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Uniklinikum Dresden beteiligt sich am Welttag der Seltenen Erkrankungen (28. Februar). | Ausstellung „Selten allein“ im Dresdner Hauptbahnhof und am Uniklinikum zeigt Kunst von Betroffenen. | Die Kunstwerke sind bundesweit in ausgewählten Einkaufsbahnhöfen und öffentlichen Orten zu sehen.
Gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) und dem Dresdner Einkaufsbahnhof setzt das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden mit seinem UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) die bundesweite Aktion „Selten Allein“ im vierten Jahr fort. In Dresden wurde die Ausstellung mit 19 Bildern Betroffener pünktlich zum Welttag der Seltenen Erkrankungen am heutigen Freitag, dem 28. Februar, im Dresdner Hauptbahnhof eröffnet. Vor Ort waren auch Patientinnen und Patienten, die einige der Kunstwerke gestaltet haben, ebenso wie Dr. Mark Benecke, Kriminalbiologe und Botschafter der Ausstellung sowie Expertinnen und Experten des Dresdner Uniklinikums. Neben der Kunstaktion gibt es für Menschen mit Seltenen Erkrankungen einen weiteren Lichtblick: Das Uniklinikum nimmt seit 2024 an einem Modellprojekt teil, das eine passgenaue Diagnose und individuelle Therapie mittels Genomsequenzierung ermöglicht. „Die Hochschulmedizin Dresden hilft Menschen mit Seltenen Erkrankungen nicht nur medizinisch, sondern unterstützt sie zugleich dabei, das öffentliche Bewusstsein für ihre Erkrankungen und den sensiblen Umgang damit zu schärfen “, sagt Prof. Uwe Platzbecker, Medizinischer Vorstand am Uniklinikum Dresden.
Zum 18. weltweiten Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) macht die Kunstaktion „Selten allein“ erneut darauf aufmerksam, was es bedeutet, mit einer solchen Erkrankung zu leben. Tatsächlich sind rund vier Millionen Menschen in Deutschland von einer Seltenen Erkrankung betroffen. Der Hintergrund: Es gibt mehr als 7.000 verschiedene Erkrankungen, die als selten bezeichnet werden, weil nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen daran erkranken. Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt. Nur wenige Patientinnen und Patienten haben bislang eine erfolgreiche Behandlung erhalten, es stehen jedoch aufgrund umfangreicher Forschungen mehr und mehr Therapieoptionen zur Verfügung. Der Diagnose gehen immer noch meist viele Jahre der Ungewissheit voraus, was für die Erkrankten psychisch sehr belastend ist.
Um eine flächendeckende und vom Krankheitsbild unabhängige Versorgung zu gewährleisten, wurden insbesondere an den deutschen Uniklinika in den vergangenen Jahren entsprechende Zentrumsstrukturen aufgebaut und bundesweite Netzwerke geschaffen. Am Dresdner Uniklinikum wurde im November 2014 das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) gegründet. Als sogenanntes A-Zentrum nach den Empfehlungen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) erfüllt das USE koordinierende und krankheitsübergreifende Aufgaben und ist zuständig für unklare Krankheitsfälle. Die genetische Diagnostik erfolgt im Zentrum für Klinische Genommedizin als Teil des USE.
Zentrumsstruktur ermöglicht interdisziplinäre Fallkonferenzen
Bereits seit Gründung des USE werden mindestens einmal wöchentlich interdisziplinäre Fallkonferenzen durchgeführt, in denen Ärztinnen und Ärzte verschiedenster Disziplinen Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung bei bisher unklarer Diagnose vorstellen und diese mit anderen Expertinnen und Experten bewerten. „Nur in einer solchen Zentrumsstruktur kann eine so umfassende Expertise zusammenwirken“, sagt Prof. Reinhard Berner, Sprecher des USE und Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Uniklinikum. „Das ist ein entscheidender Faktor für den Erfolg unserer Arbeit.“ Lässt sich in diesem Expertengremium keine Diagnose stellen, aber das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung erscheint wahrscheinlich, besteht jetzt die Möglichkeit der erweiterten genetischen Diagnostik. 2024 wurde bei mehr als 400 Patientinnen und Patienten eine genetische Diagnostik mittels genomweiter Exom-Sequenzierung zur Diagnosefindung durchgeführt. Bei insgesamt über 35 Prozent der Patientinnen und Patienten konnte eine Diagnose gesichert oder eine potenziell krankheitsverursachende Veränderung in einem Gen gefunden werden. Die Diagnosesicherung ist gerade bei Seltenen Erkrankungen die Voraussetzung für zielgerichtete Therapien, auch wenn diese heute noch nicht immer zur Verfügung stehen. „Das ist ein großer Erfolg der bundesweiten Initiative, die dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) folgt und zu einer deutlichen Ausweitung zielführender genetischer Diagnostik beigetragen hat“, sagt Prof. Reinhard Berner.
Modellprojekt zu umfassender Diagnostik und Therapie
Das Uniklinikum Dresden nimmt seit 2025 zudem am „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ teil. Damit wird erstmals eine genomweite Analyse des gesamten Erbgutes im Rahmen der wissensgenerierenden Versorgung finanziert durch die Krankenkassen möglich. „Gerade für Patientinnen und Patienten mit Seltenen oder Onkologischen Erkrankungen, die auf Veränderungen im Erbgut der Körper- oder Tumorzellen beruhen, bietet dies neue Chancen für eine passgenaue Diagnose und individuelle Behandlung“, erklärt Prof. Evelin Schröck vom Zentrum für Klinische Genommedizin am USE.
Ab sofort können sich Patientinnen und Patienten mit bisher ungelösten Seltenen Erkrankungen an die Genetische Ambulanz des Instituts für Klinische Genetik und am UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen melden. Patientinnen und Patienten mit fortgeschrittenen Tumorerkrankungen melden sich direkt oder über ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte am Zentrum für Personalisierte Medizin in der Onkologie (ZPMO) Dresden.
Kunstausstellung zeigt Werke Betroffener und will Mut machen
Neben dieser medizinischen Expertise setzt sich das Team auch für eine verstärkte Vernetzung von Akteurinnen und Akteuren auf dem Gebiet ein. Ein Wunsch eint dabei alle: Die Betroffenen sollen mit ihren Leiden sichtbar werden, das Verständnis für sie sowie in eine intensivere Erforschung von Seltenen Erkrankungen gestärkt werden. Die bundesweite Aktion „Selten Allein – Unsere Kunst macht anderen Mut“ ist ein Ergebnis der Bemühungen. 2022 war die Ausstellung erstmals zu sehen. Initiiert wird sie seitdem gemeinsam von dem USE, der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.), den Deutschen Einkaufsbahnhöfen und der Agentur Ketchum. Für die Ausstellung 2025 wurden mehr als 50 Kunstwerke eingereicht, 19 von ihnen sind nun im Einkaufsbahnhof Hauptbahnhof Dresden zu sehen. Zusätzlich stellt das Uniklinikum die Bilder ab 28. Februar 2025 im Universitäts Kinder- und Frauenzentrum (Haus 21) aus. Die Website www.seltenallein.de gibt Informationen zu Anlaufstellen und Betroffenenorganisationen und zeigt viele weitere Bilder von Patientinnen und Patienten. Zudem sensibilisiert die Seite Besuchende für das Thema und bietet direkt oder indirekt Betroffenen die Gelegenheit, sich zu vernetzen.
Informationen zur Teilnahme am Modellvorhaben am Uniklinikum Dresden:
https://www.uniklinikum-dresden.de/de/einweiser-und-arzte/modellvorhaben-genomse...
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE)
Sprecher: Prof. Dr. med. Reinhard Berner
Telefon: 0351 458 24 40 (Sekretariat)
E-Mail: kik-direktion@ukdd.de
Zentrum für Klinische Genommedizin am USE
Sprecherin: Prof. Dr. med. Evelin Schröck
Tel.: 0351 458 15136 (Sekretariat)
E-Mail: klinische.genetik@ukdd.de
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – ACHSE e.V.
Pressesprecherin: Bianca Paslak-Leptien
Tel.: 030 330 07 08 26
Mobil: 0151 1800 17 27
E-Mail: Bianca.Paslak-Leptien@achse-online.de
http://www.uniklinikum-dresden.de/de/einweiser-und-arzte/modellvorhaben-genomseq...
Ein großes Team setzt sich für Betroffene mit Seltenen Erkrankungen ein
UKD/Kirsten Lassig
Eindrücke von Selten Allein - Ausstellung im Hauptbahnhof Dresden.
UKD/Kirsten Lassig
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Journalisten
Ernährung / Gesundheit / Pflege, Medizin
überregional
Buntes aus der Wissenschaft
Deutsch
Ein großes Team setzt sich für Betroffene mit Seltenen Erkrankungen ein
UKD/Kirsten Lassig
Eindrücke von Selten Allein - Ausstellung im Hauptbahnhof Dresden.
UKD/Kirsten Lassig
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