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In Europa ist die spinale Muskelatrophie eine der häufigsten zum Tod führenden genetischen Erkrankungen bei Kindern. Die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse über diese Krankheit werden bei einem Expertentreffen an der Universität Würzburg diskutiert.
Die spinale Muskelatrophie ist eine vererbbare Erkrankung, die in Europa bei einem von 5.000 Neugeborenen zu einer fortschreitenden Lähmung der Muskulatur führt. Bei ihrer schwersten Ausprägung, der Werdnig-Hoffmannschen Erkrankung, sterben die betroffenen Kinder noch vor dem vierten Lebensjahr, weil nicht nur Arme und Beine, sondern auch die Atemmuskulatur komplett gelähmt sind.
Seit fünf Jahren kennt die Wissenschaft den der Krankheit zu Grunde liegenden Gendefekt: Es sind Veränderungen auf dem Chromosom 5, welche die Wirkung des so genannten "Survival motor neuron (SMN)-Proteins" abschalten. Dieses Protein spielt bei verschiedenen wichtigen Stoffwechselprozessen von Zellen eine große Rolle. Doch der Gendefekt führt ausschließlich zu einer degenerativen Erkrankung von Nervenzellen, welche die Muskeln innervieren, den so genannten motorischen Nervenzellen. Warum das so ist, bleibt bislang ein Rätsel.
Dieses Thema soll am Freitag und Samstag, 10. und 11. März, im Kleinen Hörsaal des Anatomischen Instituts der Universität Würzburg bei einem Expertentreffen mit dem Titel "Spinal muscular atrophy: Specificity of the disease mechanism for motoneurons" erörtert werden. Veranstalter ist die an der Neurologischen Klinik tätige Klinische Forschergruppe "Neuroregeneration". Gemeinsames Ziel der rund 30 teilnehmenden Wissenschaftler ist es, die spezifischen Funktionen des SMN-Gens aufzuklären. Neue Erkenntnisse auf diesem Gebiet sollen Wege zu einer Therapie der spinalen Muskelatrophie eröffnen.
Weitere Informationen: Prof. Dr. Michael Sendtner, T (0931) 201-5771, Fax (0931) 201-2697, E-Mail:
sendtner@mail.uni-wuerzburg.de
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Miscellaneous scientific news/publications, Scientific conferences
German
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