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Nachrichten, Termine, Experten
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In dieser Woche steht der Innsbrucker Congress ganz im Zeichen der Gene. Vom
2. bis 4. April treffen sich ExpertInnen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz zunächst bei der Jahrestagung der Humangenetik zum wissenschaftlichen Austausch. Direkt anschließend am 4. und 5. April findet die erste gemeinsame Fachtagung für Seltene Erkrankungen in der DACH-Region statt, um Versorgungsstrukturen zu diskutieren und die Vernetzung im deutschsprachigen Raum voranzutreiben.
Innsbruck,1. April 2025: „Die Erkenntnisse der Genetik haben fundamentale Auswirkungen auf die Medizin“, sagt Johannes Zschocke, Direktor des Instituts für Humangenetik an der Medizinischen Universität Innsbruck und Präsident beider Tagungen. Über die genetische Diagnostik lassen sich Krankheiten sehr präzise beschreiben und zielgerichtet wirksame Therapien einleiten, wie es z.B. bei Krebserkrankungen häufig der Fall ist. „Nur durch enge interdisziplinäre Zusammenarbeit lassen sich diese Erkenntnisse zum Nutzen der Betroffenen umsetzen“, ergänzt Daniela Karall, stv. Direktorin der Univ.-Klinik für Pädiatrie I, Obfrau des Vereins Forum Seltene Krankheiten und Co-Präsidentin von DACH-SE. Dies ist auch der Grund dafür, die Jahrestagung der deutschsprachigen Humangenetik (GfH, 2. bis 4. April) – veranstaltet von der Deutschen und Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik sowie der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik – in der Folge mit der vom Forum Seltene Erkrankungen veranstalteten allerersten deutschsprachigen Fachtagung für Seltene Erkrankungen (DACH-SE, 4. bis 5. April) zu kombinieren.
Genetics connects – Genetik verbindet
Verbindungen herzustellen ist die zentrale Aufgabe der Humangenetik in Forschung und Medizin und das Motto der 35. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, die zum zweiten Mal in Innsbruck stattfindet. „Ein zentrales Thema in diesem Jahr sind die enormen Möglichkeiten von Genomanalysen in der Medizin“, sagt Johannes Zschocke über die wichtigste Konferenz für Humangenetik im deutschsprachigen Raum. Erst seit relativ kurzer Zeit ist es möglich, das gesamte Erbgut von Anfang bis Ende durchzulesen und komplexe Veränderungen zu identifizieren, welche oft ein neues Verständnis für bisher unverstandene Erkrankungen liefern. „Wir fangen jetzt an, diese Technologie auch in der unmittelbaren Versorgung von Patientinnen und Patienten einzusetzen und wissen, dass wir damit manch ungelöste Frage klären können“, so Zschocke. Neue Technologien wie die Long-Read-Sequenzierung spielen dabei eine wichtige Rolle. Nicht zuletzt soll auch das kürzlich in Innsbruck offiziell eröffnete Humangenom Austria Projekt dazu beitragen.
Die Aufgabe, dieses komplexe neue Wissen so zu vermitteln, dass es sowohl für die betreuenden Ärztinnen und Ärzte als auch für die untersuchten Personen verständlich ist, wird ebenfalls umfassend bei der Konferenz diskutiert werden. Genomanalysen stellen besondere Anforderungen an die kompetente genetische Beratung. Das hierzulande neue Berufsbild des nichtärztlichen „Genetischen Counselling“ ¬– dt. genetische FachberaterIn ¬– wurde bereits 2019 mit einem von der Medizinischen Universität Innsbruck etablierten Universitätslehrgang erstmals im deutschen Sprachraum eingeführt.
Bei der Genetik-Tagung wird es auch um „polygene“ Krankheitsursachen gehen, die besonders bei den häufigen Volkskrankheiten eine wichtige Rolle spielen. Bisher fokussieren genetische Analysen in der Medizin hauptsächlich auf „monogene“ Krankheiten, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht und manchmal über spezifische Erbgänge in Familien weitergegeben werden. Darüber hinaus haben sogenannte genomweite Assoziationsstudien, für die das Institut für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck (Direktor: Florian Kronenberg) eine international wahrgenommene Expertise hat, zahlreiche genetische Veränderungen identifiziert. Diese Veränderungen kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor und haben jede für sich allein genommen nur geringe klinische Bedeutung. In Kombination beeinflussen sie aber das Auftreten von häufigen Krankheiten, wie Herz-Kreislauf- oder Tumorerkrankungen mit. Daraus lassen sich sogenannte Polygene Scores ableiten, mit deren Hilfe künftig die Betreuung von Patientinnen und Patienten hinsichtlich häufiger Erkrankungen mit genetischer Beteiligung individualisiert und präzisiert werden kann. „Ziel ist es, die Genetik mehr in die Breite der Versorgung zu integrieren. Beim Kongress diskutieren wir darüber, wie Polygene Scores genutzt werden können, um Risiken für Krankheiten vorherzusagen und die Früherkennung zu verbessern“, sagt Zschocke.
„Die Expertise soll reisen, nicht die Patientin, der Patient“
Beim 1. DACH-Kongress für Seltene Erkrankungen (DACH-SE) liegt der Fokus auf der klinischen Anwendung, Therapie, dem Management und auf Versorgungsstrukturen. „Ziel ist es, den Wissensaustausch über Seltene Krankheiten und die Vernetzung zu fördern, insbesondere im Umgang mit Herausforderungen in verschiedenen Ländern“, sagt
Daniela Karall. Veranstalter ist das in Innsbruck ansässige Forum Seltene Krankheiten in Zusammenarbeit mit den drei medizinischen Humangenetik-Gesellschaften sowie den Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland, der Nationalen Koordination für Seltene Krankheiten der Schweiz (kosek) und den Betroffenen-Verbänden der drei
Länder (Pro Rare Austria, ACHSE, ProRaris).
„Das Credo aller, die sich mit der Betreuung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen befassen, ist: Die Expertise soll reisen, nicht die Patientin, der Patient“, sagt Karall. Die wohnortnahe Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen steht und fällt mit dem Fluss von Informationen auf den verschiedenen Ebenen der Gesundheitsversorgung. Die einzelnen Schritte, die zuerst die Diagnostik, dann die Therapie und weitere Betreuung beinhalten, bedürfen eines guten Austauschs auf allen Ebenen des Gesundheitssystems. Dazu gehören auch die Versicherungen und andere soziale Aspekte. „Wenn ich nicht voll arbeiten kann, weil ich eine Seltene Krankheit habe, dann muss der vermehrte Betreuungsaufwand abgebildet sein. Bei manchen betrifft es auch praktische Themen, wie z.B. den Führerschein. Dafür braucht es überall im System eine Kommunikation, die gut funktioniert“, schildert Karall den Hintergrund des Treffens.
Andere Themenblöcke beschäftigen sich mit den Versorgungsstrukturen für Seltene Erkrankungen im deutschen Sprachraum und neuen diagnostischen Möglichkeiten. Darüber hinaus diskutieren VertreterInnen der PatientInnenorganisationen, Ärzteschaft, Versicherungen und Ethik über Finanzierungsfragen. „Eigentlich wollen wir alle das Gleiche, nämlich eine gute medizinische Versorgung für alle“, meint Zschocke. „Im Detail gibt es aber natürlich individuell sehr unterschiedliche Sichtweisen, was die richtigen Ausgaben für die richtigen Leistungen angeht, bzw. was wir als Gesellschaft wie finanzieren wollen“. Die DACH-SE-Tagung soll dazu beitragen, langfristig die richtigen Entscheidungen zu treffen.
Univ.-Prof. Dr. med. Johannes Zschocke Ph.D.
Institut für Humangenetik
Tel1.: +43 512 9003 70500
E-Mail: Johannes.Zschocke@i-med.ac.at
ao.Univ.-Prof. Dr.med.univ. Daniela Karall
Universitätsklinik für Pädiatrie I
Tel1.: +43 50 504 23500
E-Mail: Daniela.Karall@i-med.ac.at
https://www.gfhev.de/tagungen-und-fortbildungen/jahrestagung/programme Kongressprogramm GfH-Tagung,
https://dach-se.org/ Info und Programm DACH-SE,
https://i-med.ac.at/pr/ Presseportal der Medizinischen Universität Innsbruck, Fotos zum Download
Doppelhelix
J. Hetfleisch
MUI
Daniela Karall und Johannes Zschocke bei der Pressekonferenz im Vorfeld der GfH Jahrestagung und der ...
D. Bullock
MUI
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Journalisten, Wissenschaftler, jedermann
Medizin
überregional
Wissenschaftliche Tagungen, wissenschaftliche Weiterbildung
Deutsch
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J. Hetfleisch
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Daniela Karall und Johannes Zschocke bei der Pressekonferenz im Vorfeld der GfH Jahrestagung und der ...
D. Bullock
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