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Cholesterin hat einen schlechten Leumund. Zuviel davon im Blut führt zu Gefäßverkalkung (Arteriosklerose), die Herzinfarkt und Schlaganfall auslösen können. Dass Cholesterin auch nützliche Seiten hat, wissen Geburtshelfer und Entwicklungsbiologen. Fehlt es, kommt es zu schweren Schädigungen eines Embryos im Vorderhirn (Prosencephalon), dem größten Bereich des Gehirns. Eine von 250 Schwangerschaften bricht wegen solch einer Mißbildung, in der Fachsprache Holoprosenzephalie (HPE) genannt, ab. Eines von 16 000 Kindern kommt mit HPE zur Welt, deren mildeste Form Gaumen-Lippenspalten sind. HPE kann genetisch bedingt sein, aber auch durch eine Virusinfektion oder durch Alkoholmißbrauch ausgelöst werden. Oft ist jedoch der Cholesterinstoffwechsel gestört. So können manche HPE-Betroffene auf Grund einer genetischen Störung kein Cholesterin bilden.
Jetzt haben Wissenschaftler des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch im Tierversuch zeigen können, dass ein Gendefekt in einer Bindungsstelle (Rezeptor) für Cholesterin, dem Megalin-Rezeptor, die Ursache für eine schwere Mißbildung des Vorderhirns bei Mäusen ist. Megalin wird beim Embryo hauptsächlich in dem Gewebe gebildet, aus dem sich später das zentrale Nervensystem entwickelt. Die Arbeit von Robert Spoelgen, Dr. Annette Hammes und Uwe Anzenberger von der MDC-Forschungsgruppe von Prof. Thomas Willnow ist jetzt in der renommierten Fachzeitschrift Development online (Januar 2005, Vol. 132, Issue 2, pp. 405-414)* erschienen.
*LRP2/megalin is required for patterning of the ventral telencephalon
Robert Spoelgen*, Annette Hammes*, Uwe Anzenberger*, Dietmar Zechner, Olav M. Andersen, Boris Jerchow and Thomas E. Willnow?
Max-Delbrueck-Center for Molecular Medicine, Berlin, 13092, Germany
*Authors contributed equally
Author for correspondence (e-mail: willnow@mdc-berlin.de)
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch
Robert-Rössle-Straße 10
13125 Berlin
Barbara Bachtler
Tel: 030/94 06 - 38 96
Fax: 030/94 06 - 38 33
e-mail:bachtler@mdc-berlin.de
http://www.mdc-berlin.de
http://dev.biologists.org/cgi/content/full/132/2/405
Criteria of this press release:
Biology, Information technology, Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research results, Scientific Publications
German
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