idw – Informationsdienst Wissenschaft
Nachrichten, Termine, Experten
Nachrichten, Termine, Experten
Nur an einem Typ von Eiweißstruktur mangelt es Patienten mit einer erblichen Erkrankung, die relativ häufig auftritt und schwere Muskelschäden bewirkt. Dieses Protein steht nicht in ausreichender Menge zur Verfügung, weil das zugehörige Gen, der Bauplan, in den meisten Fällen durch Mutationen beeinträchtigt ist oder sogar fehlt. Nun zeichnet sich erstmals ein Weg ab, der spinalen Muskelatrophie - einer Erbkrankheit, die tödlich verlaufen kann - zu begegnen. Die Stelle des defekten Gens könnte eine Kopie einnehmen, die zwar vorhanden, aber nicht ausreichend aktiv ist. Am Lehrstuhl für Neuropathologie der Universität Erlangen-Nürnberg hat die Arbeitsgruppe um Dr. Eric Hahnen in Zusammenarbeit mit der Humangenetikerin Prof. Dr. Brunhilde Wirth aus Köln ein Medikament ausfindig gemacht, das dieses zweite Gen in Aktion setzt.
Der Mangel, der die Krankheitssymptome auslöst, betrifft das sogenannte SMN-Protein. Die Erlanger Gruppe am Lehrstuhl von Prof. Dr. Ingmar Blümcke und die Kölner Humangenetikerin stellten fest, dass das Medikament Valproinsäure in experimentellen Schnittkulturen des Gehirns die Menge dieses Proteins erhöht. Valproinsäure wird seit Jahrzehnten für die Behandlung von Epilepsien verwendet.
Das durch Mutationen ausgeschaltete, als SMN1 bezeichnete Gen, das eigentlich die Vorlage für die Proteinproduktion abgeben sollte, lässt sich durch dieses Medikament zwar nicht aktivieren. Eine zweite Kopie des Gens (SMN2) kann aber dessen Funktion in den Nervenzellen übernehmen. Genau auf den Mechanismus der Aktivierung dieses zweiten Gens zielt die neue Therapieoption mit Valproinsäure.
http://www.uni-erlangen.de/infocenter/presse/pressemitteilungen/forschung_2003/1...
Criteria of this press release:
Biology, Information technology, Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research results
German
You can combine search terms with and, or and/or not, e.g. Philo not logy.
You can use brackets to separate combinations from each other, e.g. (Philo not logy) or (Psycho and logy).
Coherent groups of words will be located as complete phrases if you put them into quotation marks, e.g. “Federal Republic of Germany”.
You can also use the advanced search without entering search terms. It will then follow the criteria you have selected (e.g. country or subject area).
If you have not selected any criteria in a given category, the entire category will be searched (e.g. all subject areas or all countries).
