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02/26/2021 12:39

Digitale Grundlagen für die Forschung an Seltenen Erkrankungen

Dr. Stefanie Seltmann Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Berlin Institute of Health (BIH)

    20 Universitätskliniken und weitere Partner haben sich im Projekt CORD-MI (Collaboration on Rare Diseases) deutschlandweit zusammengeschlossen, um die Patient*innenversorgung sowie die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen zu verbessern. CORD-MI wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert und baut auf den Infrastrukturen der Medizininformatik-Initiative (MII) des BMBF auf. Im ersten Förderjahr haben die Partner bereits wichtige Meilensteine erreicht, um die Situation für die betroffenen Patient*innen zu verbessern und die Forschung an Seltenen Erkrankungen zu stärken. Das Projekt wird vom Berlin Institute of Health (BIH) geleitet.

    „Wir wollen Daten zu Seltenen Erkrankungen klinikübergreifend für die Forschung und Versorgung nutzbar machen. Diese Vernetzung ist für die ‚Waisenkinder der Medizin‘ besonders wichtig“, sagt CORD—MI Projektleiter Dr. Josef Schepers, der am BIH stellvertretend die Core Unit für Interoperabilität leitet, anlässlich des Rare Disease Day 2021 am 28.2.2021.

    Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind oftmals unsichtbar im Gesundheitssystem, da die Diagnosen und Symptome ihrer Leiden bislang nicht eindeutig dokumentiert werden. Außerdem stehen ihre Gesundheitsdaten nicht einrichtungsübergreifend zur Verfügung. Sichtbarkeit und Vernetzung sind jedoch gerade für diese Patient*innen wichtig, denn für viele Seltene Erkrankungen gibt es bislang keine gesicherte Diagnose, geschweige denn eine wirksame Therapie. Einige der Krankheitsbilder sind zudem so selten, dass es schwer ist, an einem universitätsmedizinischen Standort allein entsprechende Patientenkohorten für die Forschung zu finden. Die Digitalisierung stellt deshalb eine große Chance für die Forschung an Seltenen Erkrankungen dar.

    Seltene Erkrankungen eindeutig dokumentieren

    An CORD-MI sind 20 Universitätskliniken und weitere Projektpartner beteiligt. Sie arbeiten vorrangig daran, zentrale Anliegen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) umzusetzen. Im Herbst 2020 hatte NAMSE Bedarfe an die Digitalisierung des Versorgungsbereichs Seltener Erkrankungen formuliert. Zentral ist dabei, eine präzise Kodierung nach internationalen Standards für Seltene Erkrankungen zu schaffen. CORD-MI setzt sich dafür ein, dass alle Universitätskliniken Seltene Erkrankungen zukünftig mit sogenannten Orpha-Codes eindeutig und dauerhaft identifizieren und dokumentieren können. Dafür kooperiert das Projekt mit Industriepartnern, die Kodier-Tools für Universitätskliniken zur Verfügung stellen. In den sogenannten Datenintegrationszentren, die im Rahmen der Medininformatikinitiative an den universitätsmedizinischen Standorten bundesweit aufgebaut wurden, sollen Patientendaten einheitlich aufbereitet, mit den Daten anderer Unikliniken vernetzt und datenschutzgerecht analysiert werden. CORD-MI will zunächst anhand der Seltenen Erkrankungen Mukoviszidose und Phenylketonurie zeigen, wie die Daten der teilnehmenden Universitätskliniken einrichtungsübergreifend ausgewertet werden können.

    Patientenorganisation ACHSE e.V. unterstützt das Projekt

    Bei der Auswertung von Daten zu Seltenen Erkrankungen wird die Forschung vor besondere Herausforderungen gestellt, die nicht nur rechtliche und technische, sondern auch ethische und soziale Fragen betreffen. Im September 2020 suchte CORD-MI bei einem Workshop deshalb den Dialog mit der ACHSE e.V. und Betroffenen, um gemeinsam Ideen zu diskutieren, wie Gesundheitsdaten ausgewertet werden können. Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der ACHSE e.V., sagt: „Betroffene und ihre Familien wünschen sich nicht nur, von der Digitalisierung zu profitieren, sondern sie wollen auch aktiv mitgestalten. Der Workshop hat einmal mehr gezeigt, dass viele Forscher und Forscherinnen über das Potential, das ihnen in der Zusammenarbeit mit Betroffenen zur Verfügung steht, noch nicht ausreichend informiert sind. Beispielsweise laden Patientinnen und Patienten ihre Daten sogar selbst auf internationale Server hoch oder gründen eigene Patientenregister. Sie verbinden große Hoffnungen und weitreichenden Erkenntnisgewinn mit der Digitalisierung, zu der sie gerne einen Beitrag leisten.“

    Hier https://www.medizininformatik-initiative.de/de/CORD finden Sie weitere Informationen zu CORD-MI.

    Hier https://www.bihealth.org/de/forschung/core-facilities/interoperabilitaet/?L=0
    finden Sie weitere Informationen zur Core Unit Interoperabilität am BIH.

    Zu CORD-MI
    CORD-MI ist ein konsortienübergreifender Anwendungsfall innerhalb der Medizininformatik-Initiative (MII) mit dem Ziel, Forschung und Versorgung im Bereich der Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Die MII will den Austausch und die Nutzung von Daten aus Krankenversorgung, klinischer und biomedizinischer Forschung über die Grenzen von Institutionen und Standorten hinweg ermöglichen, um Forschungsmöglichkeiten und Patientenversorgung zu verbessern. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert die MII zunächst bis 2021 mit rund 160 Millionen Euro. In den vier Konsortien DIFUTURE, HiGHmed, MIRACUM und SMITH arbeiten alle Einrichtungen der Universitätsmedizin in Deutschland an über 30 Standorten gemeinsam mit Forschungseinrichtungen, Unternehmen, Krankenkassen sowie Patientenvertreterinnen und -vertretern daran, die Rahmenbedingungen zu entwickeln, damit Erkenntnisse aus der Forschung direkt die Patientinnen und Patienten erreichen können. Datenschutz und Datensicherheit haben dabei höchste Priorität.

    Hier https://www.medizininformatik-initiative.de/de/CORD finden Sie weitere Informationen zu CORD-MI.

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    Über das Berlin Institute of Health (BIH)
    Die Mission des Berlin Institute of Health (BIH) ist die medizinische Translation: Erkenntnisse aus der biomedizinischen Forschung werden in neue Ansätze zur personalisierten Vorhersage, Prävention, Diagnostik und Therapie übertragen, umgekehrt führen Beobachtungen im klinischen Alltag zu neuen Forschungsideen. Ziel ist es, einen relevanten medizinischen Nutzen für Patient*innen und Bürger*innen zu erreichen. Dazu etabliert das BIH als Translationsforschungsbereich in der Charité ein umfassendes translationales Ökosystem, setzt auf ein organübergreifendes Verständnis von Gesundheit und Krankheit und fördert einen translationalen Kulturwandel in der biomedizinischen Forschung. Das BIH wurde 2013 gegründet und wird zu 90 Prozent vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und zu zehn Prozent vom Land Berlin gefördert. Die Gründungsinstitutionen Charité – Universitätsmedizin Berlin und Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) waren bis 2020 eigenständige Gliedkörperschaften im BIH. Seit 2021 ist das BIH als so genannte dritte Säule in die Charité integriert, das MDC ist Privilegierter Partner des BIH.


    More information:

    https://www.bihealth.org/de/aktuell/digitale-grundlagen-fuer-die-forschung-an-se...


    Criteria of this press release:
    Journalists, Scientists and scholars
    Biology, Medicine
    transregional, national
    Cooperation agreements, Research projects
    German


    CORD-MI


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