idw – Informationsdienst Wissenschaft
Nachrichten, Termine, Experten
Nachrichten, Termine, Experten
Renommiertes Institut für Ophthalmologie des University College London ehrt Uwe Wolfrum für wissenschaftliche Forschung zum Usher-Syndrom
Angeborene, erbliche bedingte Netzhaut-Degenerationen (IRD) führen zum Sehverlust und häufig zur vollständigen Erblindung der Betroffen. Prof. Dr. Uwe Wolfrum vom Institut für Molekulare Physiologie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU) erforscht seit vielen Jahren eine besondere Form dieser Augenerkrankungen, das Usher-Syndrom des Menschen. In Anerkennung seiner wissenschaftlichen Verdienste in der Augenheilkunde und Sehforschung wurde Prof. Dr. Uwe Wolfrum kürzlich vom renommierten Institut für Ophthalmologie des University College London (UCL) geehrt.
Das Usher-Syndrom ist die häufigste Erbkrankheit, die nicht nur zu Sehverlust, sondern auch zu Taubheit führt. Die Betroffenen können bereits von Geburt an taub sein und erblinden im weiteren Verlauf der Krankheit. Während der Hörverlust mit Hörgeräten und Cochleaimplantaten kompensiert werden kann, gibt es bislang für das Erblinden von Patienten mit Usher-Syndrom keine Therapie. Das Team um Prof. Dr. Uwe Wolfrum erforscht die molekularen Grundlagen, die beim Usher-Syndrom im Auge zu Sehverlust führen, und bereitet mit den gewonnenen Erkenntnissen den Weg für Therapien, die den Sehverlust bei Usher-Syndrom-Patienten verhindern sollen.
Deutschlandweit einzigartige Grundlagenforschung – auf höchstem Niveau
Das Usher-Syndrom ist eine klinisch und genetisch heterogene, rezessiv vererbte Erkrankung. Bislang konnten zehn Gene identifiziert werden, deren Defekte zum Usher-Syndrom führen. Die Mainzer Forschungsgruppe um Prof. Dr. Uwe Wolfrum ist in Deutschland derzeit das einzige Labor, das auf höchstem Niveau an der Erforschung des Usher-Syndroms mithilfe modernster molekular- und zellbiologischer Methodik arbeitet.
Um die Funktion der Usher-Syndrom-Proteine in der Zelle zu erschließen, versuchen die Forschenden unter anderem Proteine zu identifizieren, die mit den Usher-Syndrom-Proteinen interagieren, und analysieren die daraus resultieren Proteinnetzwerke (Interaktome). Die Dysfunktionen der Usher-Syndrom-Gene und -Proteine analysiert die Arbeitsgruppe an Modellen, die die spezielle zellbiologische Umgebung des menschlichen Auges simulieren: in humanen retinalen Organoiden, also in zellulären Modellen der Netzhaut, die über induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) von Patientinnen und Patienten generiert werden, sowie in Augen von Schweine-Großtiermodellen, die das lebende menschliche Auge in Größe und Aufbau sehr gut repräsentieren. Untersuchungen beider Usher-Syndrom-Modelle in Kombination und die Möglichkeit zum phänotypischen Vergleich sind weltweit einzigartig und könnten auch dazu beitragen, durch den vermehrten Einsatz von humanen retinalen Organoiden Tierexperimente künftig zu reduzieren beziehungsweise langfristig insgesamt zu ersetzen.
Aus der Grundlagenforschung in präklinische Tests
Neben Untersuchungen zu den pathologischen Veränderungen in der Zellmorphologie mittels moderner Licht-/Fluoreszenzmikrokopie und Elektronenmikroskopie ermittelt die Forschungsgruppe mittels Transkriptom- und Proteom-Analysen in beiden Modelsystemen deregulierte Signalwege. Auf diesem Wege erhalten sie nicht nur neue Erkenntnisse zu den Pathomechanismen, die zum Usher-Syndrom führen, sondern können auch relevante Biomarker für die Usher-Syndrom-Erkrankung sowie neue Ziele für Therapien identifizieren. Basierend auf aus der Grundlagenforschung gewonnenen Informationen führt das Therapie-Team in der Mainzer Arbeitsgruppe um Wolfrum aktuell in beiden Modellsystemen präklinische Tests von Therapiekonzepten zum Usher-Syndrom durch, um diese künftig in die klinische Anwendung zu bringen.
Die Forschungsarbeiten wurden zum Teil im Rahmen des Schwerpunktprogramms SPP 2127 "Gen- und Zellbasierte Therapien für die Behandlung neuroretinaler Degeneration" der Forschergruppe FOR 2149 "Aufklärung des Signalverhaltens von Adhäsions-GPCR" der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) durchgeführt und vor allem durch Stiftungsmittel von Patientenorganisationen (FAUN-Stiftung, Nürnberg; USHER2020, Atlanta; Pro Retina – Stiftung zur Verhütung von Blindheit; Foundation Fighting Blindness) unterstützt.
Bildmaterial:
https://download.uni-mainz.de/presse/10_imp_usher_wolfrum_ucl-ioo-award2026.jpg
(v.l.) Prof. Andrew Dick, Direktor des Institute of Ophthalmology am University College London, und Preisträger Prof. Dr. Uwe Wolfrum vom Institut für Molekulare Physiologie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Foto/©: James Tye / UCL Institute of Ophthalmology, Annual Lecture 2026
Weiterführende Links:
• https://www.ag-wolfrum.bio.uni-mainz.de/ – Forschungsgruppe von Prof. Dr. Uwe Wolfrum am Institut für Molekulare Physiologie der JGU
Podcast
• https://open.spotify.com/episode/3svdO2Mmmd7xhRANfg3V17 – "Das Schicksal eines Kleinkinds, die Usher-Diagnose und der Stand der Wissenschaft" – Podcast der Pro Retina-Stiftung mit Sabrina Breitenbach und Prof. Dr. Uwe Wolfrum
Lesen Sie mehr:
• https://www.magazin.uni-mainz.de/rettungsplaene-fuer-die-retina/ – JGU-Magazin: "Rettungspläne für die Retina" (10.10.2024)
• https://presse.uni-mainz.de/pro-retina-stiftung-unterstuetzt-mainzer-grundlagenf... – Pressemitteilung "Pro Retina-Stiftung unterstützt Mainzer Grundlagenforschung zum seltenen Usher-Syndrom mit Spendenmitteln über 25.000 Euro" (27.06.2024)
• https://presse.uni-mainz.de/erstaunliche-neue-einblicke-in-die-pathologie-des-us... – Pressemitteilung "Erstaunliche neue Einblicke in die Pathologie des Usher-Syndroms" (23.06.2021)
• https://presse.uni-mainz.de/mainzer-zellbiologen-gehen-funktion-von-goliath-reze... – Pressemitteilung "Mainzer Zellbiologen gehen Funktion von Goliath-Rezeptoren auf den Grund" (05.02.2015)
• https://presse.uni-mainz.de/lichtblicke-fuer-die-therapie-des-humanen-usher-synd... – Pressemitteilung "Lichtblicke für die Therapie des humanen Usher-Syndroms" (18.10.2012)
• https://presse.uni-mainz.de/therapieansatz-fuer-das-humane-usher-syndrom-kleine-... – Pressemitteilung "Therapieansatz für das humane Usher-Syndrom: Kleine Moleküle ignorieren Stopp-Signale" (22.06.2011)
• https://presse.uni-mainz.de/grundlagenforschung-bahnt-weg-fuer-therapie-des-ushe... – Pressemitteilung "Grundlagenforschung bahnt Weg für Therapie des Usher-Syndroms beim Menschen" (18.03.2008)
• https://presse.uni-mainz.de/schluesselfaktor-des-usher-syndroms-entdeckt/ – Pressemitteilung "Schlüsselfaktor des Usher-Syndroms entdeckt" (16.01.2006)
Prof. Dr. Uwe Wolfrum
Molekulare Zellbiologie
Institut für Molekulare Physiologie (IMP)
Fachbereich Biologie
Johannes Gutenberg-Universität Mainz
55099 Mainz
Tel.: 06131 39-25148
E-Mail: wolfrum@uni-mainz.de
https://www.ag-wolfrum.bio.uni-mainz.de/
(v.l.) Prof. Andrew Dick, Direktor des Institute of Ophthalmology am University College London, und ...
Quelle: James Tye
Copyright: UCL Institute of Ophthalmology, Annual Lecture 2026
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Journalisten, Wissenschaftler, jedermann
Biologie, Medizin
überregional
Forschungs- / Wissenstransfer, Wettbewerbe / Auszeichnungen
Deutsch
(v.l.) Prof. Andrew Dick, Direktor des Institute of Ophthalmology am University College London, und ...
Quelle: James Tye
Copyright: UCL Institute of Ophthalmology, Annual Lecture 2026
Sie können Suchbegriffe mit und, oder und / oder nicht verknüpfen, z. B. Philo nicht logie.
Verknüpfungen können Sie mit Klammern voneinander trennen, z. B. (Philo nicht logie) oder (Psycho und logie).
Zusammenhängende Worte werden als Wortgruppe gesucht, wenn Sie sie in Anführungsstriche setzen, z. B. „Bundesrepublik Deutschland“.
Die Erweiterte Suche können Sie auch nutzen, ohne Suchbegriffe einzugeben. Sie orientiert sich dann an den Kriterien, die Sie ausgewählt haben (z. B. nach dem Land oder dem Sachgebiet).
Haben Sie in einer Kategorie kein Kriterium ausgewählt, wird die gesamte Kategorie durchsucht (z.B. alle Sachgebiete oder alle Länder).
