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Die Hand auf dem linken Röntgenbild ist normal entwickelt. Die Hand rechts zeigt die Brachydaktylie Typ E mit einzelnen verkürzten Knochen (Pfeile). Die Skelettfehlbildung beruht auf einer Verlagerung des Gens PTHLH von Chromosom 12 auf Chromosom 4 und einer damit einhergehenden veränderten Steuerung des Gens durch den Regulator CISTR-ACT und dessen langer nicht-codierender RNA (lncRNA).
(Graphik und Röntgenaufnahme: Philipp Maass/Copyright: ECRC)
(949 KB, 1677 x 2064 Punkte)
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