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Biomedizin: Deutsche Krebshilfe und Tuberoese Sklerose e. V. foerdern FAU-Projekt "Aufschluss ueber Mutationen bei Tuberoeser Sklerose"
Von je 6.000 Neugeborenen traegt eines in seinem Erbgut die Anlage zu tuberoeser Sklerose, einer der haeufigeren Erbkrankheiten. Ueber das spaetere Schicksal des Kindes ist damit noch nicht entschieden: es kann voellig gesund bleiben, es kann aber auch schwerste koerperliche und geistige Behinderungen entwickeln. Am Institut fuer Humangenetik der Universitaet Erlangen-Nuernberg werden unter der Leitung von Prof. Dr. Hans-Dieter Rott die krankheitsausloesenden Mutationen, die Veraenderungen der Erbinformation, zunaechst an einem der beiden Gene analysiert, die als Verursacher bekannt sind. Die deutsche Krebshilfe und der Verein "Tuberoese Sklerose Deutschland e.V." foerdern das Forschungsvorhaben.
Charakteristisch fuer die tuberoese Sklerose (TSC) ist, dass im Koerper mehrfach Bereiche zu finden sind, die nicht die vielschichtige Gliederung von gesundem Zellgewebe aufweisen. Verbunden damit ist die Tendenz zur Bildung ueberwiegend gutartiger, aber auch boesartiger Tumoren, und zwar in praktisch allen Koerperorganen. Am haeufigsten betroffen sind das Gehirn, das Herz, die Nieren und die Haut des Gesichts. Epileptische Anfaelle, Stoerungen der Herzfunktion und lebensbedrohliche Nierenblutungen koennen die Folge sein.
Da aber keines der genannten Symptome zwangslaeufig auftritt, wenn die Veranlagung gegeben ist, kann in betroffenen Familien die Feststellung, wer Anlagetraeger ist, schwierig sein. Kinder von Betroffenen haben ein Erbrisiko von 50%, wobei nicht vorher gesagt werden kann, wie gravierend die Krankheit verlaufen wird. Eine Diagnose vor der Geburt ist zur Zeit nicht moeglich.
Vererbung durch ein Elternteil ausreichend
Vererbt wird die Anlage zu dieser Krankheit autosomal dominant; es genuegt also, dass ein Elternteil die Veranlagung mitbringt. Mutationen von zwei verschiedenen Genen, die auf den Chromosomen 9 und 16 liegen, koennen das Leiden verursachen. Das klinische Bild ist in beiden Faellen gleich.
Im Rahmen des Forschungsvorhabens "Molekulargenetik der tuberoesen Sklerose" werden die der TSC zugrunde liegenden Mutationen auf Chromosom 16 mittels verschiedener Analyseverfahren auf DNA-, RNA- und Proteinebene nach Mutationsart und Lokalisation im Gen ausgewertet. Dies ist die Voraussetzung fuer ein besseres Verstaendnis der molekularen Krankheitsentstehung und eine spaetere Vereinfachung der molekularen Diagnostik.
Der Nachweis einer speziellen Mutation bei einem Patienten mit TSC erlaubt ausserdem die Untersuchung weiterer Familienangehoeriger und den sicheren Nachweis oder Ausschluss dieser Veranlagung. Dies hat praktische Konsequenzen fuer die vorsorgliche aerztliche Betreuung der Betroffenen und fuer die Familienplanung anderer Angehoeriger.
Sobald das TSC-Gen auf Chromosom 9 vollstaendig sequenziert ist, soll es in die molekularen Analysen einbezogen werden. Das Forschungsvorhaben wird seit Beginn des Jahres 1997 von der Deutschen Krebshilfe durch Personal- und Sachmittel in Hoehe von 391.200 Mark fuer zwei Jahre gefoerdert. Die Tuberoese Sklerose e.V. unterstuetzt das Projekt mit einer Foerdersumme von 54.400 Mark.
Kontakt: Prof. Dr. Hans-Dieter Rott, Institut fuer Humangenetik, S chwabachanlage 10, 91054 Erlangen, Tel.: 09131/85 -2318, -2319, Fax: 09131/209297
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
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German
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