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(Frankfurt am Main, 6. Dezember 2004) Der mit 10.000 Euro dotierte Forschungspreis 2004 wurde anlässlich der Herbsttagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie in Hamburg an Dr. Jost Schönberger von der Medizinischen Klinik der Universität Würzburg und seine Arbeitsgruppe verliehen.
Dr. Schönberger und seine Mitarbeiter zeigen beispielhaft, welche Bedeutung die Grundlagen-Wissenschaften für die Erkennung und Entschlüsselung vieler Krankheitsbilder besitzen. In ihrer Arbeit mit dem Titel "Mutationen im transkriptionellen Aktivator Eya4 können dilatative Kardiomyopathie und sensoneuralen Hörverlust verursachen" wird der Nachweis erbracht, dass für eine seltene, familiär auftretende Krankheitskombination eine Abweichung in einem Gen, dem Eya4-Gen auf dem 6. Chromosom des Menschen, verantwortlich ist. Die Träger dieser Mutation erkranken zunächst an einer Schwerhörigkeit, die bereits in der zweiten Lebensdekade einsetzt, und etwa 10 bis 20 Jahre später an einer Herzinsuffizienz infolge einer so genannten dilatativen Kardiomyopathie. Hierbei entwickelt sich eine zunehmende Pumpschwäche des Herzmuskels, die mit einer ausgeprägten Erweiterung der linken Herzkammer einhergeht, die schließlich versagt. In der großen Gruppe der Patienten mit einer Herzinsuffizienz bildet die dilatative Kardiomyopathie mit einem Anteil von 20 bis 30 % eine häufige Ursache. Während bei den weitaus meisten Betroffenen eine so genannte Erkrankung des Muskelzell-Gerüsts vorliegt, handelt es sich hier um eine Mutation in einem Transkriptionsfaktor, eine Anomalie, die im Zusammenhang mit einer dilativen Kardiomyopathie bislang unbekannt war.
Die Untersuchungsergebnisse führen zu neuen Einblicken in den Mechanismus der fehlerhaften Funktion des Herzmuskels und könnten einen ersten Schritt bedeuten für eine spätere Gentherapie dieser Erkrankungen. In einer betroffenen Familie, und das ist Realität, erlaubt der Nachweis dieser Mutation künftig sehr frühzeitig die prospektive Erkennung der Anomalie bei nicht manifest Erkrankten und damit eine weitaus bessere Risikoabschätzung und Führung dieser Patienten.
19/2004
Informationen:
Deutsche Herzstiftung e.V.
Pressestelle
Tel. 069/95 51 28-140
Fax: 069/95 51 28-313
Criteria of this press release:
Medicine, Nutrition / healthcare / nursing
transregional, national
Research projects, Research results
German
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