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Wenn sich trotz normaler Ernährung schon im Kindesalter immer wieder neue Harnsteine bilden und zu mehrfachen Behandlungen zwingen, kann eine vererbte Stoffwechselkrankheit die Ursache dafür sein - die Cystinurie. Diese Erkrankung ist glücklicherweise selten, aber sehr unangenehm: Manche Cystinurie-Patienten müssen sich gleich mehrmals im Jahr ins Krankenhaus begeben, um dort das Steinleiden behandeln zu lassen. Damit werden jedoch nur die Folgen der Erkrankung therapiert. Ideal wäre es natürlich, die Stoffwechselkrankheit als solche heilen zu können und damit die Ursache der Steinbildung zu beseitigen. Für erste Schritte auf diesem Weg hat der Mediziner Dr. Thomas Knoll vom Mannheimer Universitätsklinikum nun gleich zwei Auszeichnungen bekommen, die mit insgesamt 2.000 Euro dotiert sind: Die Europäische Fachgesellschaft für Harnsteinforschung (European Urolithiasis Society) ehrte den Oberarzt der von Professor Dr. Peter Alken geleiteten Urologischen Universitätsklinik bei ihrem Kongress in Coburg mit dem "Young Scientist Award". Außerdem erhielt Knoll bei der Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Urologie (European Association of Urology) in Istanbul den zweiten Preis für herausragende wissenschaftliche Arbeiten.
In beiden Fällen zeigte sich die jeweilige Jury von Knolls Arbeiten beeindruckt, mit denen der 34-jährige Wissenschaftler mehr über genetische Veränderungen zu erfahren sucht, die mit der Cystinurie zusammenhängen. Auf diesen zunehmenden Erkenntnissen beruht die Hoffnung, diese Stoffwechselkrankheit eines Tages gentherapeutisch behandeln zu können. Für die Patienten wäre das eine große Erleichterung, denn mit der Erkrankung geht außerdem folgende Besonderheit einher: Während die Grundsubstanz gängiger Harnsteine Calciumoxalat ist, bestehen die Steine bei Cystinurie-Patienten zum größten Teil aus der Aminosäure Cystin. Sie lassen sich wegen ihrer chemischen Zusammensetzung nicht so gut mit Stoßwellen zertrümmern wie Calciumoxalatsteine, können also häufig nur mittels einer kleinen Operation entfernt werden.
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