „Wahrscheinlich führen die erhöhte Belastung des Herzens und der Stress während der Schwangerschaft dazu, dass diese Mutationen in vorher klinisch nicht auffälligen Patientinnen nun zu einer manifestierten Herzschwäche führen. Diese Frauen haben häufig eine schlechtere Prognose als PPCM-Patientinnen ohne genetische Vorbelastung“, erklärt Professorin Hilfiker-Kleiner. „Sie benötigen häufiger eine Herztransplantation. Daher kann das Wissen um die Mutationen dem Arzt helfen, frühzeitig die richtige Therapie für die Patientin zu wählen.“ Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler nun in dem Fachmagazin New England Journal of Medicine.
Das internationale Team untersuchte 43 Gene, die mit der iDCM assoziiert sind, in Probenmaterial von 172 PPCM-Patientinnen. Insgesamt identifizierten die Forscher dabei in acht Genen Mutationen, die auch charakteristisch für die iDCM sind. „Der Befund zeigt, dass neben bekannten Risikofaktoren wie Bluthochdruck und Rauchen auch genetische Faktoren für eine PPCM verantwortlich sein können“, sagt Professorin Hilfiker-Kleiner, die gemeinsam mit Professor Dr. Zoltan Arany von der University of Pennsylvania die Idee für die genetische Analyse entwickelte. „Bei etwa 80 Prozent der PPCM-Patientinnen konnte jedoch bis heute keine genetische Ursache festgestellt werden“, betont sie. „Vermutlich löst bei den meisten Patientinnen ein unglückliches Zusammenspiel verschiedener nicht genetischer Faktoren die Krankheit aus.“
Die schwangerschaftsbedingte Herzschwäche (PPCM)
Diese lebensbedrohliche Erkrankung des Herzens tritt ohne Vorwarnung im letzten Schwangerschaftsmonat oder in den ersten Monaten nach der Geburt auf. Binnen weniger Wochen kann diese Erkrankung zum schweren Herzversagen und sogar zum Tode führen. Die Symptome: Abgeschlagenheit, Atemnot, Husten, Gewichtszunahme, besonders durch Wassereinlagerungen in Lunge und Beinen, sowie Herzrasen. „Da diese Symptome eher unspezifisch auch bei Frauen ohne PPCM während und nach der Schwangerschaft auftreten können, wird die Erkrankung oft verzögert diagnostiziert“, betont Professor Dr. Johann Bauersachs, Direktor der MHH-Kardiologie und Angiologie. Dabei ist eine von 1.500 bis 2.000 Schwangeren von einer PPCM betroffen. Rechtzeitig erkannt ist die Herzschädigung der PPCM-Patientinnen in der Regel mit Medikamenten behandelbar. 90 Prozent der Frauen erholen sich bei adäquater Therapie weitgehend von der Herzschädigung. Gut die Hälfte erholt sich nach einer medikamentösen Therapie wieder komplett von dieser Erkrankung.
MHH ist Europas größtes PPCM-Zentrum
Die MHH gehört zu den weltweit größten Zentren für PPCM. „Wir wollen keine Ängste schüren, sondern Schwangere, Hebammen und Frauenärzte, aber auch Allgemeinmediziner dafür sensibilisieren, bei entsprechenden Symptomen an eine PPCM zu denken“, sagt Professor Bauersachs. „Die PPCM ist eine relativ seltene Krankheit – und in den meisten Fällen auch gut behandelbar. Wir möchten jedoch, dass die Erkrankung noch früher und differenzierter diagnostiziert wird als bisher.“
Weitere Informationen erhalten Sie bei Professorin Dr. Denise Hilfiker-Kleiner, Telefon (0511) 532-2531, E-Mail hilfiker-kleiner.denise@mh-hannover.de.
Die Ideengeber der Studie: Professorin Dr. Denise Hilfiker-Kleiner, MHH, und Professor Dr. Zoltan Ar ...
Quelle „MHH/Kaiser“.
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Criteria of this press release:
Journalists
Medicine
transregional, national
Research results
German
Die Ideengeber der Studie: Professorin Dr. Denise Hilfiker-Kleiner, MHH, und Professor Dr. Zoltan Ar ...
Quelle „MHH/Kaiser“.
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