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Es ist eine deutsch-amerikanische Erfolgsgeschichte: Bei der Suche nach den Ursachen einer Muskelkrankheit wurden Neurologen und Humangenetiker aus Minneapolis und Würzburg gemeinsam fündig. Bei einer Tagung an der Universität Würzburg berichten sie jetzt über ihre Kooperation und - natürlich - über die Krankheit.
Seit nunmehr 20 Jahren befasst sich Prof. Dr. Kenneth Ricker, der bis 1992 als leitender Oberarzt an der Neurologischen Klinik der Universität Würzburg tätig war, mit einer speziellen Muskelerkrankung. Sie heißt Dystrophia myotonica (Myotone Dystrophie) und äußert sich in Form einer Muskelsteifigkeit. Außerdem werden noch viele weitere Organe in Mitleidenschaft gezogen.
1992 wurde der Gendefekt bei der klassischen Form der Myotonen Dystrophie identifiziert. Prof. Ricker beschrieb zwei Jahre später ein sehr ähnliches Leiden, bei dem dieser Gendefekt nicht vorliegt und das er als eigenständiges Krankheitsbild unter dem Namen "Proximale myotone Myopathie" (PROMM) in einer der führenden Fachzeitschriften publizierte. Schon bald war klar, dass diese auch "Rickers's Disease" genannte erbliche Krankheit genauso häufig ist wie die Dystrophia myotonica, dass sie aber andere genetische Ursachen haben muss.
Zunächst wurde eine Verbindung zum Chromosom 3q nachgewiesen, und es begann ein internationales Wettrennen der Wissenschaftler um die Identifizierung dieses Gendefektes. Dabei fanden sich Forscher aus Minneapolis und Würzburg zusammen.
Diese Kooperation war fruchtbar, denn sie führte am 3. August 2001 zur Publikation des Gendefektes in der Zeitschrift "Science" (Band 293, Seite 864): Es handelt sich um eine instabile Mutation auf dem Chromosom 3q, die in noch völlig unbekannter Weise den Zellstoffwechsel in vielen Organen beeinträchtigt.
Anlässlich der Publikation in "Science" sollte bereits am 14. September 2001 ein Symposium des Würzburger Sonderforschungsbereichs 581 "Transgene Modelle für Erkrankungen des Nervensystems" stattfinden. Wegen der Terroranschläge in den USA musste es aber verschoben werden.
Das von Prof. Dr. Klaus V. Toyka und Dr. Christiane Schneider organisierte Symposium findet nun am Samstag, 8. Dezember, von 9.15 bis 13.00 Uhr im Hörsaal der Neurologischen Klinik, Josef-Schneider-Straße 11, statt. Die eingeladenen Experten aus den USA und England sowie Prof. Ricker werden Vorträge über die klinischen Krankheitsbilder und genetischen Grundlagen der myotonen Dystrophien halten. Gemeinsam mit Vertretern des Würzburger Instituts für Klinische Neurobiologie werden sie zudem über die Bedeutung der neu entdeckten Mutation sprechen.
Die Wissenschaftler vom Institut für Klinische Neurobiologie und der Neurologischen Klinik wollen die Erfolgsgeschichte mit ihren amerikanischen Partnern fortsetzen: Sie planen, die rätselhaften Auswirkungen der Mutation auf die Muskulatur, das Herz, die Hormondrüsen und viele andere Organe mittels eines Mausmodells gemeinsam aufzuklären.
Weitere Informationen: Dr. Christiane Schneider, T (0931) 201-2545, Fax (0931) 201-2697, E-Mail:
chris.schneider@mail.uni-wuerzburg.de
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Miscellaneous scientific news/publications, Research results, Scientific conferences
German
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