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Eine seltene Krankheitskombination aus Schwerhörigkeit und Herzschwäche (Herzinsuffizienz) ist durch einen Gendefekt bedingt. Das hat der Mediziner Jost Schönberger von der Medizinischen Klinik der Uni Würzburg gemeinsam mit Kollegen aus den USA herausgefunden. Die Ergebnisse der Forscher sind jetzt in der Online-Ausgabe des Fachblatts "Nature Genetics" dokumentiert.
Der neu entdeckte Gendefekt tritt in einzelnen Familien gehäuft auf, ist also erblich. Wer davon betroffen ist, erkrankt zuerst an einer Schwerhörigkeit, die bereits im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt. 10 bis 20 Jahre später kommt dann noch eine Herzschwäche dazu, bedingt durch eine so genannte dilatative Kardiomyopathie: Die Pumpkraft des Herzmuskels lässt immer mehr nach, die linke Herzkammer erweitert sich zunehmend und versagt schließlich ihren Dienst.
Die Mutation betrifft das Eya4-Gen auf Chromosom Nummer sechs. "Bislang wusste man überhaupt nicht, dass dieses Gen im Herzen aktiv ist", erläutert Schönberger die Bedeutung der Forschungsergebnisse. Offenbar spielt es dort aber eine wichtige Rolle, denn sonst hätte sein Ausfall nicht derart fatale Folgen für die Blutpumpe des Menschen. Für diese Forschungsleistung erhielten Schönberger und seine Kollegen Ende 2004 den mit 10.000 Euro dotierten Forschungspreis der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie.
Der bislang unbekannte Gendefekt kommt extrem selten vor. Darum ist die neue Erkenntnis für die meisten Patienten mit Herzschwäche nicht von allzu großer Tragweite - zumindest auf den ersten Blick. Die Wissenschaftler hoffen aber, im Umkreis des Eya4-Gens auf weitere Gene und Proteine zu stoßen, die für das Krankheitsbild Herzinsuffizienz wichtig sind. "So können wir eventuell Anhaltspunkte dafür bekommen, wo bei der Therapie neue Hebel anzusetzen sind", sagt Schönberger.
Für die Familien, in denen der Defekt im Eya4-Gen auftritt, ist die Erkenntnis der Forscher aber schon jetzt wertvoll: Per Gentest lässt sich das Risiko für das Auftreten der Erkrankung frühzeitig erkennen. Gefährdete Familienmitglieder können dann entsprechend Vorsorge treffen. Sie sollten sich laut Schönberger engmaschig kardiologisch untersuchen lassen - sobald es erste Anzeichen für eine Herzschwäche gibt, können dann schnell Gegenmaßnahmen ergriffen werden.
Die Herzinsuffizienz ist eine Volkskrankheit, an der in Deutschland weit mehr als zwei Millionen Menschen erkrankt sind. Ihre Häufigkeit steigt stetig an, weshalb sie als dominierende Herz-Kreislauf-Erkrankung des 21. Jahrhunderts angesehen wird. Eine Herzinsuffizienz kann infolge von verengten Herzkranzgefäßen, Herzinfarkt, Klappenfehlern oder anderen Belastungen des Herzens entstehen.
Die Hälfte aller Herztransplantationen werden aber bei Patienten mit einer unerklärten Herzschwäche durchgeführt. Hiervon sind wiederum 20 bis 30 Prozent familiär bedingt. Nur bei Familien, in denen mindestens zehn Angehörige betroffen sind, können die Wissenschaftler nach dem verursachenden Gendefekt suchen. "Für uns ist es jetzt auch wichtig, weitere Familien zu finden, in denen die unerklärte Herzschwäche häufig auftaucht, und sie bei uns im Labor zu untersuchen", so Schönberger.
"Mutation in the transcriptional coactivator EYA4 causes dilated cardiomyopathy and sensorineural hearing loss", Jost Schönberger, Libin Wang, Jordan T Shin, Sang Do Kim, Frederic F S Depreux, Hao Zhu, Leonard Zon, Anne Pizard, Jae B Kim, Calum A MacRae, Andy J Mungall, J G Seidman & Christine E Seidman. Online publiziert am 27. Februar 2005, DOI 10.1038/ng1527.
Weitere Informationen: Dr. Jost Schönberger, T (0931) 201-36147 (Klinikpforte), Fax (0931) 201-36302, E-Mail: j.schoenberger@mail.uni-wuerzburg.de
Hinweis für Journalisten/Redaktionen: Eine pdf-Datei mit der Originalarbeit können Sie bei der Pressestelle erhalten, E-Mail: emmerich@zv.uni-wuerzburg.de
Criteria of this press release:
Biology, Information technology, Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research results, Scientific Publications
German
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