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11.11.2025 16:30

Digitalisierung und innovative Therapien in der Epileptologie: Gentherapie, Chirurgie und nicht invasive Verfahren

Dr. Bettina Albers Pressestelle der DGN
Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V.

Die Epilepsie gehört zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die erfolgreiche Therapie verbessert nicht nur die Lebensqualität, sondern kann auch Leben retten. Dank neuer Technologien und Therapien kann eine zuverlässige Anfallskontrolle erreicht werden, selbst bei den Patientinnen und Patienten, bei denen die herkömmliche medikamentöse Therapie versagt. Gerade die Gentherapie bietet hier spannende Konzepte, die bereits in naher Zukunft im klinischen Alltag verfügbar sein werden. Ein Ausblick wurde auf der Pressekonferenz zum Auftakt des Jahreskongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) gegeben.

Epilepsien gehören zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Etwa fünf Prozent der Bevölkerung haben im Laufe des Lebens einen epileptischen Anfall und bei knapp einem Prozent, rund 800.000 Menschen in Deutschland, kommen sie häufiger vor. Die Anfälle können gefährlich sein – zum Beispiel können sie zu Unfällen und Stürzen führen. Hinzu kommt: Einer von 1.000 Betroffenen pro Jahr verstirbt an einem plötzlichen unerwarteten Epilepsie-Tod, SUDEP genannt, meist nach einem sogenannten großen (generalisiert tonisch-klonischen) Anfall. Daher ist es wichtig, Anfälle frühzeitig zu erkennen und, wenn möglich, die Anfallshäufigkeit durch eine passende medikamentöse Einstellung auf ein Minimum zu begrenzen. Nicht zuletzt ist es auch die Sorge vor Stigmatisierung, wegen der sich Betroffene eine zuverlässige Anfallskontrolle wünschen.

Um das Therapieziel, möglichst keine Anfälle mehr zu bekommen, zu erreichen, sollten sich Betroffene an durch die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie zertifizierte Epilepsiezentren, Schwerpunktpraxen oder an Spezialambulanzen für Epilepsie wenden. Diese spezialisierten Versorgungsstellen bieten auch nicht medikamentöse Therapien und Gendiagnostik an. Spezialambulanzen und Epilepsiezentren sind in fast allen Bundesländern verfügbar.

Automatisierte Anfallsdetektion als Alert- und Diagnosetool
Bis zu 50 % aller epileptischen Anfälle werden im Alltag nicht erkannt und/oder korrekt dokumentiert. Aufgrund dieser Tatsache ist die präzise Therapie weiterhin erschwert. Mittlerweile gibt es mehrere Systeme, beispielsweise spezielle Armbänder, die mithilfe von Sensoren z. B. Herzfrequenz und Bewegungen erfassen, tonisch-klonische Anfälle erkennen und einen Alarm auslösen können. Einige Geräte wurden auch speziell für die Schlafüberwachung konzipiert. Ebenso gibt es Apps, mithilfe derer die Überwachung via Smartwatch erfolgen kann. Wie eine Erhebung aus dem vergangenen Jahr zeigte [1], sind diese Systeme relativ zuverlässig in der Detektion generalisierter tonisch-klonischer Anfälle: Sie erkennen sie mit einer über 90%igen Wahrscheinlichkeit, allerdings kommt es zu 0,1 bis 1,2 Fehlalarmen pro Tag. Fokale Anfälle, die nur in einer bestimmten Hirnregion stattfinden, können diese Systeme hingegen nicht sicher erkennen. Derzeit sind Anfallsdetektoren in der Entwicklung, die u. a. mit einem subkutanen Elektroenzephalogramm (EEG) arbeiten: Die Hirnströme werden über einen Sensor, der unter die Haut implantiert wird, erfasst.

„Solche datengestützten Anfallserkennungen geben uns die Möglichkeit, die Behandlung der Epilepsie individuell zu optimieren“, erklärt Prof. Dr. Yvonne Weber, Epilepsiezentrum Aachen, Kongresspräsidentin des DGN-Kongresses 2025. „Die verbesserte Sensortechnologie zusammen mit KI bietet uns hier ganz neue Möglichkeiten. Denn erst mit der richtigen Diagnose lässt sich die richtige Therapie finden.“ Der Goldstandard der Diagnose ist bisher das Langzeit-Video-EEG-Monitoring. Dieses erfolgt nun zunehmend auch KI-basiert [2, 3]. Ziel ist die verbesserte Erkennung der klinischen Form und des Verlaufs (beides versteht man unter der sogenannten Semiologie) eines epileptischen Anfalls.

Zur Diagnostik gehört heutzutage auch die genetische Untersuchung. Zum einen, weil sie eine Prognose für die Zukunft und eine Beratung im Rahmen der Familienplanung ermöglicht, aber auch, weil sie bei der Auswahl der richtigen Medikamente hilfreich ist. Beispielsweise sind bei bestimmten Genvarianten der Epilepsie gängige anfallssupprimierende Medikamente wie Natriumkanalblocker unwirksam. Durch die genetische Diagnostik sei, so betont Prof. Weber, perspektivisch auch eine „passgenaue“ Präzisionstherapie möglich [4].

Neue Gentherapien
Bei zwei Dritteln der Betroffenen lässt sich die Epilepsie durch herkömmliche anfallssupprimierende Medikamente gut behandeln. Allerdings spricht ein Drittel der Patientinnen und Patienten nicht oder nur sehr schlecht darauf an. „Wegen der Gefahr des SUDEP ist aber eine wirksame Therapie aller Betroffenen erforderlich. Bislang stehen nur nicht medikamentöse Therapien zur Verfügung, wenn die herkömmlichen Anfallssuppressiva nicht wirken. Diese sind oft invasiv. Derzeit befinden sich mehrere Gentherapien in der Entwicklung. Sie sind nur für Patientinnen und Patienten aussichtsreich, bei denen die Epilepsie auf eine spezielle Genveränderung zurückzuführen ist. Ganz neu sind chemogenetische Ansätze, die bei allen Patientinnen und Patienten wirken könnten“, erklärt die Aachener Expertin.

Gentherapie bei Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom ist eine genetische Epilepsie-Erkrankung, die sich bereits in der Kindheit manifestiert. Sie ist auf Mutationen im SCN1A-Gen auf einem der beiden DNA-Stränge zurückzuführen, infolge derer die Produktion von Natriumkanälen im Gehirn beeinträchtigt ist. Denn dafür ist das Protein Nav1.1 erforderlich, das vom SCN1A-Gen gebildet wird. Bei einer sogenannten Loss-of-function-Genmutation wird dieses nicht in ausreichender Menge produziert.

Es befinden sich verschiedene Präparate in der Entwicklung, die gezielt Nav1.1 adressieren. Ein Beispiel ist eine Gentherapie, die den Adeno-assoziierten Virus 9 (AAV9)-Vektor nutzt, um die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden und so den Wirkstoff (ETX101) direkt in den Zellkern der Neuronen im Gehirn zu bringen [5]. Dieser wirkt am nicht mutierten DNA-Strang – Mutationen befinden sich immer nur auf einem der beiden Stränge – und sorgt dort für eine erhöhte Produktion des NAV1.1‑Moleküls, sodass der mutationsbedingte Mangel ausgeglichen wird. Die Therapie repariert nicht das fehlerhafte Gen bzw. den fehlerhaften DNA-Strang, sondern „boostert“ den gesunden – kurz: Sie reguliert die endogene SCN1A-Genexpression hoch. Das Besondere an dieser Therapie: Bereits eine einmalige Gabe des Medikaments soll die Genexpression dauerhaft verändern. Tierexperimentell konnte gezeigt werden, dass das Medikament zu einer verringerten Anfallshäufigkeit und einer verbesserten Langzeitüberlebensrate führte [6]. Aktuell laufen drei Phase-1/2-Studien, um die Sicherheit und Wirksamkeit klinisch zu überprüfen (NCT06283212, NCT06112275, NCT05419492).

Gentherapie bei fokaler kortikaler Dysplasie
Eine Epilepsie mit fokalen Anfällen ist das Kernsymptom einer sogenannten fokalen kortikalen Dysplasie. Auch für dieses Krankheitsbild befindet sich eine Gentherapie in der Entwicklung. Hier wird der Wirkstoff, ein transgenes, künstlich hergestelltes Kaliumkanalprotein (EKC), ebenfalls via AAV9 in das Gehirn gebracht, um die Expression des Kaliumkanal-Gens Kv1.1 zu erhöhen. Eine erste experimentelle Studie [7] zeigte, dass die Injektion von AAV9-CAMK2A-EKC die Anfallshäufigkeit um etwa 64 % reduzieren konnte.

Chemogenetischer Therapieansatz: mit „Designer“-Rezeptoren zum Therapieansprechen
Eine weiterer neuer Therapieansatz ist die Nutzung künstlich entwickelter Rezeptoren, die nur durch spezielle Wirkstoffe aktiviert werden, sogenannter DREADDs („Designer Receptors Exclusively Activated by Designer Drugs“). In einer Studie [8] wurde ein inhibitorischer Designer-Rezeptor (hM4Di) in die Vorderhirnregion des primären motorischen Kortex (MI) von zwei Affen eingebracht. Anschließend wurde gezielt ein epileptischer Anfall im motorischen Kortex ausgelöst, was zu nachfolgenden schweren epileptischen Anfällen führte. Durch die anschließende Gabe eines passenden, auf den Rezeptor abgestimmten Wirkstoffs (Chloroclozapin) konnten die Anfälle schnell und gezielt unterdrückt werden. „Diese Therapieoption befindet sich noch nicht in der klinischen Prüfung, ist aber ein grundlegend neuer, innovativer Ansatz, mit dessen Hilfe perspektivisch auch grundsätzlich Medikamentenresistenz überwunden werden könnte – und zwar bei allen Indikationen“, erklärt Prof. Weber.

Nicht medikamentöse Anfallskontrolle
Auch bei den nicht medikamentösen Therapieoptionen gibt es wichtige Fortschritte: Etabliert ist die Epilepsie-Chirurgie. Eine Operation wird aber nur empfohlen, wenn die Chancen auf Anfallsfreiheit als gut und die Operation als ausreichend sicher bewertet wird. Bei der OP wird das Gewebeareal, von dem die epileptischen Anfälle ausgehen, entfernt, wenn es keine funktionstragende Rolle spielt. Der große Vorteil dieser Therapie ist ihre hohe Wirksamkeit: Auch nach fünf Jahren sind je nach Lage und Art der Epilepsie im Durchschnitt 60 % der operierten Patientinnen und Patienten noch immer komplett anfallsfrei. Etwa die Hälfte von ihnen kann auch alle anfallssuppressiven Medikamente absetzen.

„Dennoch macht die Vorstellung, am Gehirn operiert zu werden, vielen Menschen Angst und sie wünschen sich weniger invasive Verfahren. Das ist durch moderne Stimulationstechniken möglich“, erklärt Prof. Weber.

Fokale Kortexstimulation (FCS)
Bei der FCS handelt es sich um ein minimalinvasives Neurostimulationsverfahren zur Behandlung von fokalen Epilepsien bei Patientinnen und Patienten, die mit Medikamenten nicht ausreichend kontrolliert werden können oder bei denen ein chirurgischer Eingriff zu gefährlich ist. Dabei werden Elektroden unter die Kopfhaut implantiert, die elektrische Impulse aussenden, um den Ursprungsort der Anfälle, den sogenannten Fokus, zu stimulieren. Eine aktuelle prospektive Studie [9] konnte zeigen, dass die Therapie auch nach zwei Jahren wirksam war, also auch langfristig eine gute Anfallskontrolle ermöglichte, und gut vertragen wurde. Im Median konnte die Anfallshäufigkeit um 68 % gesenkt werden. Die Patientenadhärenz war sehr gut und es wurden keine stimulations- oder implantationsbedingten unerwünschten Nebenwirkungen beobachtet.

Stereotaktische Laser-Thermoablation
Darüber hinaus steht heute für ausgewählte Patientinnen und Patienten mit der sogenannten stereotaktischen Laser-Thermoablation ein weiteres, sehr gut verträgliches Verfahren zur Verfügung [10]. Dabei ist nur ein kleines, ca. 2 mm großes Bohrloch im Schädel erforderlich, um die „epileptogene Läsion“ auszuschalten, von der die Anfälle ausgehen. Dafür wird diese mit dem Laser erhitzt, bis das Gewebe, das die Anfälle verursacht, deaktiviert ist. „Diese innovative Therapie hat weniger Risiken und ist deutlich besser verträglich als die klassische OP“, erklärt Prof. Dr. Felix Rosenow, Epilepsiezentrum Frankfurt Rhein-Main, der neben Prof. Weber Präsident des DGN-Kongresses ist und die Ablation zusammen mit den Epilepsie-Chirurginnen/-Chirurgen und Neuroradiologinnen/-radiologen in seinem Zentrum durchführt. „Die Energie entlädt sich nur in der epileptogenen Läsion, das darüberliegende Gewebe wird nicht verletzt. Das ist bei einem offenen chirurgischen Verfahren nicht immer möglich. Dieser Vorteil ist insbesondere dann relevant, wenn das krankheitsauslösende Gewebe tief im Inneren des Gehirns sitzt.“

Nach Erfahrung des Experten erreicht die Mehrzahl der Betroffenen eine komplette Anfallsfreiheit und etwa die Hälfte der anfallsfreien Patientinnen und Patienten kann die Medikamente im Verlauf absetzen oder deutlich reduzieren.

 
Literatur

[1] Bernini A, Dan J, Ryvlin P. Ambulatory seizure detection. Curr Opin Neurol. 2024 Apr 1;37(2):99-104. doi: 10.1097/WCO.0000000000001248. Epub 2024 Feb 7. PMID: 38328946.

[2] Ahmedt-Aristizabal D, Armin MA, Hayder Z, Garcia-Cairasco N, Petersson L, Fookes C, Denman S, McGonigal A. Deep learning approaches for seizure video analysis: A review. Epilepsy Behav. 2024 May;154:109735. doi: 10.1016/j.yebeh.2024.109735. Epub 2024 Mar 23. PMID: 38522192.

[3] Beniczky S, Ryvlin P. Mobile health and digital technology in epilepsy: The dawn of a new era. Epilepsia. 2023 Dec;64 Suppl 4:S1-S3. doi: 10.1111/epi.17813. Epub 2023 Nov 28. PMID: 37921045.

[4] Krey I, Platzer K, Esterhuizen A, Berkovic SF, Helbig I, Hildebrand MS, Lerche H, Lowenstein D, Møller RS, …, Weber Y, Weckhuysen S. Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies. Epileptic Disord. 2022 Oct 1;24(5):765-786. doi: 10.1684/epd.2022.1448. PMID: 35830287; PMCID: PMC10752379.

[5] Isom LL, Knupp KG. Dravet Syndrome: Novel Approaches for the Most Common Genetic Epilepsy. Neurotherapeutics. 2021 Jul;18(3):1524-1534. doi: 10.1007/s13311-021-01095-6. Epub 2021 Aug 10. PMID: 34378168; PMCID: PMC8608987.

[6] Tanenhaus A, Stowe T, Young A et al. Cell-Selective Adeno-Associated Virus-Mediated SCN1A Gene Regulation Therapy Rescues Mortality and Seizure Phenotypes in a Dravet Syndrome Mouse Model and Is Well Tolerated in Nonhuman Primates. Hum Gene Ther. 2022 Jun;33(11-12):579-597. doi: 10.1089/hum.2022.037. PMID: 35435735; PMCID: PMC9242722.

[7] Almacellas Barbanoj A, Graham RT, Maffei B, Carpenter JC, Leite M, Hoke J, Hardjo F, Scott-Solache J, Chimonides C, Schorge S, Kullmann DM, Magloire V, Lignani G. Anti-seizure gene therapy for focal cortical dysplasia. Brain. 2024 Feb 1;147(2):542-553. doi: 10.1093/brain/awad387. PMID: 38100333; PMCID: PMC10834237.

[8] Miyakawa N, Nagai Y, Hori Y, Mimura K, Orihara A, Oyama K, Matsuo T, Inoue KI, Suzuki T, Hirabayashi T, Suhara T, Takada M, Higuchi M, Kawasaki K, Minamimoto T. Chemogenetic attenuation of cortical seizures in nonhuman primates. Nat Commun. 2023 Feb 28;14(1):971. doi: 10.1038/s41467-023-36642-6. PMID: 36854724; PMCID: PMC9975184.

[9] Schulze-Bonhage A, Hirsch M, Knake S et al.; EASEE Study Group. Two-year outcomes of epicranial focal cortex stimulation in pharmacoresistant focal epilepsy. Epilepsia. 2025 Sep;66(9):3242-3253. doi: 10.1111/epi.18448. Epub 2025 May 16. PMID: 40377414; PMCID: PMC12455469.

[10] Gross RE, Sun H, Raghu ALB, Abramyan A. The Present and Future of Laser Interstitial Thermal Therapy in Epilepsy Surgery. Stereotact Funct Neurosurg. 2025 Aug 4:1-19. doi: 10.1159/000547794. Epub ahead of print. PMID: 40759112.

 
Pressekontakt
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