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Seltene Erkrankungen gelten noch immer als „Waisen der Medizin“ – oft spät erkannt, unzureichend erforscht und schwer behandelbar. Doch neue datengetriebene, genomische und partizipative Ansätze versprechen einen Paradigmenwechsel. Von nationalen Registern über KI-gestützte Diagnostik bis hin zu patientenentwickelten Apps und hochauflösender 3D-Gewebeanalyse arbeiten Forschende am Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) gemeinsam mit starken Partnern daran, die Diagnose seltener Erkrankungen zu beschleunigen, Versorgungslücken zu schließen und Präzisionsmedizin in die klinische Routine zu bringen.
Einzeln betrachtet kommen Seltene Erkrankungen nicht häufig vor, in ihrer Gesamtheit sind sie jedoch weit verbreitet: Allein in Deutschland leben schätzungsweise rund vier Millionen Menschen mit einer der mehr als 6.000 bekannten Seltenen Erkrankungen. Für viele Erkrankte sowie deren Angehörige ist der Weg zur richtigen Diagnose lang und belastend. Häufig vergehen Jahre und zahlreiche Arztbesuche, bevor Gewissheit besteht. Gleichzeitig fehlen für viele dieser Erkrankungen verlässliche Daten, standardisierte Diagnostik und gezielte Therapieoptionen.
„Seltene Erkrankungen als ein Anwendungsbereich mit hohem medizinischem Bedarf machen deutlich, warum biomedizinische Translationsforschung unverzichtbar ist: Nur wenn wir Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung konsequent in die klinische Anwendung überführen, können wir Diagnosen beschleunigen, Therapien personalisieren und Versorgung nachhaltig verbessern. Unser Ziel am BIH ist es, innovative Technologien, Daten und klinische Expertise so zu verbinden, dass sie Patient*innen mit seltenen Erkrankungen möglichst schnell zugutekommen,“ sagt Prof. Dr. Christopher Baum, Vorsitzender des Direktoriums des BIH und Vorstand Translationsforschungsbereich der Charité – Universitätsmedizin Berlin.
Aktuelle Projekte zu Seltenen Erkrankungen am BIH im Überblick:
NARSE: Durch die Einführung des Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen - angestoßen durch die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung - hat das BIH zusammen mit der TU Dresden, der Goethe-Universität Frankfurt und derzeit 11 Universitätskliniken als Pilotpartner das Ziel, die Datenlücke über die genaue Anzahl der Menschen in Deutschland mit einer Seltenen Erkrankungen zu schließen und Möglichkeiten eine Vernetzung, Austausch, Erkenntnisgewinne sowie der Zugang zur Versorgung, einschließlich neuer Therapien, verbessert werden. Mit dem NARSE wird erstmalig eine belastbare Datengrundlage und wird somit eine wichtige Grundlage für Forschungsbemühungen und die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden.
CADS: Das Projekt Case Analysis and Decision Support diente unter anderem der Etablierung von Strukturen und Workflows welche eine Übertragung der Gesamtgenomsequenzierung in die routinemäßige klinische Versorgung – gemeinsam mit dem Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen, dem Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité, weiteren Spezialambulanzen der Charité sowie Forschenden des BIH – ermöglichen. Das Projekt diente als Vorbereitung für das Modellvorhaben nach § 64e SGB V, das den Einsatz der Genomsequenzierung zur Diagnostik und Therapiefindung bei seltenen sowie onkologischen Erkrankungen umfasst. Im Rahmen des Projektes wurden über 400 Patient*innen mit einer nicht diagnostizierten, potenziell seltenen Erkrankung sequenziert. Da der überwiegende Anteil der Seltenen Erkrankung genetische Ursache hat, ist die Sequenzierung des Genoms ein bedeutender Schritt für die Diagnostik. Die hierbei etablierten Strukturen und Prozesse wurden im Rahmen des Starts des Modellvorhabens an die zuständigen klinischen Bereiche übergeben, sodass das Vorhaben seit Sommer 2024 erfolgreich mit der Charité als offiziellem Partner umgesetzt wird.
SAMS/SAMS-Pat: Eine Forschungsgruppe um Prof. Dominik Seelow und Prof. Ute Scholl beschäftigt sich insbesondere mit der Aufklärung seltener genetischer Erkrankungen mittels benutzerfreundlicher Software. Mit der Symptomerfassung durch Patient*innen wollen sie die lange Odyssee von Menschen durch das Gesundheitssystem verkürzen. Bei SAMS-Pat handelt es sich um eine mit Patient*innen entwickelte App zur systematischen Erfassung von Symptomen und Diagnosen von Seltenen Erkrankungen durch Patient*innen oder deren Angehörige selbst. Sie dient als eine Art Tagebuch, das den Gesundheitszustand dokumentiert und Ereignisse erfasst, die zu einer Verbesserung oder Verschlechterung der Symptome führen. Zusätzlich soll SAMS-Pat die gleichberechtigte Kommunikation mit behandelnden Ärzt*innen vereinfachen und so partizipative Entscheidungsfindung begünstigen. Die “Schwester”-App SAMS, die auf Ärzt*innen und Forschende als Ergänzung zu SAMS-Pat zugeschnitten ist, soll die schnellere Diagnose einer Seltenen Erkrankung zu unterstützen.
Ansätze für die dreidimensionale Gewebeanalyse und Präzisionsdiagnostik: Die Forschungsgruppe für Lymphovaskuläre Medizin und Translationale 3D-Histopathologie unter Leitung von Prof. Dr. René Hägerling entwickelt Systeme für die dreidimensionale Gewebeanalyse und Präzisionsdiagnostik. Sie verwenden dafür eine innovative Kombination aus bildgebenden Verfahren, Genomik und KI-gesteuerter Analyse, um Seltene Erkrankungen zu erforschen und Präzisionsdiagnostik bzw. Präzisionsonkologie zu ermöglichen. Daraus entstand auch bereits das Spin-off LIMAA-Technologies. Dessen Vision ist es ein sogenanntes Sample-to-Tumor-Board aufzubauen, das innerhalb von 24 Stunden Behandlungslösungen liefern kann.
Entwicklung neuer KI-Algorithmen und deren Anwendung auf medizinische Daten: Die Forschungsgruppe um Prof. Dr. Peter N. Robinson erstellt strukturierte Wissensmodelle für medizinische Daten, die modelliert werden können und so Differenzialdiagnosen und maschinelles Lernen ermöglichen. Zum einen hat seine Arbeitsgruppe die Human Phenotype Anthology (HPO), die eine Übersicht von phänotypischen Abweichungen - das bedeutet sichtbare oder messbare Merkmale, die anders sind als bei den meisten Menschen - und damit eine standardisierte Beschreibung medizinischer Vorkommen weitergeführt. Zum anderen entwickelte das Team den Phenopacket Store, eine umfangreiche Sammlung an individuellen phänotypischen Informationen, die mit klinischen Daten verbunden sind. Zusätzlich arbeiten die Forschenden an Algorithmen für Translations- und Genomikforschung, die die diagnostische Bestimmung des Exoms (die DNA-Abschnitte, die für die Herstellung von Proteinen zuständig sind) und des Genoms (die Gesamtheit aller Erbinformationen) einbezieht.
Entwicklung wegweisender Technologien zur Erfassung genetischer Variationen der mitochondrialen DNA: Angeborene Mutationen im Genom der Mitochondrien können zu Erkrankungen des Energiestoffwechsels führen und verschiedene Organsysteme schädigen. Um diese zu reparieren, versuchen Forschende, Einblicke in das Veränderungen und Funktionsweise der mitochondrialen DNA von Stammzellen zu erhalten, die sich in Organsysteme wie dem Blut und dem Knochenmark differenzieren. Die Forschungsgruppe um Prof. Dr. Leif S. Ludwig widmet sich dafür dem Einzelzell-Multi-Omics-Ansatz, um die Gesundheit und Funktionalität einzelner Zellen zu dokumentieren. Damit können die Forschenden den Erfolg von Stammzelltransplantationen besser vorhersagen und Zellersatz- und Gentherapien für mitochondriale Erkrankungen gezielt verbessern.
https://www.bihealth.org/de/aktuell/wie-biomedizinische-translation-eine-bessere... Mitteilung und weitere Informationen auf der BIH Website
Das Zebra ist das weltweite Symbol für den Tag der Seltenen Erkrankungen, der seit dem Jahr 2008 am ...
Copyright: TeeFarm/Felix auf Pixabay
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Journalisten, Wissenschaftler
Biologie, Medizin
überregional
Forschungs- / Wissenstransfer, Forschungsprojekte
Deutsch
Das Zebra ist das weltweite Symbol für den Tag der Seltenen Erkrankungen, der seit dem Jahr 2008 am ...
Copyright: TeeFarm/Felix auf Pixabay
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