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Die Neurowissenschafterin Gaia Novarino untersucht am IST Austria die genetischen Grundlagen für die Entstehung von Autismus und setzt sich für eine Verbesserung der Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten in Österreich ein
Der Welt-Autismus-Tag wurde im Jahr 2008 von der UN mit dem Ziel eingeführt, das Bewusstsein für und die Akzeptanz von Menschen mit Autismus weltweit zu steigern. Gaia Novarino ist seit 2014 am IST Austria tätig und erforscht mit ihrer Arbeitsgruppe die genetischen Grundlagen schwerer Formen von Autismus sowie verwandter neurologischer Entwicklungsstörungen. Zur Verbesserung praktischer Diagnosemöglichkeiten von Kindern mit Autismus arbeitet die aus Italien stammende Professorin aktuell an einem Verfahren zur Identifizierung genetischer Mutationen in Patientengenomen.
Autismus – oder Autismus-Spektrum-Störung (ASS) – ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, die in der Regel vor dem dritten Lebensjahr auftritt. Weltweit ist eines von 59 Kindern betroffen. In Österreich leiden 48.500 Kinder an einer Form von Autismus, 13.600 davon erkranken im Kleinkindalter. Menschen mit Autismus zeigen typischerweise auffälliges soziales sowie repetitives, stereotypes Verhalten und leiden an Störungen der Wahrnehmungs- und Informationsverarbeitung. Die Ursachen von Autismus sind nach wie vor nicht vollständig geklärt. Autismus gilt daher nach jetzigem Wissensstand als nicht heilbar.
Autismus-Forschung am IST Austria als Basis für die Entwicklung besserer Diagnosemöglichkeiten
Dass die menschliche Genetik in der Entstehung von Autismus eine zentrale Rolle spielt, ist unumstritten. Gaia Novarino, die am 1. April 2019 von einer „Assistant Professorin“ zur Professorin berufen wird, widmet ihre Arbeit vorrangig der Frage nach den genetischen Ursachen, die die Entstehung von Autismus in Kindern zur Folge haben. „Als Wissenschafterin und Mutter zweier Kinder empfinde ich es als große Verantwortung, aber auch als Privileg, mit meiner Arbeit Kindern zu helfen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen auf die Welt kommen“, so Novarino, die mit ihrer Familie in Klosterneuburg lebt. Im Laufe der letzten Jahre gelang es ihr, eine Reihe an Genen zu identifizieren, die für die Entwicklung von Autismus, Epilepsie und geistigen Behinderungen verantwortlich sind – neurologische Entwicklungsstörungen, die oftmals gemeinsam auftreten und denen daher womöglich ähnliche genetische und molekulare Mechanismen zugrunde liegen.
Novarino setzt sich für die praktische Anwendung ihrer Forschungsergebnisse ein
Basierend auf den Ergebnissen zahlreicher genetischer Analysen, fokussieren Novarino und ihre KollegInnen nun auf die Analyse dieser genetischen und molekularen Mechanismen sowie auf die Entwicklung eines Verfahrens, welches die Identifizierung von Mutationen in Patientengenomen erleichtern soll. Doch Novarinos Engagement geht auch weiter, sobald sie die Labortür hinter sich zumacht: So tritt sie mit ihren Forschungsergebnissen aktiv an Krankenhäuser und SpezialistInnen heran, um die Entwicklung von Diagnosetools und -methoden zu forcieren. Novarino dazu: „Wir sind heutzutage in der Lage, Spitzenwissenschaft zu betreiben. Um jedoch der Gesellschaft von direktem Nutzen zu sein, muss diese Wissenschaft auch praktisch zur Anwendung kommen können. Mein Ziel ist es, meine Forschungsergebnisse in die Kliniken zu tragen, damit sie dort den PatientInnen zugutekommen können.“
Forderung nach besseren Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten & mehr Bewusstsein
Die weltweit steigenden Zahlen von Menschen mit Autismus stehen einem Mangel an SpezialistInnen gegenüber, die PatientInnen – insbesondere Kindern – eine bestmögliche Diagnose und Behandlung zukommen lassen können. Aus diesem Grund spricht sich Novarino für verstärkte Bemühungen zur Weiterentwicklung von Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten aus. Laut Novarino setze dies jedoch ein erhöhtes Bewusstsein für Autismus voraus – und das nicht nur am Welt-Autismus-Tag: „Verstärkte Medienberichterstattung und öffentlichkeitswirksame Maßnahmen seitens Interessenvertretungen haben bereits in der Vergangenheit zur Entstehung vorbildlicher Projekte geführt, so zum Beispiel zur Einrichtung eines Zentrums für Diagnose und Therapie von Autismus bei Kindern in St. Pölten. Projekte wie dieses sind ein guter Start. Ähnliche Initiativen wünsche ich mir auch für den Rest des Landes.“
Über das IST Austria
Das Institute of Science and Technology (IST Austria) in Klosterneuburg ist ein Forschungsinstitut mit eigenem Promotionsrecht. Das 2009 eröffnete Institut widmet sich der Grundlagenforschung in den Naturwissenschaften, Mathematik und Informatik. Das Institut beschäftigt ProfessorInnen nach einem Tenure-Track-Modell und Post-DoktorandInnen sowie PhD-StudentInnen in einer internationalen Graduate School. Neben dem Bekenntnis zum Prinzip der Grundlagenforschung, die rein durch wissenschaftliche Neugier getrieben wird, hält das Institut die Rechte an allen resultierenden Entdeckungen und fördert deren Verwertung. Der erste Präsident ist Thomas Henzinger, ein renommierter Computerwissenschafter und vormals Professor an der University of California in Berkeley, USA, sowie der EPFL in Lausanne. www.ist.ac.at
Gaia Novarino
gaia.novarino@ist.ac.at
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IST Austria
None
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Journalisten, Wissenschaftler, jedermann
Biologie, Medizin
überregional
Buntes aus der Wissenschaft
Deutsch
Die Neurowissenschafterin Gaia Novarino untersucht am IST Austria die genetischen Grundlagen für die ...
IST Austria
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