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Das Barth-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zu einer krankhaften Veränderung des Herzmuskels führt und in einer Herzschwäche mündet. Sie betrifft nur Jungen und tritt schon im frühen Kindesalter auf. Das Deutsche Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) forscht unter anderem an Therapien für die Behandlung von Patienten mit Barth-Syndrom. Frühere Arbeiten deuten darauf hin, dass beim Barth-Syndrom durch den genetischen Defekt die Funktion der Mitochondrien gestört ist. Heute, am Tag der Seltenen Erkrankungen, kam die Nachricht, dass die Barth Syndrome Foundation eine Studie der Juniorgruppe Jan Dudek mit 50.000 US-Dollar unterstützt.
Das ist Timing. Heute, am Tag der Seltenen Erkrankungen hat die Juniorgruppe Jan Dudek am Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) eine Förderung von 50.000 US Dollar von der Barth Syndrome Foundation für die Erforschung des Barth-Syndroms erhalten. Das Barth-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zu einer krankhaften Veränderung des Herzmuskels führt und in einer Herzschwäche mündet. Sie betrifft nur Jungen und tritt schon im frühen Kindesalter auf. Viele Betroffene können nur mit einer Herztransplantation überleben. Der Biologe Dr. Jan Dudek erforscht mit seiner Juniorgruppe Ursachen und Mechanismen von mitochondrialen Fehlfunktionen und hat sich in diesem Rahmen auf das Barth-Syndrom fokussiert.
Mitochondrien sind die Kraftwerke des Herzens. Sie liefern die Energie. Ist die Energiezufuhr gestört, wird das Herz krank. Frühere Arbeiten deuteten bereits darauf hin, dass beim Barth-Syndrom durch den genetischen Defekt die Funktion der Mitochondrien gestört ist. Mit seinem Team analysiert Jan Dudek an verschiedenen Modellsystemen die strukturelle und funktionelle Störung in den Mitochondrien. Das Herz ist zum Beispiel für die Energiegewinnung auf die Verbrennung von Fetten in den Mitochondrien angewiesen. Mittels zellbiologischer Methoden wollen die Juniorforscher klären, wie Defekte in diesen wichtigen mitochondrialen Funktionen die Herzfunktion beeinträchtigen können, und schlussendlich neue Therapieansätze finden.
„In unseren Arbeiten konnten wir bereits zeigen, dass Barth-Syndrom-Patienten eine Fehlfunktion bei der Verbrennung von Fettsäuren haben. In der neuen Studie suchen wir alternative Nährstoffe, die die Fehlfunktion in den Mitochondrien umgehen. Ketonkörper oder kurzkettige Fettsäuren könnten eine Lösung sein. Ich freue mich sehr, dass die von Spendengeldern finanzierte Barth Syndrome Foundation die Studie mit 50.000 US Dollar unterstützt.“
Die Arbeiten werden in Zusammenarbeit mit Dr. Edoardo Bertero und Professor Dr. Christoph Maack im Department für Translationale Forschung am Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) durchgeführt. Die erwarteten Ergebnisse werden auch neue Einblicke in die Mechanismen der Herzinsuffizienz als solche gewähren, da auch hier mitochondriale Defekte ein Hauptproblem der Erkrankungsentstehung sind.
Dr. Jan Dudek, dudek_j@ukw.de
Prof. Dr. Christoph Maack, maack_c@ukw.de
v.l.n.r. Dr. Edoardo Bertero, Berkan Arslan, Dr. Jan Dudek und Professor Dr. Christoph Maack am Tag ...
Source: Kirstin Linkamp
Das Team von Jan Dudek und Christoph am DZHI trägt am Tag der Seltenen Erkrankungen „Jeans for Genes ...
Source: Kirstin Linkamp
Criteria of this press release:
Journalists, Scientists and scholars
Medicine
transregional, national
Research projects
German
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