idw – Informationsdienst Wissenschaft

Nachrichten, Termine, Experten

Grafik: idw-Logo
Grafik: idw-Logo

idw - Informationsdienst
Wissenschaft

Science Video Project
idw-Abo

idw-News App:

AppStore

Google Play Store



Instance:
Share on: 
07/25/2003 17:43

Molekulare Ursache für Arterienverkalkung im Säuglingsalter entdeckt

Barbara Bachtler Kommunikation
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch

    S p e r r f r i s t : Sonntag, 27. Juli 2003, 19.00 Uhr
    Die Kinder kommen bereits mit Arterienverkalkung zur Welt und haben nur eine sehr geringe Lebenserwartung. Die meisten von ihnen sterben bereits im Säuglingsalter. Jetzt haben Genforscher aus Deutschland, den USA, Australien, Italien und Großbritannien die molekulare Ursache für die seltene Arterienverkalkung bei Babies entdeckt. Die Untersuchung von DNA-Proben von elf erkrankten Kindern und deren Eltern ergab, dass sie Mutationen in dem Gen trugen, das die Bauanleitung für ein Enzym trägt, das für die Bildung eines natürlichen Schutzstoffes gegen Verkalkung verantwortlich ist. Es handelt sich dabei um anorganisches Pyrophosphat, das in etwas abgewandelter Form auch Zahncremes beigemengt wird, um die Zahnsteinbildung zu unterdrücken. Die volle Aktivität des Enzyms verhindert bei Gesunden, dass sich Kalk in den Gefäßwänden ablagern kann. Wird das Enzym aufgrund des Gendefekts nicht gebildet oder ist es inaktiv, kommt es zu den schwerwiegenden Kalkablagerungen mit einhergehender Gefäßverengung, die für die Säuglinge meist tödlich sind, da ihr Herz nicht ausreichend mit Blut versorgt wird. Die Krankheit wird rezessiv vererbt, das heißt, die Kinder haben die Genmutation sowohl vom Vater als auch der Mutter mitbekommen. Die Forschungsarbeit von Dr. Frank Rutsch, jetzt Universitätskinderklinik Münster, und Prof. Robert Terkeltaub, University of California San Diego, USA, sowie der Arbeitsgruppe von Priv. Doz. Dr. Peter Nürnberg, Charité und Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch* ist jetzt von der Fachzeitschrift Nature Genetics vorab online http://dx.doi.org/10.1038/Ng1221 veröffentlicht worden.

    "Das Ergebnis dieser Forschungen erlaubt jetzt eine gezielte humangenetische Beratung sowie einen vorgeburtlichen Gentest für diese Erkrankung", erläutert Dr. Nürnberg die Bedeutung der Arbeit. Ob Mutationen in dem Gen auch bei den vielen Erwachsenen mit Arterienverkalkung eine Rolle spielen, erforscht Dr. Nürnberg nun gemeinsam mit Wissenschaftlern der Universitäten zu Lübeck und Regensburg an 400 Patienten mit Herzinfarkt.

    *Mutations in ENPP1 are associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification
    Frank Rutsch1,3*, Nico Ruf2*, Sucheta Vaingankar1*, Mohammad R. Toliat2, Anita Suk2,3, Wolfgang Höhne4, Galen Schauer5, Mandy Leh-mann1,2, Tony Roscioli6, Dirk Schnabel7, Jörg T. Epplen8, Alex Knisely9, Andrea Superti-Furga10, James McGill11, Marco Filippone12, Alan
    R. Sinaiko13, Hillary Vallance14, Bernd Hinrichs15, Wendy Smith16, Merry Ferre17, Robert Terkeltaub1** & Peter Nürnberg2,3**
    *These authors contributed equally to this work. **These authors shared senior authorship of this work.
    1Department of Medicine, Veterans Affairs Medical Center, University of California San Diego, La Jolla, USA.
    2Gene Mapping Center, Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Berlin-Buch, Germany.
    3Institute of Medical Genetics, Charité University Hospital, Humboldt University, Berlin,Germany.
    4Institute of Biochemistry, Charité University Hospital, Humboldt University, Berlin, Germany.
    5Department of Pathology, Children's Hospital, University of Minnesota Medical School, Minneapolis, USA.
    6Department of Clinical and Molecular Genetics, Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia.
    7Department of Pediatrics, Charité University Hospital, Humboldt University, Berlin, Germany.
    8Department of Human Genetics, Ruhr-University, Bochum, Germany.
    9Department of Pathology, Kings College Medical School, London, UK.
    10Division of Metabolic and Molecular Diseases, University Children's Hospital, Zürich, Switzerland.
    11Department of Metabolic Medicine, Royal Children's Hospital, Brisbane, Australia.
    12Department of Pediatrics, University of Padova Medical School, Padova, Italy.
    13Department of Pediatrics, Children's Hospital, University of Minnesota Medical School, Minneapolis, USA.
    14Biochemical Diseases Laboratory, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's and Women's Health Centre of British Co-lumbia, Vancouver, Canada.
    15Division of Neonatology, Children's Hospital, Hamburg University Medical School, Hamburg, Germany.
    16Division of Genetics, Barbara Bush Children's Hospital, Maine Medical Center, Portland, USA.
    17Prenatal Diagnostic Center, Roanoke, Virginia, USA
    Correspondence:
    Robert Terkeltaub, MD
    VA Medical Center, UCSD
    3350 La Jolla Village Drive
    San Diego, CA 92161
    USA
    Tel. +1-858-552-8585, ext 3519;
    FAX: +1-858-552-7425
    e-mail: rterkeltaub@ucsd.edu

    Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
    Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch
    Robert-Rössle-Str 10
    13125 Berlin
    Barbara Bachtler
    Tel: 030/94 06 - 38 96
    Fax:030/94 06 - 38 33
    e-mail:bachtler@mdc-berlin.de
    http://www.mdc-berlin.de


    Images

    Criteria of this press release:
    Biology, Information technology, Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
    transregional, national
    Research results
    German


     

    Help

    Search / advanced search of the idw archives
    Combination of search terms

    You can combine search terms with and, or and/or not, e.g. Philo not logy.

    Brackets

    You can use brackets to separate combinations from each other, e.g. (Philo not logy) or (Psycho and logy).

    Phrases

    Coherent groups of words will be located as complete phrases if you put them into quotation marks, e.g. “Federal Republic of Germany”.

    Selection criteria

    You can also use the advanced search without entering search terms. It will then follow the criteria you have selected (e.g. country or subject area).

    If you have not selected any criteria in a given category, the entire category will be searched (e.g. all subject areas or all countries).