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Dickdarmtumoren machen in Deutschland mit bis zu 60.000 Neuerkrankungen pro Jahr etwa ein Drittel aller Krebserkrankungen aus. Obwohl den Ernährungs- und Lebensgewohnheiten bei ihrer Entstehung eine große Bedeutung zugeschrieben wird, entstehen etwa 2-6% der Erkrankungen aufgrund einer bestimmten genetischen (erblichen) Prädisposition. In einem von der Wilhelm Sander-Stiftung geförderten Projekt wollen Dr. Guido Plotz und Prof. Dr. Stefan Zeuzem von der Medizinischen Klinik I der Johann Wolfgang Goethe-Universität in Frankfurt am Main die Wirkungen genetischer Veränderungen beim erblichen Darmkrebs analysieren. Dadurch soll die genetische Diagnose sicherer gemacht werden und Einsichten in die Entstehungsmechanismen der Erkrankung gewonnen werden.
Der erbliche Dickdarmkrebs umfasst unterschiedliche Krankheitsbilder. Am häufigsten (2-6% aller Dickdarmkrebs-Erkrankungen) tritt das Lynch-Syndrom auf, ein erblicher Darmkrebs ohne begleitende multiple Darmpolypen (früher auch als Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC, bezeichnet). Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 46 Jahren. Neben dem Dickdarmkrebs treten auch gehäuft Endometriumkarzinome, Karzinome des Nierenbeckens und der Harnleiter und Karzinome des Dünndarms auf.
Die Ursache des Lynch-Syndroms sind erbliche Mutationen, die eines der sogenannten DNA-Mismatch-Reparaturgenen außer Gefecht setzen. Diese Gene sind für die Pflege und korrekte Weitergabe der Erbinformation zuständig. Eine ihrer Hauptaufgaben liegt darin, Kopierfehler, die bei der Weitergabe der Erbinformation von der Mutterzelle an die Tochterzellen entstehen, zu korrgieren. Trotz intensiver Untersuchungen ist derzeit der Mechanismus, mittels dessen die Proteinprodukte dieser Gene diese Aufgabe bewerkstelligen, nur teilweise geklärt.
Die meisten Mutationen im Lynch-Syndrom finden sich im DNA-Mismatch-Reparaturgen MLH1. Ein besonderes Problem liegt darin, daß die Auswirkungen von MLH1-Mutationen, die bei Patienten gefunden werden, oftmals unklar sind: schaltet die Mutation die Funktion von MLH1 aus, schränkt sie sie nur ein oder hat sie vielleicht auch keinerlei Effekt? Für den Patienten kann dies bedeuten, daß trotz vorliegenden Mutationsbefundes eine Diagnose nicht mit abschließender Sicherheit gestellt werden kann. Mit Hilfe des von der Wilhelm Sander-Stiftung geförderten Projektes sollen solche Zweifel ausgeräumt werden. Gleichzeitig soll versucht werden, den Mechanismus der DNA-Mismatch-Reparatur genauer zu klären, indem die Auswirkungen der analysierten Mutationen auf einzelne Arbeitsschritte des Reparaturprozesses gemessen werden.
Kontakt:
Dr. Guido Plotz, Tel.: +49 (6841)16 232 53, Fax: +49 (6841)16 235 70,
Email: Guido.Plotz@uks.eu, Homepage: http://www.kgu.de/zim/medklinik1/gastro/index.htm oder http://wwwintern.uniklinikum-saarland.de/de/einrichtungen/kliniken_institute/gas...
Die Wilhelm Sander-Stiftung fördert dieses Forschungsprojekt mit über 95.000 €.
Stiftungszweck der Stiftung ist die medizinische Forschung, insbesondere Projekte im Rahmen der Krebsbekämpfung. Seit Gründung der Stiftung wurden dabei insgesamt über 160 Mio. Euro für die Forschungsförderung in Deutschland und der Schweiz bewilligt. Die Stiftung geht aus dem Nachlass des gleichnamigen Unternehmers hervor, der 1973 verstorben ist.
Weitere Informationen: www.wilhelm-sander-stiftung.de
Die Reparatur eines DNA-Fehlers: Welche beim Menschen gefundenen Mutationen in MLH1 (blau) stören di ...
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Merkmale dieser Pressemitteilung:
Ernährung / Gesundheit / Pflege, Medizin
überregional
Forschungsprojekte
Deutsch
Die Reparatur eines DNA-Fehlers: Welche beim Menschen gefundenen Mutationen in MLH1 (blau) stören di ...
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