idw – Informationsdienst Wissenschaft
Nachrichten, Termine, Experten
Nachrichten, Termine, Experten
- Sperrfrist: Mo, 08.05.2000, 18.30 Uhr (MESZ) -
Deutsch-japanisches Konsortium entschlüsselt Chromosom 21 / Basis für ein umfassendes Verständnis einer der häufigsten genetischen Erkrankungen: der Trisomie 21 ("Down-Syndrom")
Das Chromosom 21 ist eines der kleinsten aller 23 menschlichen Chromosomen. Es steht in direktem Zusammenhang mit einer der häufigsten genetischen Erkrankungen: der Trisomie 21, auch "Down-Syndrom" genannt. Eine dritte Kopie des Chromosoms 21 verursacht eine stark verzögerte körperliche und geistige Entwicklung bei Kindern. Diese Erkrankung trifft Eines von 700 Neugeborenen. Deutsche und japanische Wissenschaftler veröffentlichen als Ergebnis ihrer gemeinsamen Arbeit die Buchstabenfolge (Sequenz) dieses Chromosoms in der Zeitschrift Nature (18. Mai 2000). Nature wird das Ergebnis vorab am 8. Mai im Internet präsentieren. Damit liefern die Wissenschaftler den Schlüssel für ein tieferes Verständnis des molekularen Mechanismus der Trisomie 21 und anderer Krankheiten sowie zur Entwicklung effektiverer diagnostischer Tests.
Gesellschaft für Biotechnologische Forschung (GBF), Braunschweig
Institut für Molekulare Biotechnologie (IMB), Jena
Max-Planck-Institut fuer Molekulare Genetik, Berlin
Deutsches Humangenomprojekt DHGP
- Sperrfrist: Mo, 08.05.2000, 18.30 Uhr (MESZ) -
Nach der erfolgreichen Entschlüsselung des Chromosoms 22 im Dezember 1999 durch internationale Wissenschaftler liegt mit dem Chromosom 21 nun auch die "Buchsta-benfolge" eines zweiten menschlichen Chromosoms vor. Aus diesen Sequenzbausteinen konnten darüber hinaus wahrscheinlich bereits alle Gene identifiziert und in Teilen einer computerbasierten funktionellen Analyse unterzogen werden. Das wissenschaftliche Glanzstück gelang einer Kooperation aus deutschen und japanischen Wissenschaftlern, beteiligt waren das RIKEN Genomic Science Center in Sagamihara sowie das Department of Molecular Biology der Keio University in Tokio, die GBF - Gesellschaft für Biotechnologische Forschung in Braunschweig, das Institut für Molekulare Biotechnologie (IMB) in Jena sowie das Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin.
1990 hatten die ersten Wissenschaftler mit der Entschlüsselung des Chromosoms 21 begonnen. 1995 übernahm das deutsch-japanisches Konsortium die systematische Sequenzierung der 33.546.361 (Buchstaben) Basen. Insgesamt haben 170 Mitarbeiter in diesem Forschungsprojekt mitgearbeitet. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung, BMBF, förderte die deutschen Gruppen mit 23 Mio. DM über eine Laufzeit von mittlerweile fünf Jahren.
Chromosom 21 enthält, wie man jetzt weiß, 225 Gene: davon sind 127 eindeutig identifiziert, 98 Gene sind Vorhersagen aufgrund von computerbasierten Sequenzanalysen. Hierbei machen sich die Wissenschaftler den Umstand zu Nutze, dass bestimmte Sequenzabschnitte im Genom auftauchen, die den Anfang oder das Ende eines vermeintlichen Gens markieren - gleichsam wie ein Punkt das Ende eines geschriebenen Satzes anzeigt und die es dem Leser erlaubt, den Text zu gliedern. Von den 127 Genen wiederum sind 103 Gene tatsächlich auch in ihrer Funktion bekannt, d.h. man kennt entweder das dazugehörige Protein oder weiß zumindest, in welchem biologischem Zusammenhang das Gen an- bzw. abgeschaltet wird. Die nächste Aufgabe für die Wissen-schaftler wird es sein, die verbliebenen 98 Gene zu charakterisieren.
Einige dieser Gene sind gute Kandidaten, als Ursache genetischer Erkrankungen identifiziert zu werden, die schon länger in Verbindung mit Chromosom 21 gesehen werden. Zu diesen Erkrankungen gehören u.a. verschiedene Formen von Taubheit, Tumor-erkrankungen und manische Depressionen. Im Blickpunkt des Interesses stehen jedoch unweigerlich auch jene 14 Gene auf dem Chromosom 21, von denen man bereits heute weiß, dass ihre genetische Veränderung zu einer Reihe schwerer monogener Erkran-kungen führen kann. Dazu gehören Erkrankungen wie Alzheimer, spezielle Formen der Epilepsie und Autoimmun-Erkrankungen sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Leukämie. Was das "Down-Syndrom" anbelangt, so hoffen die Wissenschaftler, dass es ihnen auf der Basis der vorliegenden Sequenzdaten in absehbarer Zeit gelingt, neue diagnostische Tests zu entwickeln. In Zukunft könnte damit beispielsweise die nicht ganz ungefährliche Fruchtwasseruntersuchung bei sogenannten Risikoschwangerschaften entfallen. Als solche werden z.B. Schwangerschaften von Frauen ab dem 38. Lebensjahr eingestuft, für die das Risiko, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu gebären, signifikant erhöht ist.
Ein ganz anderer Aspekt sorgt dagegen für Diskussion unter den Wissenschaftlern: Schon seit längerem wird über die Anzahl der Gene und damit auch die Anzahl der Proteine im Säugetier spekuliert. Bei einer Länge von insgesamt drei bis vier Milliarden Basenpaaren könnte die menschliche DNA für über drei Millionen Proteine kodieren - eine Zahl, die jedoch viel zu hoch gegriffen ist. Schon lange ist bekannt, dass neben den informativen Abschnitten im Genom Abschnitte existieren, die scheinbar "inhaltsleer" sind - viele Buch-staben also, aber wenig Text. Man ging daher von einer Gesamtzahl an Genen zwischen 80.000 und 140.000 aus. Mit den vorliegenden Daten kommen die Wissenschaftler nun zu einem Wert, der weit unter den bisherigen Annahmen liegt. Extrapoliert man die Zahl von 225 auf dem Chromosom 21 gefundenen bzw. vorhergesagten Gene und die Zahl der auf Chromosom 22 gefundenen 545 Gene auf das gesamte menschliche Genom, so ergibt sich für die Gesamtzahl aller Gene ein Wert von lediglich 40.000.
Weitere Informationen finden Sie unter: http://chr21.rz-berlin.mpg.de,
http://genome.gbf.de,
http://genome.imb-jena.de und
http://www.dhgp.de
Beteiligte Gruppen:
Yoshiyuki Sakaki: RIKEN, Genomic Sciences Center, Sagamihara 228-8555, Japan;
André Rosenthal: Institut für Molekulare Biotechnologie (IMB), D-07745 Jena, Germany;
Nobuyoshi Shimizu: Department of Molecular Biology, Keio University, Tokyo 160-8582, Japan;
Helmut Blöcker: GBF - Gesellschaft für Biotechnologische Forschung, D-38124 Braunschweig, Germany;
Marie-Laure Yaspo und Hans Lehrach: Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, D-14195 Berlin, Germany
http://chr21.rz-berlin.mpg.de
http://genome.gbf.de
http://genome.imb-jena.de
http://www.dhgp.de
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Biologie, Chemie, Ernährung / Gesundheit / Pflege, Gesellschaft, Medizin
überregional
Forschungsergebnisse, Wissenschaftspolitik
Deutsch
Sie können Suchbegriffe mit und, oder und / oder nicht verknüpfen, z. B. Philo nicht logie.
Verknüpfungen können Sie mit Klammern voneinander trennen, z. B. (Philo nicht logie) oder (Psycho und logie).
Zusammenhängende Worte werden als Wortgruppe gesucht, wenn Sie sie in Anführungsstriche setzen, z. B. „Bundesrepublik Deutschland“.
Die Erweiterte Suche können Sie auch nutzen, ohne Suchbegriffe einzugeben. Sie orientiert sich dann an den Kriterien, die Sie ausgewählt haben (z. B. nach dem Land oder dem Sachgebiet).
Haben Sie in einer Kategorie kein Kriterium ausgewählt, wird die gesamte Kategorie durchsucht (z.B. alle Sachgebiete oder alle Länder).
