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Etwa zwei Prozent der Neugeborenen sind betroffen / Internationaler Expertenkurs an der Universitätskinderklinik Heidelberg
Jede Krankheit für sich genommen ist selten, doch zusammen ist ihr Auftreten häufiger als oft vermutet: Fast 2 Prozent aller neugeborenen Kinder leiden an einer angeborenen Erkrankung des Stoffwechsels. Mittlerweile sind etwa 500 unterschiedliche, seltene Krankheiten bekannt, die unbehandelt oft zu schweren geistigen und körperlichen Behinderungen führen können. Diät oder Medikamente stehen bei vielen Leiden zur Verfügung. Dennoch fehlt es auch in Ländern mit hochentwickelten Gesundheitssystemen an Zentren, Netzwerken und einer ausreichenden Anzahl umfassend ausgebildeten Spezialisten, die eine rechtzeitige Diagnose und umfassende Behandlung der Kinder ermöglichen. Auf diesen Misstand wies Prof. Dr. Georg Hoffmann, geschäftsführender Direktor der Universitätskinderklinik Heidelberg, anlässlich einer aktuellen Veranstaltung im Internationalen Wissenschaftszentrum der Universität Heidelberg hin.
Wie können angeborene Erkrankungen des Stoffwechsels rechtzeitig erkannt und behandelt werden? Mit diesen Fragen befassten sich in der vergangenen Woche 33 Ärztinnen und Ärzte aus ganz Europa und China bei einem Schulungskurs der "European Orphan Academy" an der Heidelberger Universitätskinderklinik. Bei dem Heidelberger Schulungskurs trugen internationale Experten neue Forschungsergebnisse und Therapieerfahrungen vor. Die Europäische Akademie und ihr Mutterunternehmen "Orphan Europe" setzen sich dafür ein, dass Arzneimittel und andere Therapieformen, sowie erfahrene Therapeuten auch für Patienten mit seltenen Erkrankungen zur Verfügung stehen. ("Orphan" ist das englische Wort für Waisenkind.) Die Akademie und Orphan Europe widmen sich den "Waisenkindern" unter den Stoffwechselkrankheiten, wenn etwa pharmazeutische Firmen aus ökonomischen Gründen auf ein Engagement verzichten. Die der Stoffwechselkurs der Akademie wurde 2001 auf Initiative von Prof. Hoffmann in Heidelberg in Leben gerufen und findet bereits zum zweiten Mal statt. 2003 wird er in Nimwegen/Holland, 2004 in Paris fortgeführt.
Erste Erfolge in Heidelberg bei Diät-Behandlung der Phenylketonurie
Die ersten Behandlungserfolge bei den Stoffwechselkrankheiten reichen in die fünfziger Jahre des letzten Jahrhunderts zurück. Damals führte der Heidelberger Kinderarzt Prof. Horst Bickel eine spezielle Diät für Neugeborene ein, die nicht in der Lage waren, die Aminosäure Phenylalanin umzusetzen und denen ohne Diät geistige Schäden drohten. Seit den sechziger Jahren wird jedem Neugeboren ein Tropfen Blut entnommen, um zu untersuchen, ob das Kind eine Phenylketonurie hat, die jährlich bei etwa 100 Neugeborenen in Deutschland festgestellt wird. Aus einem Blutstropfen können seit kurzem noch 20 weitere angeborene Leiden festgestellt werden. "Klassisch" sind mittlerweile die Störungen im Stoffwechsel einzelner Aminosäuren und Fettsäuren zu nennen, Hormonstörungen sowie Defekte bei der Energieproduktion der Zelle oder bei der unnormalen Speicherung von Abbauprodukten. Nicht zuletzt durch neue empfindliche Labortechniken kann heute eine Vielzahl neuer Erkrankungen festgestellt werden, für die es zum Teil nun auch routinemäßig einsetzbare Screeningtests gibt.
Mehr als 350 Kinder werden im Heidelberger Stoffwechselzentrum betreut
Die Universitätskinderklinik Heidelberg ist eines der größten Zentren für angeborene Stoffwechselerkrankungen in Deutschland. Dort werden mehr als 350 betroffene Kinder und ihre Eltern von einem erfahrenen Team aus Ärzten, Pflegepersonal, Diätberatern, Psychologen und Sozialarbeitern betreut. Im Stoffwechsellabor mit moderner diagnostische Ausstattung werden alle Blutproben von Neugeborenen in Baden-Württemberg und aus anderen Bundesländern auf insgesamt mehr als 20 Krankheiten getestet. Nach den Erfolgen des Pilotprojektes in Baden-Württemberg ist dies in Deutschland mittlerweile Standard. Defizite gibt es dagegen nach wie vor bei der Umsetzung der therapeutischen Versorgung. Diese muss möglichst rasch nach der Geburt beginnen, da die betroffenen Kinder sonst irreparable Schäden erleiden.
Nähere Informationen im Internet unter:
- Stoffwechselzentrum der Universitäts-Kinderklinik Heidelberg:
http://www.stoffwechsel.uni-hd.de/
- Orphan Europe: http://www.orphan-europe.com/
http://www.stoffwechsel.uni-hd.de/
http://www.orphan-europe.com/
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research projects, Research results
German
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