idw – Informationsdienst Wissenschaft
Nachrichten, Termine, Experten
Nachrichten, Termine, Experten
idw - Informationsdienst
Wissenschaft
Unter der Federführung von Wissenschaftlern des Instituts für Herz-Kreislaufforschung der Universität Witten/Herdecke konnte in Kooperation mit weiteren Forschungseinrichtungen in Deutschland die genetische Ursache einer bisher als selten eingestuften und klinisch höchst ungewöhnlichen Herzerkrankung entschlüsselt werden. Ausgangslage war die kardiologische Diagnostik einer Patientin, die wegen einer schwerwiegenden Funktionsstörung des Herzens im Krankenhaus behandelt werden musste. Die Ursache lag in einer nicht vollständig entwickelten linken Herzkammer. In der üblicherweise nur von Blut gefüllten Herzkammer fand sich überwiegend nur schwammartiges Gewebe, das die Pumpfunktion erheblich beeinträchtigte.
An die klinische Charakterisierung dieser lebensbedrohlichen Herzerkrankung
schloss sich eine intensive Suche nach den Ursachen an. Dr. Scheffold und seine Kollegen stellten mit Hilfe bildgebender Diagnoseverfahren fest, dass die Krankheit in der Familie der betroffenen Patientin weit verbreitet ist. Mehrere Familienmitglieder sind bereits im Kindes- und Jugendalter verstorben, zwei weitere sind zur Herztransplantation gelistet.
Von über zwanzig Familienmitgliedern wurden Blutproben untersucht, aus denen über eine so genannte "Kopplungsanalyse" in Verbindung mit Sequenzanalysen eine Genveränderung (Mutation) entdeckt werden konnte, die ursächlich mit der Erkrankung in Verbindung steht. Es handelt sich um eine Mutation in dem Gen, dass maßgeblich an der Pumpfunktion des Herzens beteiligt ist - das Muskelprotein "Beta-Myosin-Schwerekette". Bei allen zwölf Familienmitgliedern, bei denen Zeichen der Erkrankung gefunden wurden, konnte die Genveränderung (Mutation) nachgewiesen werden. "Damit ist erstmals gezeigt", so Dr. Scheffold, "dass dieses Muskelprotein nicht nur für die Pumpfunktion, sondern darüber hinaus auch für die korrekte embryonale Entwicklung des Herzens von großer Wichtigkeit ist."
Das Institut für Herz-Kreislaufforschung der Universität Witten/Herdecke hat seinen Sitz im Dortmunder BioMedizinZentrum. Die Ergebnisse zu den genetischen Ursachen dieser als "Non-Compaction" bezeichneten Form einer Herzmuskelerkrankung sind jetzt auf dem wissenschaftlichen Internet-Portal "PLoS-one" veröffentlicht worden.
Originalquelle:
Budde BS, et al. (2007), PLoS ONE 2(12): e1362
Noncompaction of the Ventricular Myocardium Is Associated with a De Novo Mutation in the beta-Myosin Heavy Chain Gene
Kontakt:
Dr. Thomas Scheffold, Institut für Herz- Kreislaufforschung
Tel.: 0231 / 974261-50, info@herz-kreislaufforschung.de
Hinweis für Redaktionen:
Wir bieten kompetente Gesprächspartner zu Fragestellungen der molekularen und genetischen Diagnostik insbesondere der Herz-Kreislauferkrankungen. Gerne beantworten wir bei Bedarf Fragen für Ihre Berichterstattung. Hintergrundinformationen und Pressemitteilungen finden Sie auch auf unserer Internet-Seite: http://www.herz-kreislaufforschung.de.
http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0001362 - Originalquelle
Dr. Thomas Scheffold, wissenschaftlicher Direktor des Instituts für Herz-Kreislaufforschung an der U ...
Criteria of this press release:
Biology, Information technology, Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research results, Scientific Publications
German
You can combine search terms with and, or and/or not, e.g. Philo not logy.
You can use brackets to separate combinations from each other, e.g. (Philo not logy) or (Psycho and logy).
Coherent groups of words will be located as complete phrases if you put them into quotation marks, e.g. “Federal Republic of Germany”.
You can also use the advanced search without entering search terms. It will then follow the criteria you have selected (e.g. country or subject area).
If you have not selected any criteria in a given category, the entire category will be searched (e.g. all subject areas or all countries).
