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Jenaer Wissenschaftler Dr. Christian Beetz teilt sich 10.000 Euro Preisgeld mit Harvard-Kollegin
(Jena) Dr. Christian Beetz vom Universitätsklinikum Jena (UKJ) ist für seine Forschungsarbeiten mit dem Förderpreis "Hereditäre Spastische Spinalparalyse" ausgezeichnet worden. Der Jenaer Wissenschaftler teilt sich den mit 10.000 Euro dotierten Preis mit Dr. Xinnan Wang von der Harvard Medical School Boston, USA. Der Preis wird alle zwei Jahre von der Tom-Wahlig-Stiftung und der Deutschen Gesellschaft für Neurologie vergeben.
Der Biologe Dr. Christian Beetz erhält die Auszeichnung für seine Anwendung einer neuen molekulargenetischen Diagnosemethode, mit welcher bisher nicht auffindbare Ursachen der sogenannten familiären spastischen Spinalparalysen (FSP) erfasst werden können. An diesen erblichen Bewegungsstörungen leiden etwa 5 bis 10 von 100.000 Menschen. Die Erkrankung führt zum langsamen Untergang bestimmter Rückenmarksnerven und dadurch zur Schwäche und Spastik in den Beinmuskeln. Die Betroffenen sind im Laufe der Zeit oft auf Gehhilfen oder einen Rollstuhl angewiesen.
"Die Ursache dieser vererbbaren Krankheit liegt in der Mutation eines von mehr als 30 sogenannten 'FSP-Genen'", erklärt Dr. Christian Beetz, der am Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik des UKJ unter der Leitung von Prof. Dr. Thomas Deufel forscht. "Für die Wahl der Therapie und das Abschätzen des Vererbungsrisikos ist es entscheidend, die einzelne, im konkreten Fall krankheitsverursachende Mutation zu kennen", so Beetz weiter. Mit den bisher verwendeten Diagnose-Verfahren war dies allerdings nur in etwa der Hälfte der Fälle möglich. "Durch den Einsatz des neuen molekularbiologischen MLPA-Verfahrens (multiplex ligation-depedent probe amplification) haben wir bisher nicht auffindbare Mutationen erfasst. So konnten wir erstmals zeigen, dass etwa 10 Prozent aller FSP-Fälle auf einen zumindest teilweisen Verlust des spastin-Gens zurückzuführen sind", erklärt Dr. Christian Beetz. "Wir schlussfolgern daraus, dass ein Funktionsverlust und nicht eine krankhafte Fehlfunktion dieses Gens die Erkrankung verursacht", so Beetz. "Auf lange Sicht ergeben sich aus diesem Befund mögliche Anknüpfungspunkte für eine zukünftige gentherapeutische Behandlung".
Die Zahl der in Deutschland an FSP erkrankten Menschen wird auf 3.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen; die Krankheit kann bereits im Kindesalter oder zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auftreten. Heilung gibt es für diese genetisch bedingte Nervenstörung bisher nicht.
Ansprechpartner:
Dr. Christian Beetz
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik, Universitätsklinikum Jena
Tel.: 03641/9325933
E-Mail: Christian.Beetz[at]med.uni-jena.de
Der Jenaer Preisträger Dr. Christian Beetz.
Foto: Hans-Georg Schröder/UKJ
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Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
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