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Ein Forscherteam der Marburger Kinderklinik hat die Ursache eines angeborenen und lebensbedrohenden Salzverlusts durch die Niere, der gleichzeitig mit einer Innenohrtaubheit einhergeht, aufgeklärt. Dazu erscheint heute ein Aufsatz im "New England Journal of Medicine".
Zum ersten Mal gelang es einem Marburger Forscherteam als Institution der Philipps-Universität, einen wissenschaftlichen Aufsatz in dem Spitzenjournal der Medizin, dem New England Journal of Medicine, am 25. März 2004 zu publizieren (NEJM 2004; 350:1314-1319). In einem begleitenden Editorial wird die Bedeutung dieser Fallbeschreibung, mit der es gelang, nicht nur auf der molekularen, sondern sogar auf der anatomischen Ebene ein Krankheitsbild aufzuklären, besonders gewürdigt (NEJM 2004; 350:1281-1283).
Das ausschließlich aus Kinderärzten bestehende Forscherteam um Prof. Dr. Hannsjörg Seyberth (Dr. Karl Peter Schlingmann und Priv.-Doz. Dr. Siegfried Waldegger) untersuchte mittels moderner naturwissenschaftlicher Methoden und mit finanzieller Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft an einer aus dem östlichen Mittelmeerraum stammenden, aber in Deutschland lebenden Familie die Ursache des angeborenen und lebensbedrohenden Salzverlusts durch die Niere, der gleichzeitig mit einer Innenohrtaubheit einhergeht. Hierbei wurden Mutationen (Gendefekte), die mit einem Verlust der Funktion von Chloridkanälen verbunden ist, gefunden. Diese so genannten ClC-K-Kanäle sind sowohl für den Kochsalz-Transport in den Nierenkanälchen als auch für das Kalium-Recycling im Innenohr verantwortlich. Bisher kannte man nur die Bedeutung des einen Kanals, des ClC-Kb-Kanals, für die Funktion in der Niere und für den milderen Salzverlust bei Kindern und jungen Erwachsenen, das so genannte Bartter-Syndrom. Durch den nun erstmals beobachteten zusätzlichen Ausfall eines weiteren Chloridkanals, dem ClC-Ka, entwickelt sich bereits im Mutterleib vor der Geburt des Kindes ein so genanntes Polyhydramnion (krankhafte Fruchtwasservermehrung) aufgrund der Harnflut bei dem Feten. Diese setzt sich verstärkt nach der Geburt des häufig zu früh geborenen Kindes durch das nicht entwickelnde Hyperprostaglandinsyndrom fort und bedroht es durch den massiven Flüssigkeitsverlust, der dann schlussendlich ohne Behandlung mit Prostaglandin-Hemmer zum Kreislaufschock des zu früh Geborenen führen würde.
Mit dieser Erkenntnis ist es jetzt möglich, neue diagnostische und therapeutische Maßnahmen für Patienten mit dieser seltenen Krankheit zu entwickeln. Für die Gesamtmedizin aber noch bedeutsamer ist, dass mit diesem Wissen neuartige wassertreibende Medikamente entwickelt werden können, die bei der Behandlung (z. B. der Wassersucht bei Herzschwäche oder auch des hohen Blutdrucks bei Kochsalzeinlagerung) eingesetzt werden können. Letzteres scheint besonders dann angezeigt zu sein, wenn durch eine genetische Veränderung (Mutation) der Chloridkanal ClC-Kb in der Niere nicht zu einem Verlust, sondern zu einer gesteigerten Funktion und damit zu einer übermäßigen Kochsalzrückgewinnung in der Niere führt. Die hierfür notwendigen grundlegenden Beobachtungen wurden ebenfalls bereits durch das Marburger Team in einer der renommiertesten Nierenzeitschriften (Jeck et al, Kidney International, Vol 65:190-197) zu Beginn des Jahres publiziert.
Kontakt: Professor Dr. Hannsjörg Seyberth, Telefon: 06421/2866225
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research results
German
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