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Bei der Analyse des menschlichen Genoms blieben Forscher bisher eine Antwort schuldig: Sie konnten nicht sagen, wie sich die beiden von Mutter und Vater vererbten Varianten eines Gens unterscheiden. Dabei erhöht diese Information die Wahrscheinlichkeit, bestimmte Krankheiten erfolgreich zu behandeln. Die so genannte dritte Generation von Sequenzierungstechnologien macht dies nun möglich. Eines der wichtigsten Hilfsmittel für dieses komplexe Puzzle: Eine spezielle Software, entwickelt von Wissenschaftlern am Zentrum für Bioinformatik der Universität des Saarlandes. Die renommierte Fachzeitschrift „Nature Communications“ berichtet daher gleich zweimal über ihre Forschung.
Den Menschen machen 46 Chromosomen aus. Sie tragen die Gene und definieren das Erbgut, das sogenannte Genom. Damit sich die Anzahl der Chromosomen nicht von Generation zu Generation verdoppelt, sind lediglich 23 Chromosomen in der männlichen und weiblichen Keimzelle enthalten, die zu einer befruchteten Eizelle und damit neuem Leben verschmelzen. Diesen halben Chromosomensatz bezeichnet man als „haploid“. „Welche Genvarianten ich von meinem Vater oder meiner Mutter erhalte, kann darüber entscheiden, ob ich krank werde und auch, wie ich am besten medizinisch behandelt werden kann“, erklärt Tobias Marschall, Professor für Bioinformatik an der Universität des Saarlandes. Dort leitet er die Gruppe „Algorithms for Computational Genomics“ am Zentrum für Bioinformatik.
Analysieren zu können, welche Genvarianten von welchem Elternteil vererbt wurden und damit den sogenannten Haplotyp zu bestimmen, ist der neue Quantensprung bei der Sequenzierung des menschlichen Genoms. Zwei Entwicklungen sind hierfür entscheidend: Zum einen liefern die sogenannten Sequenziertechnologien der dritten Generation, etabliert von Unternehmen wie Oxford Nanopore, 10x Genomics und Pacific Biosciences, eine andere Art von Gendaten. „Durch sie bekommen wir nun viel längere Gen-Schnipsel und können damit nun endlich das praktizieren, was wir in der Theorie schon lange studiert haben“, so Marschall. An der zweiten Voraussetzung ist er aktiv beteiligt. Er entwickelt die Rechenverfahren, die diese Gendatenberge beherrschbar machen. Ein Teil davon ist auch in die Software eingeflossen, die Marschall mit seinen Kollegen entwickelt und auf den Namen „WhatsHap“ getauft hat.
„Stellen sie sich ein äußerst schwieriges Puzzle vor. Mit ‚WhatsHap‘ lösen wir gleich zwei davon und zwar gleichzeitig“, umschreibt Marschall das Vorgehen der Software. Der Bioinformatiker ist überzeugt, dass mit Hilfe solcher Programme in absehbarer Zeit die Bestimmung des Haplotyps ebenso zu einer Routineuntersuchung in Krankenhäusern wird, wie es die Bestimmung der Blutgruppe bereits heute ist. Die beiden Aufsätze in der Fachzeitschrift „Nature Communications“ sind für ihn dafür der erste Meilenstein.
Die Relevanz dieser Arbeiten bekräftigte auch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), indem sie vergangene Woche die finanzielle Förderung von gleich zwei Projekten bekannt gab, die mit „WhatsHap“ zusammenhängen. Im ersten Projekt wird Professor Marschall gemeinsam mit Professor Gunnar Klau von der Heinrich-Heine-Universität in Düsseldorf an noch leistungsfähigeren Rechenverfahren zur Haplotypisierung arbeiten. Im zweiten Projekt fördert die DFG im Rahmen der Initiative „Nachhaltigkeit von Forschungssoftware“ die dauerhafte Pflege der WhatsHap-Software und ebnet so den Weg in den klinischen Alltag. Insgesamt stehen für diese Projekte 800.000 Euro zur Verfügung, von denen 550.000 Euro an die Saar-Uni fließen, um dort neue Stellen für Forscher und Entwickler zu schaffen.
Hintergrund: Saarland Informatics Campus (SIC)
Den Kern des Saarland Informatics Campus bildet die Fachrichtung Informatik an der Universität des Saarlandes. In unmittelbarer Nähe forschen auf dem Campus sieben weitere, weltweit renommierte Forschungsinstitute. Neben den beiden Max-Planck-Instituten für Informatik und Softwaresysteme sind dies das Deutsche Forschungszentrum für Künstliche Intelligenz (DFKI), das Zentrum für Bioinformatik, das Intel Visual Computing Institute, das CISPA Helmholtz-Zentrum i.G. und der Exzellenzcluster „Multimodal Computing and Interaction“, kurz MMCI.
Pressefotos unter: www.uni-saarland.de/pressefotos
Fragen beantwortet:
Jun.-Prof. Dr. Tobias Marschall
Zentrum für Bioinformatik
Saarland Informatics Campus (SIC)
Telefon: +49 681 302 70880
E-Mail: marschall@cs.uni-saarland.de
Redaktion:
Gordon Bolduan
Kompetenzzentrum Informatik Saarland
Saarland Informatics Campus (SIC)
Telefon: +49 681 302 70 741
E-Mail: bolduan@mmci.uni-saarland.de
Hinweis für Hörfunk-Journalisten: Sie können Telefoninterviews in Studioqualität mit Wissenschaftlern der Universität des Saarlandes führen, über Rundfunk-Codec (IP-Verbindung mit Direktanwahl oder über ARD-Sternpunkt 106813020001). Interviewwünsche bitte an die Pressestelle (0681/302-3610).
http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-01389-4
http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-01343-4
Professor Tobias Marschall
Tobias Schwerdt
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Merkmale dieser Pressemitteilung:
Journalisten, Wirtschaftsvertreter, Wissenschaftler
Biologie, Ernährung / Gesundheit / Pflege, Informationstechnik, Medizin
überregional
Forschungsergebnisse
Deutsch
Professor Tobias Marschall
Tobias Schwerdt
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