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Vorsorge in der Wiege: Modernste Technologie im Neugeborenen-Screeningzentrum Heidelberg vermeidet Behinderung und Tod
Allen Neugeborenen werden seit vielen Jahren in den ersten Tagen nach der Geburt einige Blutstropfen entnommen, um nach angeborenen Stoffwechsel- oder Hormondefekten zu suchen. Diese sieht man den Kindern zunächst nicht an, ohne Behandlung führen sie jedoch zu schwerer geistiger Behinderung oder sogar zum Tod. Durch die Früherkennung betroffener Kinder vor dem Auftreten von Krankheitszeichen kann durch eine Diätbehandlung oder die Gabe von Hormonen zumeist eine völlig normale körperliche und geistige Entwicklung garantiert werden. Bisher wurden bundesweit 5 Defekte untersucht und damit z.B. in Baden-Württemberg pro Jahr ca. 60 Kinder gerettet.
An der Universitätskinderklinik in Heidelberg - im Neugeborenen-Screeningzentrum des Landes Baden-Württemberg - sorgen die Experten für angeborene Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten bereits seit 1998 dafür, dass die Kinder des Landes nicht nur auf 5 sondern auf ca. 20 zusätzliche angeborene Stoffwechseldefekte untersucht werden. Dieses wurde durch den Einsatz einer revolutionären Analysenmethode, der ESI-Tandem-Massenspektrometrie (kurz Tandem-MS) ermöglicht, welche in einem Untersuchungsgang von 3 Minuten Dauer aus einer Blutmenge von 1,7ml (ein tausendstel Milliliter) mehr als 40 Stoffwechselprodukte untersucht. Ein Jahr nach Beginn des erweiterten Screenings in Heidelberg wurde in Bayern mit Sponsorenunterstützung ein vergleichbares Modellprojekt begonnen.
Durch diese zusätzliche Untersuchung gelang es in Heidelberg, unter den 234.000 bislang so untersuchten Neugeborenen zusätzlich bei 44 Kindern rechtzeitig eine schwerwiegende angeborene Stoffwechselstörung zu erkennen. Bei einigen dieser Krankheiten sind die Kinder oft monatelang völlig gesund, erleiden dann aber plötzlich in Folge einer banalen Erkältung oder einer gewöhnlichen Durchfallerkrankung schwere Schäden oder versterben. Die richtige Diagnose wird bei diesen Kindern auch nach Auftreten der Krankheitssymptome oft nicht gestellt; manchmal wird die Fehldiagnose eines plötzlichen Kindstodes angenommen. Dabei könnten auch sie durch die Einhaltung einfacher Ernährungsregeln völlig unbeeinträchtig aufwachsen.
Die Untersuchung auf 20 zusätzlich angeborene Stoffwechselerkrankungen ist derzeit keine Regelleistung der Gesetzlichen Krankenkassen. Neben pauschalen Finanzierungsbeiträgen des Landes und der Krankenkassen leistet im Moment das Universitätsklinikum Heidelberg selbst entsprechende Unterstützung.
Aktuell erfolgen bundesweit Planungen, wie das erweiterte Neugeborenenscreening von Bayern und Baden-Württemberg rasch ausgeweitet werden kann, da ansonsten täglich Kinder an Krankheiten versterben, die bei Entdeckung und Behandlung im Neugeborenenalter als harmlose Störungen zu betrachten wären. Im Bundesauschuss der Ärzte und Krankenkassen, der über den Regelleistungskatalog der Gesetzlichen Krankenkassen entscheidet, ist das Thema hoffentlich bedeutsam platziert. Bis dahin sind von einigen Bundesländern zweckmäßige Übergangslösungen in Zusammenarbeit mit dem Neugeborenen-Screeningzentrum der Universitätskinderklinik Heidelberg als notwendig erkannt worden.
Rückfragen an:
Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann
Universitäts-Kinderklinik
Abteilung I (Schwerpunkte: Allgemeine Kinderheilkunde, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie)
Im Neuenheimer Feld 150
D-69120 Heidelberg
Tel.: 06221-562302
Fax: 06221-564388
Herrn Dr. Lindner
SCREENINGLEITER
S.PAED.STOFFWECHSELKRANK
KINDERKLINIK
STOFFWECHSELZENTRUM 2324
Tel.: 06221-562324
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Ernährung / Gesundheit / Pflege, Medizin
überregional
Forschungsergebnisse, Organisatorisches
Deutsch
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