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Interessierte können bis zum 24.04.2026 Stellung nehmen.
Im Auftrag des Gemeinsame Bundesausschuss bewertet das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) den Nutzen eines Neugeborenenscreenings auf metachromatische Leukodystrophie (MLD). Von zentraler Bedeutung ist dabei, ob die damit einhergehende Vorverlegung von Diagnose und Behandlung gegenüber dem jetzigen klinischen Vorgehen (ohne ein Neugeborenenscreening auf MLD) für die Betroffenen von Vorteil ist.
Im Rahmen dieser Fragestellung sollen außerdem die verschiedenen diagnostischen Testverfahren zur Früherkennung der MLD sowie zur Differenzierung der unterschiedlichen MLD-Verlaufsformen bewertet werden.
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die zu den Stoffwechselerkrankungen zählt. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung: In Deutschland wird von fünf bis sechszehn Fällen pro Jahr ausgegangen, bezogen auf die durchschnittliche Anzahl an Lebendgeburten. Bei der Mehrheit der Fälle manifestiert sich die MLD bereits im Kleinkind- oder frühen Kindesalter. Charakteristisch für die MLD ist ein fortschreitender Funktionsverlust von Nervenzellen.
Die nun vorliegenden vorläufigen Bewertungsergebnisse veröffentlicht das IQWiG mit dem Ziel, wichtige Argumente oder Hinweise aus der Fachöffentlichkeit und von allen Interessierten miteinzubeziehen. Stellungnahmen zum Vorbericht sind möglich bis zum 24.04.2026.
Zum Ablauf der Berichterstattung
Den Berichtsplan für dieses Projekt hatte das IQWiG am 21.5.2025 veröffentlicht. Schriftliche Stellungnahmen zum Vorbericht können bis 24.04.2026 eingereicht werden. Sofern diese Fragen offenlassen, werden die Stellungnehmenden zu einer mündlichen Erörterung eingeladen. Im Anschluss wird der Abschlussbericht zum Projekt erstellt.
https://www.iqwig.de/projekte/s25-01.html
https://www.iqwig.de/presse/pressemitteilungen/pressemitteilungen-detailseite_17...
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Journalisten, Wissenschaftler
Medizin
überregional
Forschungsergebnisse
Deutsch
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