idw – Informationsdienst Wissenschaft

Nachrichten, Termine, Experten

Grafik: idw-Logo
Grafik: idw-Logo

idw - Informationsdienst
Wissenschaft

Science Video Project
idw-Abo

idw-News App:

AppStore

Google Play Store



Instance:
Share on: 
10/01/2007 15:53

Auszeichnung für UKJ-Forschung zu erblicher Spastik

Helena Reinhardt Referat Öffentlichkeitsarbeit
Friedrich-Schiller-Universität Jena

    Jenaer Wissenschaftler Dr. Christian Beetz teilt sich 10.000 Euro Preisgeld mit Harvard-Kollegin

    (Jena) Dr. Christian Beetz vom Universitätsklinikum Jena (UKJ) ist für seine Forschungsarbeiten mit dem Förderpreis "Hereditäre Spastische Spinalparalyse" ausgezeichnet worden. Der Jenaer Wissenschaftler teilt sich den mit 10.000 Euro dotierten Preis mit Dr. Xinnan Wang von der Harvard Medical School Boston, USA. Der Preis wird alle zwei Jahre von der Tom-Wahlig-Stiftung und der Deutschen Gesellschaft für Neurologie vergeben.

    Der Biologe Dr. Christian Beetz erhält die Auszeichnung für seine Anwendung einer neuen molekulargenetischen Diagnosemethode, mit welcher bisher nicht auffindbare Ursachen der sogenannten familiären spastischen Spinalparalysen (FSP) erfasst werden können. An diesen erblichen Bewegungsstörungen leiden etwa 5 bis 10 von 100.000 Menschen. Die Erkrankung führt zum langsamen Untergang bestimmter Rückenmarksnerven und dadurch zur Schwäche und Spastik in den Beinmuskeln. Die Betroffenen sind im Laufe der Zeit oft auf Gehhilfen oder einen Rollstuhl angewiesen.

    "Die Ursache dieser vererbbaren Krankheit liegt in der Mutation eines von mehr als 30 sogenannten 'FSP-Genen'", erklärt Dr. Christian Beetz, der am Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik des UKJ unter der Leitung von Prof. Dr. Thomas Deufel forscht. "Für die Wahl der Therapie und das Abschätzen des Vererbungsrisikos ist es entscheidend, die einzelne, im konkreten Fall krankheitsverursachende Mutation zu kennen", so Beetz weiter. Mit den bisher verwendeten Diagnose-Verfahren war dies allerdings nur in etwa der Hälfte der Fälle möglich. "Durch den Einsatz des neuen molekularbiologischen MLPA-Verfahrens (multiplex ligation-depedent probe amplification) haben wir bisher nicht auffindbare Mutationen erfasst. So konnten wir erstmals zeigen, dass etwa 10 Prozent aller FSP-Fälle auf einen zumindest teilweisen Verlust des spastin-Gens zurückzuführen sind", erklärt Dr. Christian Beetz. "Wir schlussfolgern daraus, dass ein Funktionsverlust und nicht eine krankhafte Fehlfunktion dieses Gens die Erkrankung verursacht", so Beetz. "Auf lange Sicht ergeben sich aus diesem Befund mögliche Anknüpfungspunkte für eine zukünftige gentherapeutische Behandlung".

    Die Zahl der in Deutschland an FSP erkrankten Menschen wird auf 3.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen; die Krankheit kann bereits im Kindesalter oder zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auftreten. Heilung gibt es für diese genetisch bedingte Nervenstörung bisher nicht.

    Ansprechpartner:
    Dr. Christian Beetz
    Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik, Universitätsklinikum Jena
    Tel.: 03641/9325933
    E-Mail: Christian.Beetz[at]med.uni-jena.de


    More information:

    http://www.uni-jena.de


    Images

    Der Jenaer Preisträger Dr. Christian Beetz.
    Der Jenaer Preisträger Dr. Christian Beetz.
    Foto: Hans-Georg Schröder/UKJ
    None


    Criteria of this press release:
    Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
    regional
    Personnel announcements
    German


     

    Help

    Search / advanced search of the idw archives
    Combination of search terms

    You can combine search terms with and, or and/or not, e.g. Philo not logy.

    Brackets

    You can use brackets to separate combinations from each other, e.g. (Philo not logy) or (Psycho and logy).

    Phrases

    Coherent groups of words will be located as complete phrases if you put them into quotation marks, e.g. “Federal Republic of Germany”.

    Selection criteria

    You can also use the advanced search without entering search terms. It will then follow the criteria you have selected (e.g. country or subject area).

    If you have not selected any criteria in a given category, the entire category will be searched (e.g. all subject areas or all countries).