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Deutschlandweit ist jeder 20. Mensch betroffen – mit oft langem Weg bis zu Diagnose und Therapie. Das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen versorgt über 600 Erkrankte pro Jahr. Austausch und Vernetzung macht auf Bedürfnisse aufmerksam und sensibilisiert für das oft stille Leiden.
Das Team im UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) am Universitätsklinikum Dresden setzt sich auch in diesem Jahr für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ein. Anlässlich des Rare Disease Days, der weltweit stets am letzten Tag im Februar begangen wird, findet ein ganztätiger Thementag statt, der Erkrankte zusammenbringt. Das USE arbeitet mit großem Engagement daran, die Versorgung und Unterstützung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. In Fallkonferenzen werden unklare Krankheitsbilder und Fälle, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte, interdisziplinär im Expertengremium besprochen. Zudem wenden sich Ratsuchende mit dem Wunsch nach Diagnose, Zweitmeinung und Behandlungsempfehlung an das USE. Ziel ist eine schnelle Diagnose sowie wohnortnahe Versorgung. Im vergangenen Jahr konnte so über 600 Menschen geholfen werden, die sich an das USE gewandt haben. „Personen mit einer Seltenen Erkrankung brauchen nicht nur unsere medizinische Expertise und interdisziplinäre Zusammenarbeit. Wir müssen uns auch darum kümmern, dass sie aus der Isolation kommen, in der sie sich oft befinden. Verständnis und Sensibilität sind die Schlüssel. Dafür setzen wir uns ein“, sagt Prof. Uwe Platzbecker, Medizinischer Vorstand am Universitätsklinikum Dresden.
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Allein vier Millionen betroffene Menschen leben in Deutschland, 30 Millionen in Europa und 300 Millionen weltweit. Für Deutschland bedeutet das: Jeder 20. Mensch leidet an einer seltenen Erkrankung. Weltweit gibt es über 8.000 dieser – Tendenz steigend. 75 Prozent der Diagnosen betreffen Kinder. Oft ist vor allem der Leidensweg bis zur Diagnose lang: Durchschnittlich vergehen fünf Jahre, bis eine Diagnose feststeht. „Um eine flächendeckende und vom Krankheitsbild unabhängige Versorgung zu gewährleisten, wurden insbesondere an den deutschen Uniklinika in den vergangenen Jahren entsprechende Zentrumsstrukturen aufgebaut und bundesweite Netzwerke geschaffen“, sagt Prof. Reinhard Berner, Sprecher des USE und Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Uniklinikum. Die deutschlandweit 37 Zentren für Seltene Erkrankungen sind seitdem Hauptanlaufpunkt für die Ratsuchenden.
Das USE versteht sich als uniklinikumsweite zentrums- und klinikübergreifende Struktur, welche Expertise zu Seltenen Erkrankungen bündelt. Eines der Kernelemente sind die interdisziplinären Fallkonferenzen. Diese finden wöchentlich statt und holen Expertinnen und Experten aus allen Fachrichtungen zu unklaren Krankheitsbildern zusammen, um gemeinsam das weitere Vorgehen zu skizzieren. Diese Fallkonferenzen können sowohl interne als auch externe Kolleginnen und Kollegen nutzen, um ihre Fälle vorzustellen. 2025 wurden über die Plattform 606 Patientinnen und Patienten am Uniklinikum besprochen – 50 von ihnen werden im USE behandelt, davon sind 8 Prozent Kinder und Jugendliche. In weiteren 150 Fällen wurde die Expertise im USE angefragt und entsprechend Hilfe vermittelt.
Patientinnen und Patienten sowie externe ärztliche Kolleginnen und Kollegen wenden sich an das USE, um Fälle aufarbeiten zu lassen, Empfehlungen zur Diagnosefindung und gegebenenfalls für eine entsprechende Behandlung zu erhalten. Diese Anfragen umfassen oftmals mehrere Ordner voller Befunde, welche gesichtet, aufbereitet und vorgestellt werden müssen. Neben der Suche nach der richtigen Diagnose geht es dabei auch um Zweitmeinung, Therapieempfehlung und Expertensuche regional und überregional zu bereits diagnostizierten Seltenen Erkrankungen. Die Anfragen erfolgen deutschlandweit, teilweise auch international, vorrangig allerdings werden wohnortnahe Fälle bearbeitet; am Universitätsklinikum Dresden daher vor allem Fälle aus Sachsen, teils Thüringen, Brandenburg und Bayern.
Unerlässlicher und immer wichtig werdender Bestandteil der Tätigkeit am USE ist die genetische Diagnostik, die am Zentrum für Klinische Genommedizin durchgeführt wird. Erscheint das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung wahrscheinlich, ohne dass bisher eine Diagnose gestellt werden konnte, besteht seit September 2024 die Möglichkeit zur Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung nach §64e SGB V. Dieses Vorhaben ermöglicht eine erweiterte genetische Diagnostik mittels Ganzgenomsequenzierung, von der bereits eine Vielzahl an Patientinnen und Patienten profitieren konnte. Bei zahlreichen Patientinnen und Patienten konnte eine Diagnose gesichert oder eine potenziell krankheitsverursachende Veränderung in einem Gen gefunden werden, die zum Teil zu einer zielgerichteten Therapie- und Behandlungsempfehlung sowie zur Anpassung der klinischen Versorgung beigetragen hat.
Das zertifizierte UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen wurde bereits 2014 gegründet. Als sogenanntes A-Zentrum nach den Empfehlungen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) erfüllt das USE koordinierende und krankheitsübergreifende Aufgaben und ist zuständig für unklare Krankheitsfälle. Die genetische Diagnostik erfolgt im angegliederten Zentrum für Klinische Genommedizin. Seit diesem Jahr nimmt das Team zudem am Innovationsfondsprojekt B(e) NAMSE mit insgesamt vier Behandlungszentren teil. Hierbei geht es darum, die Versorgung besonders für Kinder- und junge Erwachsene mit bereits bestehender Anbindung am UKD und Seltener Erkrankung zu verbessern.
https://www.benamse.de/
Dauerhaft erkältet – seltener Gendefekt schwächt das Immunsystem
Eine der Patientinnen ist Lilly. Die 20-Jährige leidet unter einem seltenen, angeborenen Gendefekt, der ihr Immunsystem dauerhaft schwächt. Die Folge: Lilly leidet dauerhaft an Erkältungssymptomen, einer chronischen Nasennebenhöhlenentzündung, Hautekzemen sowie einer chronischen Darmentzündung. Oft ist sie erschöpft und muss sich schonen. Erkannt wurde der Defekt bereits im Kindesalter. Bei Lilly heilten Wunden viel langsamer als bei anderen Kindern. Im Universitätscentrum für Chronische Immundefizienzen (UCID) des Uniklinikums Dresden wurde bei Lilly ein kombinierter Immundefekt durch Mutation im IKBKB-Gen festgestellt– weltweit leiden nur ca. 20 Menschen daran (Prävalenz unbekannt). Seitdem ist Lilly regelmäßig im Universitätsklinikum in der Spezialambulanz zur Kontrolle. Trotz der besonderen Herausforderungen versucht sie, ein möglichst normales Leben zu führen. Nach der Schule ist sie nach Leipzig gezogen und absolviert eine Ausbildung zur Medizinischen Fachangestellten. Selbstständig verabreicht sie sich wöchentlich Infusionen, die ihr Immunsystem stärken. Am Wochenende besucht sie die Eltern in Dresden.
Betroffene mit Expertinnen und Experten zusammenbringen
Das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden lädt am 28. Februar 2026, ab 10 Uhr in das Haus 21 im Universitätsklinikum Dresden ein. Betroffene, Angehörige, Behandlerinnen und Behandler sowie Interessierte sind zum Austausch eingeladen. In gleich zwei Podiumsdiskussionen berichten Expertinnen und Experten aus verschiedenen Bereichen rund um das Thema Seltene Erkrankungen über Herausforderungen und Chancen im Umgang mit seltenen Erkrankungen. Begleitend dazu beleuchtet der Film „Drei Schritte zu Dir“ das Leben mit Mukoviszidose. Seltene Erkrankungen wie diese tangieren nicht nur die Betroffenen selbst, sondern auch ihre Familien, Freundinnen und Freund und Lebenspartnerinnen und Lebenspartner. Der Eintritt ist frei.
Informationen unter www.ukdd.de/use
Selten Allein – Kunst macht Betroffenen Mut
Seit fünf Jahren ist der Tag der Seltenen Erkrankungen mit der Kunstaktion Selten Allein verbunden, die von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e.V. und den Deutschen Einkaufsbahnhöfen organisiert wird. Die Kunstaktion zeigt Selbstporträts, die Menschen mit seltenen Erkrankungen in den letzten Monaten und Jahren gemalt, gezeichnet oder fotografiert haben. Das USE war Mitinitiator der Aktion und ist auch in diesem Jahr beteiligt. Die Ausstellung ist ab 27. Februar 2026 unter anderem im Hauptbahnhof Dresden und dem Haus 21 des Uniklinikums Dresden zu sehen.
Informationen unter www.seltenallein.de
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE)
Sprecher: Prof. Dr. med. Reinhard Berner
Telefon: 0351 458 24 40 (Sekretariat)
E-Mail: kik-direktion@ukdd.de
Criteria of this press release:
Journalists
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Transfer of Science or Research
German
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