idw – Informationsdienst Wissenschaft
Nachrichten, Termine, Experten
Nachrichten, Termine, Experten
Mit einer erneuten Förderung unterstützt der Bundesverband Mukoviszidose e.V. die Fortführung der vielversprechenden tRNA-Forschung der Arbeitsgruppe um Dr. Suki Albers-Fomenko (Universität Hamburg). Ziel der Wissenschaftlerin ist es, für möglichst viele CF-Betroffene mit seltenen Stopp-Mutationen im CFTR-Gen wirksame therapeutische tRNAs zu entwickeln, die die CFTR-Funktion wiederherstellen. Da Menschen mit Stopp-Mutationen nicht von Modulatortherapien profitieren können, sind genbasierte Ansätze eine Chance. Der Mukoviszidose e.V. fördert das Projekt mit 185.540 Euro. (Mukoviszidose: Cystische Fibrose, CF)
Modifiziert tRNAs „überlesen“ fehlerhafte Stopp-Signale
Bereits zum zweiten Mal unterstützt der Bundesverband Mukoviszidose e.V. die vielversprechende tRNA-Forschung von Dr. Suki Albers-Fomenko. Die Wissenschaftlerin forscht zum Einsatz veränderter tRNAs (Transfer-RNAs) zur zielgerichteten Korrektur seltener CFTR-Nonsense-Mutationen. Diese Mutationen bewirken über ein Stopp-Signal an falscher Stelle eine vorzeitige Beendigung der CFTR-Herstellung bei der Ablesung des Protein-codierenden Gens. Solche verfrühten Stopp-Signale führen zu einem verkürzten CFTR-Protein, welches die Zelle in der Regel nicht verwenden kann, weshalb es abgebaut wird. Daher profitieren Mukoviszidose-Patienten mit zwei Nonsense-Mutationen nicht von der CFTR-Modulatortherapie.
In ihren bisherigen Arbeiten konnte die Arbeitsgruppe um Suki Albers-Fomenko erfolgreich zeigen, dass natürliche tRNAs so modifiziert werden können, dass sie fehlerhafte Stopp-Signale „überlesen“, d. h. die fehlerhaften Stopp-Signale erkennen, daran binden und an der Stelle sogar die benötigte Aminosäure einbauen. Ein Einsatz dieser therapeutisch nutzbaren tRNAs (sog. Suppressor tRNAs = Sup-tRNAs) im Labor führte nicht zu einem Überlesen von echten Stopp-Signalen – ein essenzieller Aspekt hinsichtlich der Sicherheit solcher „Read-Through“-Therapien.
Wiederherstellung der CFTR-Funktion durch wirksame Sup-tRNAs
Das neue Projekt führt die bisherigen Arbeiten fort: Es sollen systematisch für möglichst viele Stopp-Mutationen im CFTR-Gen wirksame Sup-tRNAs entwickelt werden, die die Herstellung eines funktionalen CFTR-Proteins ermöglichen. Für den Nachweis der Wiederherstellung der CFTR-Funktion durch Sup-tRNAs werden u.a. Experimente im Labor an Zellen der Nasenschleimhaut durchgeführt, die von Menschen mit verschiedenen CFTR-Stopp-Mutationen stammen. Dabei bewerten die Forscher nicht nur die Wiederherstellung der CFTR-Funktion, sondern auch die Auswirkung auf den Schleim, den die Zellen nach der Behandlung mit den Sup-tRNAs produzieren. Das Projekt wird in Kooperation mit der AG von Prof. Marcus Mall (Charité – Universitätsmedizin Berlin) durchgeführt.
Sup-tRNAs für klinische Studien sollen mehrere Stopp-Mutationen abdecken
Das ambitionierte Ziel des multidisziplinären Projektteams ist es, die präklinischen Daten zu schaffen, die für eine klinische Weiterentwicklung von Sup-tRNAs als molekulare Therapie für CF-Patienten mit verschiedenen Nonsense-Mutationen notwendig sind. Dabei verfolgen die Wissenschaftler einen sog. Basket-Approach, d.h. die Sup-tRNAs sollen so gestaltet werden, dass für die klinische Forschung Präparate zur Verfügung stehen, die gleich mehrere Stopp-Mutationen abdecken. Dadurch könnte die Anzahl an klinischen Zulassungen reduziert werden und Studien an einer größeren Gruppe von Patienten möglich werden – ein wichtiges Kriterium für die Machbarkeit der klinischen Testung.
Unsere Forschungsförderung
Mit seiner Forschungsförderung unterstützt der Bundesverband Mukoviszidose e.V. ein breites Spektrum an Projekten von medizinischer Grundlagenforschung bis zu klinischen Studien, um Therapieoptionen und Lebensqualität für Betroffene zu verbessern.
Weitere Informationen zur Forschungsförderung des Mukoviszidose e.V.: https://www.muko.info/was-wir-tun/forschungsfoerderung
Hintergrund-Informationen
Über Mukoviszidose
In Deutschland sind mehr als 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 150 bis 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.
Über den Bundesverband Mukoviszidose e.V.
Der Bundesverband Mukoviszidose e.V. vernetzt die Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Therapeuten und Forscher. Er bündelt unterschiedliche Erfahrungen, Kompetenzen sowie Perspektiven mit dem Ziel, jedem Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose zu ermöglichen. Um die vielfältigen Aufgaben und Ziele zu erreichen, ist die gemeinnützige Patientenorganisation auf die Unterstützung engagierter Spender und Förderer angewiesen.
Pressekontakt:
Bundesverband Mukoviszidose e.V.
Ricarda Wille
Telefon: +49 (0)228 9 87 80-22
Mobil: 0171-9582382
E-Mail: RWille@muko.info
https://www.linkedin.com/company/mukoviszidose-e-v-/
https://www.muko.info
Dr. Suko Albers-Fomenko forscht zu genbasierter Therapie zur Behandlung seltener Stopp-Mutationen be ...
Copyright: Mukoviszidose e.V.
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Journalisten
Medizin
überregional
Forschungsprojekte
Deutsch
Dr. Suko Albers-Fomenko forscht zu genbasierter Therapie zur Behandlung seltener Stopp-Mutationen be ...
Copyright: Mukoviszidose e.V.
Sie können Suchbegriffe mit und, oder und / oder nicht verknüpfen, z. B. Philo nicht logie.
Verknüpfungen können Sie mit Klammern voneinander trennen, z. B. (Philo nicht logie) oder (Psycho und logie).
Zusammenhängende Worte werden als Wortgruppe gesucht, wenn Sie sie in Anführungsstriche setzen, z. B. „Bundesrepublik Deutschland“.
Die Erweiterte Suche können Sie auch nutzen, ohne Suchbegriffe einzugeben. Sie orientiert sich dann an den Kriterien, die Sie ausgewählt haben (z. B. nach dem Land oder dem Sachgebiet).
Haben Sie in einer Kategorie kein Kriterium ausgewählt, wird die gesamte Kategorie durchsucht (z.B. alle Sachgebiete oder alle Länder).
