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Öffentlicher Vortrag von Frau Prof. Huda Y. Zoghbi zu dem Thema: "Rett Syndro-me: from genomes to epigenomes and neuropsychiatric conditions". Der englisch-sprachige Vortrag beginnt am Freitag, dem 11. Juli 2008, um 16:00 Uhr in der Paulinerkirche.
(cmpb/umg) Ein Defekt des MECP2-Gens ist ursächlich verantwortlich für das Rett Syndrom. Entdeckt und nachgewiesen hat dies schon vor vielen Jahren Frau Prof. Huda Y. Zoghbi mit ihrer Forschergruppe. Die Forscherin informiert jetzt in einem allgemeinverständlichen Vortrag am Freitag, dem 11. Juli 2008, ab 16:00 Uhr in der Paulinerkirche in Göttingen über das Rett Syndrom, die Ursachen der Erkrankung und die neuesten Forschungsergebnisse. Organisiert hat den Vortrag das DFG Forschungszentrum Molekularphysiologie des Gehirns (CMPB). Der Vortrag wird in englischer Sprache gehalten.
Die Referentin Frau Prof. Huda Y. Zoghbi vom Howard Hughes Medical Institute des Baylor College of Medicine in Houston, Texas (USA) ist eine ausgewiesene Expertin für Fragen zum Rett Syndrom und Grundlagenforscherin. In den letzten Jahren haben ihre Forschungen maßgeblich geklärt, welche Auswirkungen die MeCP2-Aktivität beim Rett Syndrom auf zellulärer Ebene haben. Ihre Forschungen beschreiben detailliert, wie sich der Gendefekt auf die Genregulation auswirkt und welche Folgen dies für die Hirnentwicklung hat.
Öffentlicher Vortrag
"Rett Syndrome: from genomes to epigenomes and neuropsychiatric conditions".
Frau Prof. Huda Y. Zoghbi:
Freitag, 11. Juli 2008,16:00 Uhr
Paulinerkirche, Papendiek 14, 37083 Göttingen
Nachdem der Forschergruppe von Frau Prof. Zoghbi der Nachweis gelang, dass das Rett Syndrom Defekt des MECP2-Gens beruht, hat sie in den letzten Jahren maßgeblich zur Aufklärung der zellulären Ziele der MeCP2-Aktivität beigetragen und detailliert dessen Beitrag zur Genregulation und Hirnentwicklung beschrieben. Die Aufklärung der detaillierten molekularen Ursachen und möglicher innovativer Therapieansätze stützt sich auf transgene Maus-Modelle dieser Erkrankung, in denen ebenfalls eine Mutation im MECP2-Gen existiert. Erste therapeutische Ansätze nutzten eine gentechnologische Erhöhung des zellulären MeCP2-Spiegels und zeigten, dass eine Therapie des Krank-heitsbildes durch eine künstliche Erhöhung des MeCP2-Genproduktes grundsätzlich möglich ist. Allerdings hat die Arbeitsgruppe von Frau Zoghbi auch gezeigt, dass eine unspezifische Überexpression von MeCP2 zu neurologischen Störungen führen kann. Basierend auf diesen Erkenntnissen könnte eine gezielte, zellspezifische Erhöhung von MeCP2 ein neues Therapieverfahren darstellen.
Rett Syndrom: Beim Rett Syndrom handelt es sich um eine neuronale Entwicklungsstörung aus dem Spektrum der autistischen Erkrankungen. An dem Rett Syndrom erkranken nur Mädchen. Meist wird die Erkrankung im Alter von etwa zwei Jahren bemerkt und diagnostiziert. Das Rett Syndrom bewirkt eine fortschreitende geistige Behinderung. Die Erkrankung ist begleitet von vielfältigen, schwerwiegenden neurologischen Störungen und Verhaltensauffälligkeiten.
Die Erkrankung beruht auf einem Defekt eines X-chromosomalen Genes für den Transkriptionsregulationsfaktor MeCP2. Dieser kontrolliert seinerseits die Expression verschiedenster Gene. Dabei führt MeCP2 in bestimmten Entwicklungsphasen zur langfristigen Abschaltung zahlreicher Gene. Neueste Erkenntnisse lassen vermuten, dass MeCP2 für die neuronale Funktion unabdingbar ist, insbesondere für die Fähigkeit der Nervenzellen sich an Veränderungen anzupassen benötigt wird. Somit resultiert das Rett Syndrom aus einer gestörten Regulation der humanen Genexpression.
Die Referentin: Frau Professor Zoghbi wurde in Beirut geboren. Sie besuchte dort die Amerikanische Universität und erwarb 1976 sie ihren Bachelor of Science. Nach einem USA-Besuch konnte sie wegen des Bürgerkrieges im Libanon nicht wieder in ihre Heimat zurückkehren. Zoghbi studierte an der Meharry Medical School in Nashville bis 1979 Medizin. Seit 1988 ist sie am Baylor College of Medicine in Houston, Texas als Professo-rin tätig. Für ihre wegweisenden wissenschaftlichen Entdeckungen erhielt Frau Prof. Zoghbi bereits zahlreiche Preise und Auszeichnungen.
Weitere Informationen über Frau Prof. Huda Y. Zoghbi und ihre Forschung finden Sie unter: http://www.bcm.edu/labs/zoghbi/
Informationen zum Rett Syndrom finden Sie unter: http://www.rett.de
Hinweis an die Redaktionen:
Das Poster und einen Abstract zu dem Vortrag kann auf der Internetseite des CMPB abgerufen werden unter: http://www.cmpb.de
WEITERE INFORMATIONEN:
DFG Forschungszentrum Molekularphysiologie des Gehirns (CMPB)
Markus Dietrich - Administrative Koordination
Humboldtallee 23, 37073 Göttingen
Telefon: 0551 - 39-12208, Fax: 0551 - 39-12207, E-Mail: mdietri1@gwdg.de
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Ernährung / Gesundheit / Pflege, Medizin
regional
Buntes aus der Wissenschaft, Forschungsergebnisse
Deutsch
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