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Das X-Chromosom ist entschlüsselt, und Münchner Forscher waren maßgeblich daran beteiligt. Professor Dr. Alfons Meindl und Dr. Juliane Ramser, aktuell an der Frauenklinik am Klinikum rechts der Isar, aber vormals am Institut für Medizinische Genetik der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München, wo sie die entsprechenden Arbeiten an etwa einem Achtel des gesamten Chromosoms - dem so genannten kurzen Arm - durchgeführt haben. Die beiden waren damit sowohl an der Kartierung wie auch der Entschlüsselung großer Teile des X-Chromosoms beteiligt. Die Ergebnisse des von einer international besetzten Forschergruppe durchgeführten Projekts werden in der aktuellen Ausgabe des Fachmagazins Nature dargestellt. Das X-Chromosom liegt je zweimal in den Zellen einer Frau vor. Männer verfügen über nur ein X- sowie ein Y-Chromosom. Die Gene auf dem X-Chromosom werden mit mehreren Hundert Krankheiten in Verbindung gebracht. "Wir haben wesentlich an der Aufklärung mehrerer X-chromosomaler Augenerkrankungsgene mitgewirkt", berichtet Meindl. "Zudem haben Frau Ramser und ich in den letzten vier Jahren Gene identifiziert, die an der Entwicklung kognitiver Fähigkeiten beteiligt sind."
Wie die Wissenschaftler zeigen konnten, befinden sich auf dem X-Chromosom knapp 1100 Gene. Darunter sind überdurchschnittlich viele Gene, die exklusiv im Gehirn exprimiert werden, deren Produkte also nur dort produziert werden. "Die weitere Charakterisierung dieser Gene wird zum besseren Verständnis kognitiver Fähigkeiten bzw. deren Entwicklung beitragen", so Meindl. Bis jetzt sind fast 50 Gene bekannt, die bei mental retardierten Menschen verändert sind. Weitere 100 werden auf dem X-Chromosom vermutet und vermutlich in den nächsten drei Jahren ebenfalls identifiziert werden.
Die meisten Gene eines der beiden X-Chromosomen der Frau werden von den Zellen inaktiviert, so dass davon keine Genprodukte synthetisiert werden können. "Durch die Entschlüsselung des X-Chromosoms ist es möglich geworden, diese Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen der Frau besser zu verstehen", berichtet Meindl. "Wahrscheinlich sind hier bestimmte, sich wiederholende Sequenzen - so genannte LINEs - sehr wichtig." Die Forscher konnten zeigen, dass der Grad der Inaktivierung bei manchen Genen aber von Frau zu Frau unterschiedlich ist. Die LINE-Sequenzen sind scheinbar auch am Transfer von Genen, die in Richtung Autosomen erfolgen, beteiligt. X- und Y-Chromosomen sind als Geschlechtschromosomen bekannt, alle anderen nicht geschlechts-spezifschen Chromosomen als Autosomen. "Insgesamt lagert das X-Chromosom evolutionär mehr Gene aus, als es empfängt", so Meindl. "Deshalb ist es auch bis auf zwei Abschnitte relativ genarm."
Aufgrund der neuen Ergebnisse ist es jetzt auch möglich, die menschlichen X-chromosomalen Sequenzen mit den entsprechenden Sequenzen aus niedrigeren Organismen zu vergleichen. "Interessanterweise liegen die Gene, die denen auf dem menschlichen X-Chromosom entsprechen, beim Huhn auf den Chromosomen 1 und 4, die nichts mit der Geschlechtsbestimmung zu tun haben", berichtet Meindl. "Umso überraschender ist, dass dabei für die Gene auf dem kurzen Arm des menschlichen X-Chromosoms die Reihenfolge erhalten blieb. Die Gene auf dem langen Arm dagegen wurden kräftig durcheinander gewirbelt." Durch die Analyse weiterer Organismen kann die Entstehung der menschlichen Geschlechtschromosomen wesentlich besser verstanden werden, hoffen die Wissenschaftler. (suwe)
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Alfons Meindl
Abt. Gynäkologische Tumorgenetik
Frauenklinik am Klinikum rechts der Isar
Tel: +49 89-5160-4467
Fax: +49 89-5160-4780
E-Mail: alfons@pedgen.med.uni-muenchen.de
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research results, Scientific Publications
German
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