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Ein Team von deutschen Forschergruppen aus Universitäten und Forschungszentren hat ein Protein entdeckt, das Blutgerinnungsforscher auf der ganzen Welt seit Jahren vergeblich suchen.
Die Arbeiten werden von einer amerikanischen Forschergruppe bestätigt, deren Ergebnisse ebenfalls in einer am
5. Februar erscheinenden Titelgeschichte bei Nature veröffentlicht wurden.
Die Blutgerinnung ist ein komplizierter Vorgang, an dem viele Faktoren mitwirken. Gleich mehrere dieser Gerinnungsfaktoren brauchen zur Entfaltung ihrer Aktivität Vitamin K. Bei einigen seltenen Erbkrankheiten ist die Aktivität der von Vitamin K abhängigen Faktoren von Geburt an vermindert. Früher starben die betroffenen Kinder kurz nach der Geburt an Gehirnblutungen. Heute werden sie meistens durch eine rechtzeitige Behandlung mit Vitamin K gerettet.
Den Gendefekt, der in diesen Familien zur erhöhten Blutungsneigung führt, hat das Team aus Forschern der Universität Würzburg, dem DRK-Blutspendedienst Frankfurt/Main, dem GSF - Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit in Neuherberg und der Biologischen Bundesanstalt Münster unter Leitung des Gerinnungsforschers Johannes Oldenburg jetzt aufgeklärt. Die Wissenschaftler stießen nach jahrelanger Detektivarbeit auf ein bisher unbekanntes Protein, das eine zentrale Rolle im Vitamin K-Stoffwechsel spielt: Es handelt sich um eine Komponente des seit langem gesuchten Proteinkomplexes Vitamin K-Epoxid-Reduktase (VKOR). Dessen Aufgabe besteht darin, verbrauchtes, inaktives Vitamin K wieder in seine aktive Form zu überführen. Ist das Gen mutiert, fehlt aktives Vitamin K, wodurch sich die Blutungsneigung erklärt.
Gleichzeitig fanden die Forscher heraus, dass Mutationen in diesem Gen auch eine entscheidende Rolle spielen in Zusammenhang mit Antikoagulantien. Das sind Wirkstoffe, die zur Blutverflüssigung gegeben werden. So bleibt auf Grund von VKOR-Mutationen bei manchen Menschen das häufig eingesetzte Präparat Marcumar wirkungslos.
Das gleiche Gen ist auch bei Ratten mutiert, die gegen das mit Marcumar verwandte Schädlingsbekämpfungsmittel Warfarin resistent sind.
Originalarbeit: Simone Rost, Andreas Fregin, Vytautas Ivaskevicius, Ernst Conzelmann, Konstanze Hörtnagel, Hans-Joachim Pelz, Knut Lappegard, Erhard Seifried, Inge Scharrer, Edward G.D. Tuddenham, Clemens R. Müller, Tim M. Strom & Johannes Oldenburg (2004): Mutations in VKORC1 cause warfarin resistance and multiple coagulation factor deficiency type 2: Nature 427, 537 - 541 (05 February 2004)
http://www.gsf.de/Aktuelles/Presse/blutgerinnung.phtml
Merkmale dieser Pressemitteilung:
Biologie, Chemie, Ernährung / Gesundheit / Pflege, Informationstechnik, Medizin
überregional
Forschungsergebnisse, Forschungsprojekte
Deutsch
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