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Deutschlandweit erster Verbund zur Erforschung und Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung im Februar 2016 gestartet. Koordination liegt bei der Universitätsmedizin Göttingen. Das BMBF fördert mit insgesamt 2,7 Mio Euro für drei Jahre.
(umg) Mit einer Häufigkeit von 1:2.500 gilt die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung als „seltene Erkrankung“. In Deutschland sind mindestens 30.000 Menschen betroffen. Wie viele Menschen tatsächlich die Krankheit haben, ist nicht bekannt. Die erbliche Erkrankung wird oft nicht erkannt, eine Behandlung gibt es bislang nicht.
Um ihre Erkenntnisse zur Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) künftig zu bündeln, arbeiten medizinische Forschungszentren in Deutschland seit Februar 2016 zum ersten Mal in einem Verbund zusammen. Ziel des Charcot-Marie-Netzwerks (CMT-NET) ist es, Ursachen, Verbreitung und Behandlungsmöglichkeiten der CMT zu erforschen und zu erkennen. An dem Netzwerk beteiligen sich Ärzte und Wissenschaftler der Universitätskliniken in Göttingen, München, Münster, Würzburg und Aachen, des European Neuroscience Institute Göttingen (ENI), des Göttinger Max-Planck-Instituts für Experimentelle Medizin (MPIEM) und der von Hauner´schen Kinderklinik in München. Die Koordination des Netzwerks liegt bei Prof. Dr. Michael Sereda von der Klinik für Klinische Neurophysiologie der Universitätsmedizin Göttingen (UMG). Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert das Netzwerk für drei Jahre mit insgesamt 2,7 Mio Euro, davon gehen über 900.000 Euro an Einrichtungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) und weitere 200.000 Euro an andere Einrichtungen am Campus Göttingen.
CHARCOT-MARIE-TOOTH-ERKRANKUNG
Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT) ist eine erbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems. Sie wird auch als hereditäre motorisch-sensible Neuropa-thie (HMSN) bezeichnet. Hereditäre Neuropathien sind eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen der peripheren Nerven, die Muskelschwäche, Taubheit und Schmerzen verursachen können. Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist die häufigste Form der hereditären Neuropathien. Betroffene Patienten leiden an unterschiedlich starken sensorischen und motorischen Einschränkungen, die davon abhängen, wie groß der Verlust von Nervenzellfortsätzen (Axonen) ist. Bis heute sind die molekularen Ursachen von CMT wenig verstanden, Risikofaktoren sind derzeit unbekannt.
CHARCOT-MARIE-NETZWERK (CMT-NET)
„Ziel unserer Arbeit im Netzwerk ist ein tieferes Verständnis der Krankheit und die Förderung der Übertragung neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse, also deren Translation in die Diagnostik und Therapie von Patienten. So wollen wir langfristig eine bessere Versorgung für an CMT-erkrankte Menschen in Deutschland erreichen“, sagt Prof. Dr. Sereda. Der Göttinger CMT-Experte hält seit 2012 eine DFG-Heisenberg Professur für hereditäre Neuropathien an der UMG.
Folgende Fragen wollen die Forscher im CMT-NET bearbeiten:
• Was sind die im Vordergrund stehenden Risikofaktoren für CMT-Patienten, die den Verlauf der Erkrankung beeinflussen?
• Was sind Auswirkungen von CMT auf die Lebenssituation von Betroffenen und deren Umfeld in Deutschland?
• Wie lässt sich die Schwere der Erkrankung und deren Fortschreiten objektivierbar messen (Biomarker)?
• Können genetische Variabilitäten zu Risikofaktoren werden, wenn ein Patient unter einer angeborenen Neuropathie leidet?
• Welches sind therapeutische Optionen, die in die Patientenversorgung über-tragen werden können?
Das CMT-NET nutzt die interdisziplinäre Expertise der beteiligten Forschungzentren, um genetische und nicht-genetische Risikofaktoren für die Schwere der Erkrankung zu finden. Dazu werden die Mechanismen der beeinträchtigten Interaktion zwischen den Nervenzellfortsätzen und der sie umgebenden isolierenden Zellen (Gliazellen) untersucht und genetische Einflussfaktoren identifiziert. „Wenn wir die bei der CMT-Erkrankung gestörte Axon-Glia Interaktion grundlegend verstanden haben, können wir bessere therapeutische Ansätze für Patienten entwickeln“, sagt Prof. Sereda, Koordinator des CMT-NET. Sensitive diagnostische Methoden sollen helfen, bei Kindern und Erwachsenen die Erkrankungsstärke und den Verlauf der Erkrankung zu messen.
Der Verbund CMT-NET etabliert eine Biobank unter Leitung des Instituts für Neuropathologie der UMG und untersucht die Erkrankungshäufigkeit mithilfe eines international harmonisierten Patientenregisters. In dem breit angelegten Patientenregister sollen die Daten von möglichst vielen an CMT erkrankten Menschen er-fasst werden. Dazu kooperieren die Wissenschaftler des CMT-NET mit Netzwerken in anderen europäischen Ländern und in den USA sowie mit deutschen und internationalen Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen.
Wichtige Einrichtungen des Netzwerks sind drei sogenannte „Core Facilities“, die Forscher aus allen kooperierenden Zentren nutzen können. Sie widmen sich unter anderem der Identifizierung und Charakterisierung von Loci und Genen, die an der Entstehung der Krankheit beteiligt sind. Außerdem können Proteomanalysen von Biomaterialien und Gewebeproben durchgeführt sowie Nervenfasern in Haut- und Nervenbiopsien mithilfe von Elektronenmikroskopen untersucht werden.
Um das medizinische Verständnis der seltenen Erkrankung zu verbessern, sind in den nächsten drei Jahren mehrere klinische Studien und Forschungsprojekte mit unterschiedlicher Zielsetzung geplant. Jährliche Treffen der Partner stellen einen intensiven Austausch von Ideen und Ergebnisse sicher.
Mehr Informationen zum CMT-Net unter: www.cmt-net.de
WEITERE INFORMATIONEN:
Universitätsmedizin Göttingen, Georg-August-Universität
Klinik für Klinische Neurophysiologie
Prof. Dr. Michael W. Sereda
DFG-Heisenberg Professor für hereditäre Neuropathien
Robert-Koch-Str. 40, 37075 Göttingen
Telefon 0551 / 39-6 66 50
mwsereda@med.uni-goettingen.de oder sereda@em.mpg.de
Criteria of this press release:
Journalists
Medicine
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